BIANCIARDI, LAURA

BIANCIARDI, LAURA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses 1-gen-2017 Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca -
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation 1-gen-2016 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra -
Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene 1-gen-2016 Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa -
Exploiting the potential of next-generation sequencing in genomic medicine 1-gen-2016 Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Bianciardi, Laura; Daga, Sergio; Renieri, Alessandra -
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome 1-gen-2018 Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria -
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability 1-gen-2015 Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; DI MARCO, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca -
Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress 1-gen-2016 Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa -
Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing 1-gen-2013 Grillo, Elisa; Lo Rizzo, C.; Bianciardi, Laura; Bizzarri, V.; Baldassarri, M.; Spiga, Ottavia; Furini, Simone; De Felice, C.; Signorini, Cinzia; Leoncini, Silvia; Pecorelli, Alessandra; Ciccoli, Lucia; Mencarelli, M. A.; Hayek, J.; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra -
The seroprevalence of the hepatitis B virus in Italian medical students after 3 decades since the introduction of universal vaccination 1-gen-2022 Sartorelli, P.; Occhialini, F.; Miceli, R.; Pietronigro, A.; Bianciardi, L.; Salini, C.; Messina, G. -