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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Rare POMC Mutation in a Patient With Myotonic Dystrophy Type 1 and Adrenocorticotropin Hyperresponse to Corticotropin-Releasing Hormone 1-gen-2019 Cantara, Silvia; Chiofalo, Francesco; Ciuoli, Cristina; Marzocchi, Carlotta; Dotti, Maria; Maccora, Carla; Castagna, MARIA GRAZIA; Giannini, Fabio -
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study 1-gen-2019 Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D. -
Functioning and quality of life in patients with neuropathy associated with anti-MAG antibodies 1-gen-2018 Falzone, Y. M.; Campagnolo, M.; Bianco, M.; Dacci, P.; Martinelli, D.; Ruiz, M.; Bocci, S.; Cerri, F.; Quattrini, A.; Comi, G.; Benedetti, L.; Giannini, F.; Lauria, G.; Nobile-Orazio, E.; Briani, C.; Fazio, R.; Riva, N. -
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene 1-gen-2018 Nicolas, Aude; Kenna, Kevin P.; Renton, Alan E.; Ticozzi, Nicola; Faghri, Faraz; Chia, Ruth; Dominov, Janice A.; Kenna, Brendan J.; Nalls, Mike A.; Keagle, Pamela; Rivera, Alberto M.; van Rheenen, Wouter; Murphy, Natalie A.; van Vugt, Joke J. F. A.; Geiger, Joshua T.; Van der Spek, Rick A.; Pliner, Hannah A.; Shankaracharya, Null; Smith, Bradley N.; Marangi, Giuseppe; Topp, Simon D.; Abramzon, Yevgeniya; Gkazi, Athina Soragia; Eicher, John D.; Kenna, Aoife; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Ricci, Claudia; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea; Mazzini, Letizia; Riva, Nilo; Mandrioli, Jessica; Caponnetto, Claudia; Battistini, Stefania; Volanti, Paolo; La Bella, Vincenzo; Conforti, Francesca L.; Borghero, Giuseppe; Messina, Sonia; Simone, Isabella L.; Trojsi, Francesca; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Capasso, Margherita; Ferrucci, Luigi; Genomic Translation for ALS Care GTAC, Consortium; Moreno, Cristiane de Araujo Martins; Kamalakaran, Sitharthan; Goldstein, David B.; ALS Sequencing, Consortium; Gitler, Aaron D.; Harris, Tim; Hayes, Myers; Richard, M.; NYGC ALS, Consortium; Phatnani, Hemali; Musunuri, Rajeeva Lochan; Evani, Uday Shankar; Abhyankar, Avinash; Zody, Michael C.; Answer ALS, Foundation; Kaye, Julia; Finkbeiner, Steven; Wyman, Stacia; Lenail, Alexander; Lima, Leandro; Fraenkel, Ernest; Rothstein, Jeffrey D.; Svendsen, Clive N.; Thompson, Leslie M.; Van Eyk, Jenny; Maragakis, Nicholas J.; Berry, James D.; Glass, Jonathan D.; Miller, Timothy M.; Kolb, Stephen J.; Baloh, Robert H.; Cudkowicz, Merit; Baxi, Emily; Kaye, Julia; Finkbeiner, Steven; Wyman, Stacia K.; Finkbeiner, Steven; Lenail, Alex; Lima, Leandro; Fraenkel, Ernest; Fraenkel, Ernest; Svendsen, Clive N.; Svendsen, Clive N.; Thompson, Leslie M.; Thompson, Leslie M.; Van Eyk, Jennifer E.; Berry, James D.; Berry, James D.; Miller, Timothy M.; Kolb, Stephen J.; Cudkowicz, Merit; Cudkowicz, Merit; Baxi, Emily; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development CReATe, Consortium; Benatar, Michael; Taylor, J. Paul; Wu, Gang; Rampersaud, Evadnie; Wuu, Joanne; Slagen, Consortium; Giuseppe, ; Verde, Federico; Fogh, Isabella; Tiloca, Cinzia; Fogh, Isabella; Comi, Giacomo P.; Sorarù, Gianni; Cereda, Cristina; French, Als; Consortium, ; Corcia, Philippe; Laaksovirta, Hannu; Myllykangas, Liisa; Jansson, Lilja; Valori, Miko; Ealing, John; Hamdalla, Hisham; Rollinson, Sara; Pickering-Brown, Stuart; Orrell, Richard W.; Sidle, Katie C.; Malaspina, Andrea; Hardy, John; Singleton, Andrew B.; Johnson, Janel O.; Arepalli, Sampath; Sapp, Peter C.; McKenna-Yasek, Diane; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Al-Sarraj, Safa; King, Andrew; Troakes, Claire; Vance, Caroline; de