BIANCIARDI, LAURA
BIANCIARDI, LAURA
Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses
2017-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation
2016-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene
2016-01-01 Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa
Exploiting the potential of next-generation sequencing in genomic medicine
2016-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Bianciardi, Laura; Daga, Sergio; Renieri, Alessandra
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome
2018-01-01 Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability
2015-01-01 Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca
Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress
2016-01-01 Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa
Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing
2013-01-01 Grillo, Elisa; Lo Rizzo, C.; Bianciardi, Laura; Bizzarri, V.; Baldassarri, M.; Spiga, Ottavia; Furini, Simone; De Felice, C.; Signorini, Cinzia; Leoncini, Silvia; Pecorelli, Alessandra; Ciccoli, Lucia; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses | 1-gen-2017 | Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation | 1-gen-2016 | Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
| Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene | 1-gen-2016 | Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa | - | |
| Exploiting the potential of next-generation sequencing in genomic medicine | 1-gen-2016 | Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Bianciardi, Laura; Daga, Sergio; Renieri, Alessandra | - | |
| iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome | 1-gen-2018 | Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria | - | |
| MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability | 1-gen-2015 | Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca | - | |
| Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress | 1-gen-2016 | Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa | - | |
| Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing | 1-gen-2013 | Grillo, Elisa; Lo Rizzo, C.; Bianciardi, Laura; Bizzarri, V.; Baldassarri, M.; Spiga, Ottavia; Furini, Simone; De Felice, C.; Signorini, Cinzia; Leoncini, Silvia; Pecorelli, Alessandra; Ciccoli, Lucia; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - |