LONGO, ILARIA
LONGO, ILARIA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche
13q deletion syndrome involving rb1: Characterization of a new minimal critical region for psychomotor delay
2021-01-01 Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F.
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay.
2021-01-01 Privitera, F; Calonaci, A; Doddato, G; Papa, Ft; Baldassarri, M; Pinto, Am; Mari, F; Longo, I; Caini, M; Galimberti, D; Hadjistilianou, T; De Francesco, S; Renieri, A; Ariani, F
17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization
2020-01-01 Romano, C.; Ferranti, S.; Mencarelli, M. A.; Longo, I.; Renieri, A.; Grosso, S.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears
2007-01-01 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F.
Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene.
2004-01-01 Pescucci, C; Mari, Francesca; Longo, Ilaria; Vogiatzi, P; Caselli, R; Scala, E; Abaterusso, C; Gusmano, R; Seri, M; Miglietti, N; Bresin, E; Renieri, Alessandra
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome
2005-01-01 Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N.
Genomic differences between retinoma and retinoblastoma.
2008-01-01 Sampieri, Katia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Epistolato, MARIA CARMELA; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, Mirella; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, Ilaria; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness.
2003-01-01 Seri, M.; Pecci, A.; DI BARI, F.; Cusano, R.; Savino, M.; Panza, E.; Nigro, A.; Noris, P.; Gangarossa, S.; Rocca, B.; Gresele, P.; Bizzaro, N.; Malatesta, P.; Koivisto, P. A.; Longo, Ilaria; Musso, R.; Pecoraro, C.; Iolascon, A.; Magrini, U.; RODRIGUEZ SORIANO, J.; Renieri, Alessandra; Ghiggeri, G. M.; Ravazzolo, R.; Balduini, C. L.; Savoia, A.
Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice
2008-01-01 Mencarelli, M. A.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Sampieri, K.; Caselli, R.; Uliana, V.; Pollazzon, M.; Canitano, R.; Mostardini, R.; Grosso, S.; Longo, I.; Ariani, F.; Meloni, I.; Hayek, J.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A.
Retinoblastoma and mental retardation microdeletion syndrome: clinical characterization and molecular dissection using array CGH
2007-01-01 Caselli, R.; Speciale, C.; Pescucci, C.; Uliana, V.; Sampieri, K.; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; DE FRANCESCO, S.; Pramparo, T.; Zuffardi, O.; Frezzotti, R.; Acquaviva, A.; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate
2020-01-01 Catusi, I.; Recalcati, M. P.; Bestetti, I.; Garzo, M.; Valtorta, C.; Alfonsi, M.; Alghisi, A.; Cappellani, S.; Casalone, R.; Caselli, R.; Ceccarini, C.; Ceglia, C.; Ciaschini, A. M.; Coviello, D.; Crosti, F.; D'Aprile, A.; Fabretto, A.; Genesio, R.; Giagnacovo, M.; Granata, P.; Longo, I.; Malacarne, M.; Marseglia, G.; Montaldi, A.; Nardone, A. M.; Palka, C.; Pecile, V.; Pessina, C.; Postorivo, D.; Redaelli, S.; Renieri, A.; Rigon, C.; Tiberi, F.; Tonelli, M.; Villa, N.; Zilio, A.; Zuccarello, D.; Novelli, A.; Larizza, L.; Giardino, D.
Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group.
2005-01-01 Frascà, Gm.; Onetti-Muda, A.; Mari, F.; Longo, Ilaria; Scala, E.; Pescucci, C.; Roccatello, D.; Alpa, M.; Coppo, R.; Li Volti, G.; Feriozzi, S.; Bergesio, F.; Schena, Fp.; Renieri, A.
Type-IV collagen related diseases.