Belleroche, Jacqueline; Baas, Frank; ten Asbroek, Anneloor L. M. A.; Muñoz-Blanco, José Luis; Hernandez, Dena G.; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Scholz, Sonja W.; Scholz, Sonja W.; Floeter, Mary Kay; Campbell, Roy H.; Landi, Francesco; Bowser, Robert; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Macgowan, Daniel J. L.; Kirby, Janine; Pioro, Erik P.; Pamphlett, Roger; Broach, James; Gerhard, Glenn; Dunckley, Travis L.; Brady, Christopher B.; Brady, Christopher B.; Kowall, Neil W.; Meitinger, Thomas; Le Ber, Isabelle; Mouzat, Kevin; Lumbroso, Serge; Mouzat, Kevin; Lumbroso, Serge; Heiman-Patterson, Terry D.; Heiman-Patterson, Terry D.; Kamel, Freya; Van Den Bosch, Ludo; Van Den Bosch, Ludo; Baloh, Robert H.; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.; Shatunov, Aleksey; Van Eijk, Kristel R.; de Carvalho, Mamede; de Carvalho, Mamede; Kooyman, Maarten; Middelkoop, Bas; Moisse, Matthieu; Moisse, Matthieu; Mclaughlin, Russell L.; Van Es, Michael A.; Weber, Markus; Boylan, Kevin B.; Van Blitterswijk, Marka; Rademakers, Rosa; Morrison, Karen E.; Basak, A. Nazli; Mora, Jesús S.; Drory, Vivian E.; Shaw, Pamela J.; Turner, Martin R.; Talbot, Kevin; Hardiman, Orla; Williams, Kelly L.; Fifita, Jennifer A.; Nicholson, Garth A.; Blair, Ian P.; Nicholson, Garth A.; Rouleau, Guy A.; Esteban-Pérez, Jesús; García-Redondo, Alberto; Al-Chalabi, Ammar; Project MinE ALS Sequencing, Consortium; Rogaeva, Ekaterina; Zinman, Lorne; Ostrow, Lyle W.; Maragakis, Nicholas J.; Rothstein, Jeffrey D.; Simmons, Zachary; Cooper-Knock, Johnathan; Brice, Alexis; Goutman, Stephen A.; Feldman, Eva L.; Gibson, Summer B.; Taroni, Franco; Ratti, Antonia; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Van Damme, Philip; Robberecht, Wim; Fratta, Pietro; Sabatelli, Mario; Lunetta, Christian; Ludolph, Albert C.; Andersen, Peter M.; Weishaupt, Jochen H.; Camu, William; Trojanowski, John Q.; Van Deerlin, Vivianna M.; Brown, Robert H.; van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H.; Harms, Matthew B.; Glass, Jonathan D.; Stone, David J.; Tienari, Pentti; Silani, Vincenzo; Silani, Vincenzo; Chiò, Adriano; Shaw, Christopher E.; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J.; Landers, John E. -
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients 1-gen-2017 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten 1-gen-2017 Stopford, Matthew J; Higginbottom, Adrian; Hautbergue, Guillaume M; Cooper-Knock, Johnathan; Mulcahy, Padraig J; De Vos, Kurt J; Renton, Alan E; Pliner, Hannah; Calvo, Andrea; Chio, Adriano; Traynor, Bryan J; Azzouz, Mimoun; Heath, Paul R; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Neurox, Consortium; Kirby, Janine; Shaw, Pamela J -
Protein misfolding, amyotrophic lateral sclerosis and guanabenz: Protocol for a phase II RCT with futility design (ProMISe trial) 1-gen-2017 Bella, Eleonora Dalla; Tramacere, Irene; Antonini, Giovanni; Borghero, Giuseppe; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Chiò, Adriano; Corbo, Massimo; Eleopra, Roberto; Filosto, Massimiliano; Giannini, Fabio; Granieri, Enrico; Bella, Vincenzo La; Lunetta, Christian; Mandrioli, Jessica; Mazzini, Letizia; Messina, Sonia; Monsurrò, Maria Rosaria; Mora, Gabriele; Riva, Nilo; Rizzi, Romana; Siciliano, Gabriele; Silani, Vincenzo; Simone, Isabella; Sorarù, Gianni; Volanti, Paolo; Lauria, Giuseppe -
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients 1-gen-2016 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Murru, M. R; Floris, G; Cannas, A; Occhineri, P; Cau, T. B; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Gibbs, J. R; Renton, A. E; Errichiello, E; Zoledziewska, M; Mulas, A; Qian, Y; Din, J; Pliner, H. A; Traynor, B. J; Chiò, A; Logullo, F. O; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mandich, P; Mancardi, G; Origone, P; Conforti, F. L; Vita, G; Messina, S; Russo, M; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Pinter, G. L; Corbo, M; Riva, N; Carrera, P; Volanti, P; Tremolizzo, L; Ferrarese, C; Fini, N; Fasano, A; Monsurrò, M. R; Tedeschi, G; Trojsi, F; Piccirillo, G; Cristillo, V; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Bersano, A; Corrado, L; Bagarotti, A; La Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Benigni, M; Restagno, G; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Parish, L. D; Ortu, E. -
Electrodiagnosis in cranial botulism 1-gen-2016 Ginanneschi, Federica; Battisti, Carla; Mignarri, Andrea; Giannini, Fabio; Rossi, Alessandro -
Major motor-functional determinants associated with poor self-reported health-related quality of life in myasthenia gravis patients 1-gen-2016 Cioncoloni, David; Casali, Stefania; Ginanneschi, Federica; Carone, Marisa; Boni, Veronica; Rossi, Alessandro; Giannini, Fabio -
Sacral nerve stimulation for fecal incontinence in a patient with anti-phospholipid syndrome-related autonomic neuropathy. 1-gen-2016 Giorli, E; Franciotta, D; Serventi, A; Binda, Ga; Canepa, G; Siciliano, G; Giannini, Fabio; Prada, V; Schenone, A; Benedetti, L. -
Treatment for ulnar neuropathy at the elbow 1-gen-2016 Caliandro, Pietro; La Torre, Giuseppe; Padua, Roberto; Giannini, Fabio; Padua, Luca -
Oxidative stress-induced apoptosis in peripheral blood lymphocytes from patients with POLG-related disorders 1-gen-2016 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Branca, Chiara; Battisti, Carla; Brunetti, Jlenia; DA POZZO, Paola; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Bracci, Luisa; Federico, Antonio -
Identification of miRNAs as Potential Biomarkers in Cerebrospinal Fluid from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients 1-gen-2016 Benigni, Michele; Ricci, Claudia; Jones, Ashley R.; Giannini, Fabio; Al Chalabi, Ammar; Battistini, Stefania -
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 1-gen-2016 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, M. R; Origone, P; Zollino, M; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, F. L; Logroscino, G; Bartolomei, I; Mancardi, G; Mandich, P; Marinou, K; Sideri, R; Mosca, L; Lauria Pinter, G; Corbo, M; Fini, N; Fasano, A; Arosio, A; Ferrarese, C; Tedeschi, G; Monsurrò, M. R; Piccirillo, G; Femiano, C; Bersano, A; Corrado, L; Bagarotti, A; Spataro, R; Colletti, T; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Ricci, C; Benigni, M; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Manera, U; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Floris, G; Cannas, A; Cuccu, S; Tranquilli, S; Ticca, A; Pugliatti, M; Pirisi, A; Parish, L. D; Occhineri, P; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D -
Frequency and time to relapse after discontinuing 6-month therapy with IVIg or pulsed methylprednisolone in CIDP 1-gen-2015 Nobile Orazio, E.; Cocito, D.; Jann, S.; Uncini, A.; Messina, P.; Antonini, G.; Fazio, R.; Gallia, F.; Schenone, A.; Francia, A.; Pareyson, D.; Santoro, L.; Tamburin, S.; Cavaletti, G.; Giannini, Fabio; Sabatelli, M.; Beghi, E.; Paolasso, I.; De Toni Franceschini, L.; Notturno, F.; Clemenzi, A.; Bianchi, F.; Fiorina, E.; Pontecorvo, S.; Piscosquito, G.; Manganelli, F.; Praitano, M. L.; Piatti, M.; Torzini, A.; Luigetti, M.; Macchia, R. -
The MITOS system predicts long-term survival in amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2015 Tramacere, Irene; Dalla Bella, Eleonora; Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Filippini, Graziella; Lauria, Giuseppe; EPOS Trial Study, Group; Antonini, G; Borghero, G; Capasso, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Corbo, M; Eleopra, R; Riva, N; Filosto, M; Giannini, Fabio; Granieri, E; La Bella, V; Logroscino, G; Mandrioli, J; Mazzini, L; Monsurrò, Mr; Pietrini, V; Quatrale, R; Rizzi, R; Salvi, F; Siciliano, G; Sorarù, G; Volanti, P. -
Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: a multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase III study 1-gen-2015 Lauria, G; Dalla Bella, E; Antonini, G; Borghero, G; Capasso, M; Caponnetto, C; Chiò, A; Corbo, M; Eleopra, R; Fazio, R; Filosto, M; Giannini, F; Granieri, E; La Bella, V; Logroscino, G; Mandrioli, J; Mazzini, L; Monsurrò, Mr; Mora, G; Pietrini, V; Quatrale, R; Rizzi, R; Salvi, F; Siciliano, G; Sorarù, G; Volanti, P; Tramacere, I; Filippini, G; Cazzato, D; Cesnik, E; Groppo, E; Sette, E; Pani, C; Costantino, E; Orlandini, F; Boi, D; Querin, G; D'Ascenzo, C; Sagnelli, A; Piccirillo, G; Aiello, M; Chetta, A; Grassi, A; Lunetta, C; Maestri, E; Padovani, A; Cotelli, M; Todeschini, A; Morino, S; Di Pasquale, A; Latino, P; Casali, S; Battistini, S; Pirrelli, M; Cantello, R; Nasuelli, N; Servo, S; De Gennaro, R; Gastaldo, E; Georgoulopoulou, E; Fini, N; Taiello, Ac; Colletti, T; Calvo, A; Moglia, C; Fuda, G; Marinou, K; Riva, N; Cerri, F; Lopez, Id; De Cicco, D; Battaglia, G; Marcello, N; Rinaldi, M; Scialò, C; Mantero, V; Mascolo, M; Carlesi, C; Caldarazzo Ienco, E; Di Muzio, A; Verriello, L; D'Amico, D; Simone, Il; Tortelli, R; Cortese, R; Bartolomei, I -
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 1-gen-2015 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, M. R; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Nilo, R; Battistini, S; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, M. R; Mandich, P; Zollino, M; Conforti, F. L; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Penco, S; Lunetta, C; Giannini, F; Ricci, C; Mancardi, G; Bartolomei, I; Corbo, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Ossola, I; Logroscino, G; Tedeschi, G; Pugliatti, M; Pinter, G. L; Glynn, S; Gibbs, J. R; Cammarosano, S; Canosa, A; Manera, U; Bertuzzo, D; Ilardi, A; Marinou, K; Sideri, R; Pisano, F; Spataro, R; Colletti, T; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Parish, L. D; Ticca, A; Pirisi, A; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D; Traccis, S; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Solamone, P; Maestri, E; Mazzei, R; Cristillo, V; Puddu, R; Costantino, E; Pani, C; Caredda, C; Origone, P; Mosca, L; Capasso, M; Turri, M; Petrucci, A; Tremolizzo, L; Santarelli, M. -
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival 1-gen-2015 Chiò, A; Sardinials, Consortium; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, M. R; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Nilo, R; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, M. R; Mandich, P; Zollino, M; Conforti, F. L; Penco, S; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Logroscino, G; Bartolomei, I; Capasso, M; Mancardi, G; Origone, P; Marinou, K; Sideri, R; Mosca, L; Pinter, G. L; Corbo, M; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Tedeschi, G; Trojsi, F; Piccirillo, G; Cristillo, V; Spataro, R; Colletti, T; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Battistini, S; Ricci, C; Benigni, M; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Floris, G; Cannas, A; Ticca, A; Pugliatti, M; Pirisi, A; Parish, L. D; Occhineri, P; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D. -
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