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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival 1-gen-2015 Chiò, A; Sardinials, Consortium; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, M. R; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Nilo, R; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, M. R; Mandich, P; Zollino, M; Conforti, F. L; Penco, S; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Logroscino, G; Bartolomei, I; Capasso, M; Mancardi, G; Origone, P; Marinou, K; Sideri, R; Mosca, L; Pinter, G. L; Corbo, M; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Tedeschi, G; Trojsi, F; Piccirillo, G; Cristillo, V; Spataro, R; Colletti, T; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Battistini, S; Ricci, C; Benigni, M; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Floris, G; Cannas, A; Ticca, A; Pugliatti, M; Pirisi, A; Parish, L. D; Occhineri, P; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D. -
Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: a multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase III study 1-gen-2015 Lauria, G; Dalla Bella, E; Antonini, G; Borghero, G; Capasso, M; Caponnetto, C; Chiò, A; Corbo, M; Eleopra, R; Fazio, R; Filosto, M; Giannini, F; Granieri, E; La Bella, V; Logroscino, G; Mandrioli, J; Mazzini, L; Monsurrò, Mr; Mora, G; Pietrini, V; Quatrale, R; Rizzi, R; Salvi, F; Siciliano, G; Sorarù, G; Volanti, P; Tramacere, I; Filippini, G; Cazzato, D; Cesnik, E; Groppo, E; Sette, E; Pani, C; Costantino, E; Orlandini, F; Boi, D; Querin, G; D'Ascenzo, C; Sagnelli, A; Piccirillo, G; Aiello, M; Chetta, A; Grassi, A; Lunetta, C; Maestri, E; Padovani, A; Cotelli, M; Todeschini, A; Morino, S; Di Pasquale, A; Latino, P; Casali, S; Battistini, S; Pirrelli, M; Cantello, R; Nasuelli, N; Servo, S; De Gennaro, R; Gastaldo, E; Georgoulopoulou, E; Fini, N; Taiello, Ac; Colletti, T; Calvo, A; Moglia, C; Fuda, G; Marinou, K; Riva, N; Cerri, F; Lopez, Id; De Cicco, D; Battaglia, G; Marcello, N; Rinaldi, M; Scialò, C; Mantero, V; Mascolo, M; Carlesi, C; Caldarazzo Ienco, E; Di Muzio, A; Verriello, L; D'Amico, D; Simone, Il; Tortelli, R; Cortese, R; Bartolomei, I -
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry 1-gen-2015 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Murru, M. R; Floris, G; Cannas, A; Parish, L. D; Cau, T. B; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, A. E; Nalls, M. A; Traynor, B. J; Restagno, G; Chiò, A; Logullo, F. O; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Origone, P; Conforti, F. L; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Nilo, R; Pinter, G. L; Corbo, M; Volanti, P; Mandrioli, J; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Maria Rosaria, Monsurrò; Tedeschi, G; Cristillo, V; la Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Occhineri, P; Ortu, E -
Lack of relationship between the P413L chromogranin B variant and a SALS Italian cohort 1-gen-2015 Ricci, Claudia; Battistini, Stefania; Avemaria, Francesca; Benigni, Michele; Tarlarini, Claudia; Giannini, Fabio; Corbo, Massimo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana -
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 1-gen-2015 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Traynor, B. J; Johnson, J. O; Nalls, M. A; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, M. R; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, F. O; Nilo, R; Battistini, S; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, M. R; Mandich, P; Zollino, M; Conforti, F. L; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Penco, S; Lunetta, C; Giannini, F; Ricci, C; Mancardi, G; Bartolomei, I; Corbo, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Ossola, I; Logroscino, G; Tedeschi, G; Pugliatti, M; Pinter, G. L; Glynn, S; Gibbs, J. R; Cammarosano, S; Canosa, A; Manera, U; Bertuzzo, D; Ilardi, A; Marinou, K; Sideri, R; Pisano, F; Spataro, R; Colletti, T; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Marrosu, F; Marrosu, M. G; Parish, L. D; Ticca, A; Pirisi, A; Ortu, E; Cau, T. B; Loi, D; Traccis, S; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Solamone, P; Maestri, E; Mazzei, R; Cristillo, V; Puddu, R; Costantino, E; Pani, C; Caredda, C; Origone, P; Mosca, L; Capasso, M; Turri, M; Petrucci, A; Tremolizzo, L; Santarelli, M. -
Genetic architecture of ALS in Sardinia 1-gen-2014 Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Parish, Leslie D; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Pliner, Hannah A; Renton, Alan E; Nalls, Mike A; Traynor, Bryan J; Restagno, Gabriella; Chiò, Adriano; Italsgen, ; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Sardinals, Consortia -
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions 1-gen-2014 A., Chio; Battistini, Stefania; A., Calvo; C., Caponnetto; F. L., Conforti; M., Corbo; Giannini, Fabio; J., Mandrioli; G., Mora; M., Sabatelli; C., Ajmone; E., Mastro; D., Pain; P., Mandich; S., Penco; G., Restagno; M., Zollino; A., Surbone; M. R., Monsurro; G., Tedeschi; A., Conte; M., Luigetti; S., Lattante; G., Marangi; P., Volanti; K., Marinou; L., Papetti; C., Lunetta; G. L., Pintor; F., Salvi; I., Bartolomei; A., Quattrone; A., Gambardella; G., Logroscino; I., Simone; F., Pisano; R., Spataro; V., La Bella; T., Colletti; G., Mancardi; P., Origone; P., Sola; G., Borghero; F., Marrosu; M. G., Marrosu; M. R., Murru; G., Floris; A., Cannas; V., Piras; E., Costantino; C., Pani; M. A., Sotgiu; M., Pugliatti; L. D., Parish; P., Cossu; A., Ticca; C., Rodolico; S., Portaro; Ricci, Claudia; C., Moglia; I., Ossola; M., Brunetti; M., Barberis; A., Canosa; S., Cammarosano; D., Bertuzzo; G., Fuda; A., Ilardi; U., Manera; I., Pastore; W., Sproviero; F., Logullo; R., Tanel -
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2014 Janel O., Johnson; Erik P., Pioro; Ashley, Boehringer; Ruth, Chia; Howard, Feit; Alan E., Renton; Hannah A., Pliner; Yevgeniya, Abramzon; Giuseppe, Marangi; Brett J., Winborn; J., Raphael Gibbs; Michael A., Nalls; Sarah, Morgan; Maryam, Shoai; John, Hardy; Alan, Pittman; Richard W., Orrell; Andrea, Malaspina; Katie C., Sidle; Pietro, Fratta; Matthew B., Harms; Robert H., Baloh; Alan, Pestronk; Conrad C., Weihl; Ekaterina, Rogaeva; Lorne, Zinman; Vivian E., Drory; Giuseppe, Borghero; Gabriele, Mora; Andrea, Calvo; Jeffrey D., Rothstein; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Carsten, Drepper; Michael, Sendtner; Andrew B., Singleton; J., Paul Taylor; Mark R., Cookson; Gabriella, Restagno; Mario, Sabatelli; Robert, Bowser; Adriano, Chiò; Bryan J., Traynor -
Double trouble? Progranulin mutation and C9ORF72 repeat expansion in a case of primary non-fluent aphasia 1-gen-2014 Mignarri, Andrea; Battistini, Stefania; Tomai Pitinca, Ml; Monti, Lucia; Burroni, L; Ginanneschi, Federica; Ricci, Claudia; Bavazzano, A; Federico, Antonio; Restagno, G; Dotti, Maria -
Genotyping of Macrophage Migration Inhibitory Factor (MIF) CATT5–8 Repeat Polymorphism by Denaturing High-Performance Liquid Chromatography (DHPLC) 1-gen-2013 Benigni, Michele; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia -
Replication of association of CHRNA4 rare variants with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: The Italian multicentre study 1-gen-2012 Sabatelli, M; Lattante, S; Conte, A; Marangi, G; Luigetti, M; Del Grande, A; Chiò, A; Corbo, M; Giannini, Fabio; Mandrioli, J; Mora, G; Calvo, A; Restagno, G; Lunetta, C; Penco, S; Battistini, Stefania; Zeppilli, P; Bizzarro, A; Capoluongo, E; Neri, G; Rossini, Pm; Zollino, M. -
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 1-gen-2012 A., Chiò; G., Borghero; G., Restagno; G., Mora; C., Drepper; B. J., Traynor; M., Sendtner; M., Brunetti; I., Ossola; A., Calvo; M., Pugliatti; A., Sotgiu; M. R., Murru; M. G., Marrosu; F., Marrosu; K., Marinou; J., Mandrioli; P., Sola; C., Caponnetto; G., Mancardi; P., Mandich; V., La Bella; R., Spataro; A., Conte; M. R., Monsurrò; G., Tedeschi; F., Pisano; I., Bartolomei; F., Salvi; G., Lauria Pinter; I., Simone; G., Logroscino; A., Gambardella; A., Quattrone; C., Lunetta; P., Volanti; M., Zollino; S., Penco; Battistini, Stefania; A. E., Renton; E., Majounie; Y., Abramzon; F. L., Conforti; Giannini, Fabio; M., Corbo; M., Sabatelli -
Recurrent G41S mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1) causing familial amyotrophic lateral sclerosis in a large Polish family. 1-gen-2012 M., Berdynski; Mk, Kozakiewicz; Ricci, Claudia; J., Kubiszewska; S., Millecamps; F., Salachas; A., Lusakowska; P., Carrera; V., Meininger; Battistini, Stefania; H., Kwieciski; C., Zekanowski -
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study 1-gen-2012 Majounie, E; Renton, Ae; Mok K, Dopper EG; Waite, A; Rollinson, S.; Chiò, A; Restagno, G.; Nicolaou, N.; Simon Sanchez, J.; van Swieten, Jc; Abramzon, Y.; Johnson, Jo; Sendtner, M; Pamphlett, R; Orrell, Rw; Mead, S; Sidle, Kc; Houlden, H; Rohrer, Jd; Morrison, Ke; Pall, H; Talbot, K; Ansorge, O; The Chromosome, 9 ALS/FTD Consortium; The French research network on, Ftld/ftld/als; The ITALSGEN, Consortium; Battistini, Stefania; Hernandez, Dg; Arepalli, S; Sabatelli, M; Mora, G; Corbo, M; Giannini, Fabio; Calvo, A; Englund E, Borghero G; Floris, Gl; Remes, Am; Laaksovirta, H; Mccluskey, L; Trojanowski, Jq; Van Deerlin, Vm; Schellenberg, Gd; Nalls, Ma; Drory, Ve; Lu, Cs; Yeh, Th; Ishiura, H; Takahashi, Y; Tsuji, S; Le Ber, I; Brice, A; Drepper, C; Williams, N; Kirby, J; Shaw, P; Hardy, J; Tienari, Pj; Heutink, P; Morris, Hr; Pickering Brown, S; Traynor, B. J. -
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 1-gen-2012 Mario, Sabatelli; Francesca Luisa, Conforti; Marcella, Zollino; Gabriele, Mora; Maria Rosaria, Monsurrò; Paolo, Volanti; Kalliopi, Marinou; Fabrizio, Salvi; Massimo, Corbo; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Aldo, Quattrone; Antonio, Gambardella; Giancarlo, Logroscino; Isabella, Simone; Ilaria, Bartolomei; Fabrizio, Pisano; Gioacchino, Tedeschi; Amelia, Conte; Rossella, Spataro; Vincenzo La, Bella; Claudia, Caponnetto; Gianluigi, Mancardi; Paola, Mandich; Patrizia, Sola; Jessica, Mandrioli; Alan E., Renton; Elisa, Majounie; Yevgeniya, Abramzon; Francesco, Marrosu; Maria Giovanna, Marrosu; Maria Rita, Murru; Maria Alessandra, Sotgiu; Maura, Pugliatti; Carmelo, Rodolico; Cristina, Moglia; Andrea, Calvo; Irene, Ossola; Maura, Brunetti; Bryan J., Traynor; Giuseppe, Borghero; Gabriella, Restagno; Adriano, Chiò -
No association of MTHFR c.677C>T variant with sporadic ALS in an Italian population 1-gen-2012 Ricci, Claudia; Penco, Silvana; Benigni, Michele; Mosca, Lorena; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Giannini, Fabio; Corbo, Massimo; Battistini, Stefania -
Lack of association of PON polymorphisms with sporadic ALS in an Italian population 1-gen-2011 Ricci, C.; Battistini, S.; Cozzi, L.; Benigni, M.; Origone, P.; Verriello, L.; Lunetta, C.; Cereda, C.; Milani, P.; Greco, G.; Patrosso, M. C.; Causarano, R.; Caponnetto, C.; Giannini, F.; Corbo, M.; Penco, S. -
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD 1-gen-2011 Renton, Ae; Majounie, E; Waite, A; Simón Sánchez, J; Rollinson, S; Gibbs, Jr; Schymick, Jc; Laaksovirta, H; van Swieten, Jc; Myllykangas, L; Kalimo, H; Paetau, A; Abramzon, Y; Remes, Am; Kaganovich, A; Scholz, Sw; Duckworth, J; Ding, J; Harmer, Dw; Hernandez, Dg; Johnson, Jo; Mok, K; Ryten, M; Trabzuni, D; Guerreiro, Rj; Orrell, Rw; Neal, J; Murray, A; Pearson, J; Jansen, Ie; Sondervan, D; Seelaar, H; Blake, D; Young, K; Halliwell, N; Callister, Jb; Toulson, G; Richardson, A; Gerhard, A; Snowden, J; Mann, D; Neary, D; Nalls, Ma; Peuralinna, T; Jansson, L; Isoviita, Vm; Kaivorinne, Al; Hölttä Vuori, M; Ikonen, E; Sulkava, R; Benatar, M; Wuu, J; Chiò, A; Restagno, G; Borghero, G; Sabatelli, M; Italsgen, Consortium; Heckerman, D; Rogaeva, E; Zinman, L; Rothstein, Jd; Sendtner, M; Drepper, C; Eichler, Ee; Alkan, C; Abdullaev, Z; Pack, Sd; Dutra, A; Pak, E; Hardy, J; Singleton, A; Williams, Nm; Heutink, P; Pickering Brown, S; Morris, Hr; Tienari, Pj; Traynor, Bj; Calvo, A; Cammarosano, S; Moglia, C; Canosa, A; Gallo, S; Brunetti, M; Ossola, I; Mora, G; Marinou, K; Papetti, L; Conte, A; Luigetti, M; La Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Battistini, S; Giannini, Fabio; Ricci, C; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Mandrioli, J; Sola, P; Corbo, M; Lunetta, C; Penco, S; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Conforti, Fl; Volanti, P; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Murru, Mr; Marrosu, Mg; Pugliatti, M; Ticca, A; Simone, I; Logroscino, G; Italsgen, Consortium -
Large Proportion of Amyotrophic Lateral Sclerosis Cases in Sardinia Due to a Single Founder Mutation of the TARDBP Gene 1-gen-2011 Chiò, A.; Borghero, G.; Pugliatti, M.; Ticca, A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Mutani, R.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marrosu, M.; Murru, M.; Floris, G.; Cannas, A.; Parish, L.; Cossu, P.; Abramzon, Y.; Johnson, J.; Nalls, M.; Arepalli, S.; Chong, S.; Hernandez, D.; Traynor, B.; Restagno, G.; Italsgen, Consortium; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Giannini, Fabio -
FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2011 Lai, S. -L.; Abramzon, Y.; Schymick, J. C.; Stephan, D. A.; Dunckley, T.; Dillman, A.; Cookson, M.; Calvo, A.; Battistini, S.; Giannini, F.; Caponnetto, C.; Mancardi, G. L.; Spataro, R.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Marinou, K.; Sabatelli, M.; Conte, A.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Lombardo, F.; Mora, G.; Restagno, G.; Chiò, A.; Traynor, B. J. -
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