2003-01-01 Pescucci, C.; Longo, Ilaria; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome
2018-01-01 Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Lo Rizzo, Caterina; Fallerini, Chiara; Imperatore, Valentina; Longo, Ilaria; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Massella, Laura; Pecoraro, Carmine; Garosi, Guido; Ariani, Francesca; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| 13q deletion syndrome involving rb1: Characterization of a new minimal critical region for psychomotor delay | 1-gen-2021 | Privitera, F.; Calonaci, A.; Doddato, G.; Papa, F. T.; Baldassarri, M.; Pinto, A. M.; Mari, F.; Longo, I.; Caini, M.; Galimberti, D.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| 13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay. | 1-gen-2021 | Privitera, F; Calonaci, A; Doddato, G; Papa, Ft; Baldassarri, M; Pinto, Am; Mari, F; Longo, I; Caini, M; Galimberti, D; Hadjistilianou, T; De Francesco, S; Renieri, A; Ariani, F | - | |
| 17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization | 1-gen-2020 | Romano, C.; Ferranti, S.; Mencarelli, M. A.; Longo, I.; Renieri, A.; Grosso, S. | - | |
| A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears | 1-gen-2007 | Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. | - | |
| Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. | 1-gen-2004 | Pescucci, C; Mari, Francesca; Longo, Ilaria; Vogiatzi, P; Caselli, R; Scala, E; Abaterusso, C; Gusmano, R; Seri, M; Miglietti, N; Bresin, E; Renieri, Alessandra | - | |
| CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome | 1-gen-2005 | Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N. | - | |
| Genomic differences between retinoma and retinoblastoma. | 1-gen-2008 | Sampieri, Katia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Epistolato, MARIA CARMELA; Toti, Paolo; Lazzi, Stefano; Bruttini, Mirella; DE FRANCESCO, Sonia; Longo, Ilaria; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Acquaviva, Antonio; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. | 1-gen-2003 | Seri, M.; Pecci, A.; DI BARI, F.; Cusano, R.; Savino, M.; Panza, E.; Nigro, A.; Noris, P.; Gangarossa, S.; Rocca, B.; Gresele, P.; Bizzaro, N.; Malatesta, P.; Koivisto, P. A.; Longo, Ilaria; Musso, R.; Pecoraro, C.; Iolascon, A.; Magrini, U.; RODRIGUEZ SORIANO, J.; Renieri, Alessandra; Ghiggeri, G. M.; Ravazzolo, R.; Balduini, C. L.; Savoia, A. | - | |
| Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice | 1-gen-2008 | Mencarelli, M. A.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Sampieri, K.; Caselli, R.; Uliana, V.; Pollazzon, M.; Canitano, R.; Mostardini, R.; Grosso, S.; Longo, I.; Ariani, F.; Meloni, I.; Hayek, J.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. | - | |
| Retinoblastoma and mental retardation microdeletion syndrome: clinical characterization and molecular dissection using array CGH | 1-gen-2007 | Caselli, R.; Speciale, C.; Pescucci, C.; Uliana, V.; Sampieri, K.; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; DE FRANCESCO, S.; Pramparo, T.; Zuffardi, O.; Frezzotti, R.; Acquaviva, A.; Hadjistilianou, Theodora; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate | 1-gen-2020 | Catusi, I.; Recalcati, M. P.; Bestetti, I.; Garzo, M.; Valtorta, C.; Alfonsi, M.; Alghisi, A.; Cappellani, S.; Casalone, R.; Caselli, R.; Ceccarini, C.; Ceglia, C.; Ciaschini, A. M.; Coviello, D.; Crosti, F.; D'Aprile, A.; Fabretto, A.; Genesio, R.; Giagnacovo, M.; Granata, P.; Longo, I.; Malacarne, M.; Marseglia, G.; Montaldi, A.; Nardone, A. M.; Palka, C.; Pecile, V.; Pessina, C.; Postorivo, D.; Redaelli, S.; Renieri, A.; Rigon, C.; Tiberi, F.; Tonelli, M.; Villa, N.; Zilio, A.; Zuccarello, D.; Novelli, A.; Larizza, L.; Giardino, D. | - | |
| Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group. | 1-gen-2005 | Frascà, Gm.; Onetti-Muda, A.; Mari, F.; Longo, Ilaria; Scala, E.; Pescucci, C.; Roccatello, D.; Alpa, M.; Coppo, R.; Li Volti, G.; Feriozzi, S.; Bergesio, F.; Schena, Fp.; Renieri, A. | - | |
| Type-IV collagen related diseases. | 1-gen-2003 | Pescucci, C.; Longo, Ilaria; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
| Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome | 1-gen-2018 | Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Lo Rizzo, Caterina; Fallerini, Chiara; Imperatore, Valentina; Longo, Ilaria; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Massella, Laura; Pecoraro, Carmine; Garosi, Guido; Ariani, Francesca; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - |