DI MARCO, CHIARA
DI MARCO, CHIARA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation
2016-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability
2015-01-01 Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism
2015-01-01 Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation | 1-gen-2016 | Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability | 1-gen-2015 | Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca | - | |
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism | 1-gen-2015 | Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - |