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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1-gen-2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio -
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients 1-gen-2017 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association 1-gen-2017 Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea -
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 1-gen-2016 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, MARIA LAURA; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria -
Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions 1-gen-2016 Denora, Paola S.; Smets, Katrien; Zolfanelli, Federica; Groote, Chantal Ceuterick De; Casali, Carlo; Deconinck, Tine; Sieben, Anne; Gonzales, Michael; Zuchner, Stephan; Darios, Frederic; Peeters, Dirk; Brice, Alexis; Malandrini, Alessandro; De Jonghe, Peter; Santorelli, Filippo M.; Stevanin, Giovanni; Martin, Jean Jacques; El Hachimi, Khalid H. -
Multiple sclerosis and chronic progressive external ophthalmoplegia associated with a large scale mitochondrial DNA single deletion 1-gen-2016 Gaetani, Lorenzo; Mignarri, Andrea; Di Gregorio, Maria; Sarchielli, Paola; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Calabresi, Paolo; Dotti, Maria; Di Filippo, Massimiliano -
Is myopathy with rimmed vacuoles a hallmark of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3)? 1-gen-2016 Borgione, Eugenia; Castello, Filippa; Lo Giudice, Mariangela; Santa Paola, Sandro; Salvatore, Simona; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Bottitta, Maria; Musumeci, Sebastiano Antonino; Scuderi, Carmela -
Treatment of SPG5 with cholesterol-lowering drugs 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Malandrini, Alessandro; Del Puppo, Marina; Magni, Alessandro; Monti, Lucia; Ginanneschi, Federica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed. 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Hydroxychloroquine neuromyotoxicity: a case with rapid course and complete recovery 1-gen-2015 Vinciguerra, Claudia; Sicurelli, F; Fioravanti, A; Malandrini, Alessandro; Battisti, Carla; Federico, Antonio -
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? 1-gen-2015 DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family 1-gen-2015 Baranello, Giovanni; Saredi, Simona; Sansanelli, Serena; Savadori, Paolo; Canioni, Eleonora; Chiapparini, Luisa; Balestri, Paolo; Malandrini, Alessandro; Arnoldi, Maria Teresa; Pantaleoni, Chiara; Morandi, Lucia; Mora, Marina -
Hereditary spastic paraplegia type 5: a potentially treatable disorder of cholesterol metabolism. 1-gen-2014 Mignarri, Andrea; Malandrini, Alessandro; Del Puppo, M; Magni, A; Monti, Lucia; Ginanneschi, Federica; Tessa, A; Santorelli, Fm; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. 1-gen-2014 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Homozygosity and severity of phenotypic presentation in a CADASIL family 1-gen-2014 Vinciguerra, Claudia; Rufa, Alessandra; Bianchi, Silvia; Antonio, Sperduto; Monica, Santis; Malandrini, Alessandro; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Clinical Course of Two Italian Siblings with Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder. 1-gen-2013 Palmeri, Silvia; Rufa, Alessandra; Pucci, Barbara; Santarnecchi, Emiliano; Malandrini, Alessandro; Stromillo, Ml; Mandalà, M; Rosini, Francesca; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio -
Electron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome. 1-gen-2013 Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Berti, Gianna; Federico, Antonio -
Huntington's disease gene expansion associates with early onset nonprogressive chorea 1-gen-2013 Dosa, L.; Malandrini, A.; Di Donato, I.; Hladnik, U.; Meloni, I.; Mari, F.; Federico, A. -
Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases. 1-gen-2013 Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Transient periodic lateralised epileptiform discharges (PLEDs) following internal carotid artery stenting 1-gen-2012 Marino, Daniela; Vatti, G; Rufa, Alessandra; Malandrini, Alessandro; Rocchi, Raffaele; Bracco, S; Buccoliero, R; Federico, Antonio -
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