SALVATORE, SIMONA
SALVATORE, SIMONA
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids
2015-01-01 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Compound heterozygosity in the GALC gene in a late onset Iranian patient with spastic paraparesis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy
2017-01-01 Africa, Liana; Margollicci, Maria; Salvatore, Simona; Shalbafan, Bita; Peruzzi, Luana; Togha, Mansoureh; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio
Is myopathy with rimmed vacuoles a hallmark of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3)?
2016-01-01 Borgione, Eugenia; Castello, Filippa; Lo Giudice, Mariangela; Santa Paola, Sandro; Salvatore, Simona; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Bottitta, Maria; Musumeci, Sebastiano Antonino; Scuderi, Carmela
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids | 1-gen-2015 | DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| Compound heterozygosity in the GALC gene in a late onset Iranian patient with spastic paraparesis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy | 1-gen-2017 | Africa, Liana; Margollicci, Maria; Salvatore, Simona; Shalbafan, Bita; Peruzzi, Luana; Togha, Mansoureh; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio | - | |
| Is myopathy with rimmed vacuoles a hallmark of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3)? | 1-gen-2016 | Borgione, Eugenia; Castello, Filippa; Lo Giudice, Mariangela; Santa Paola, Sandro; Salvatore, Simona; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Bottitta, Maria; Musumeci, Sebastiano Antonino; Scuderi, Carmela | - |