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Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients
2017-01-01 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families
2017-01-01 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A.
Oxidative stress-induced apoptosis in peripheral blood lymphocytes from patients with POLG-related disorders
2016-01-01 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Branca, Chiara; Battisti, Carla; Brunetti, Jlenia; DA POZZO, Paola; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Bracci, Luisa; Federico, Antonio
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed.
2015-01-01 Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion
2015-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion
2015-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?
2015-01-01 DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia.
2014-01-01 Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation.
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy.
2012-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration.
2012-01-01 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene.
2011-01-01 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy
2010-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio
possible founder mutation as the cause of adoa in the province of Syracuse, Sicily
2009-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; M., Collura; Federico, Antonio
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA
2008-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A.
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA.
2007-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma
2007-01-01 Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss
2007-01-01 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption
2007-01-01 Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients | 1-gen-2017 | DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families | 1-gen-2017 | Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Bianchi Marzoli, S.; Dotti, M.; Federico, A. | - | |
Oxidative stress-induced apoptosis in peripheral blood lymphocytes from patients with POLG-related disorders | 1-gen-2016 | Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Branca, Chiara; Battisti, Carla; Brunetti, Jlenia; DA POZZO, Paola; Giannini, Fabio; Dotti, Maria; Bracci, Luisa; Federico, Antonio | - | |
Mitochondrial recessive ataxia syndrome: A neurological rarity not to be missed. | 1-gen-2015 | Mignarri, Andrea; Cenciarelli, S; DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion | 1-gen-2015 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Ienco, Elena Caldarazzo; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | - | |
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion | 1-gen-2015 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; DA POZZO, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | - | |
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? | 1-gen-2015 | DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
A case of 3243A>G mutation in mtDNA presenting as apparently idiopathic hyperCKemia. | 1-gen-2014 | Rubegni, A; Cardaioli, Elena; Chini, Elena; DA POZZO, Paola; Battisti, Carla; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation. | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio | - | |
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy. | 1-gen-2012 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio | - | |
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration. | 1-gen-2012 | Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena | - | |
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene. | 1-gen-2011 | Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy | 1-gen-2010 | Gallus, G. N.; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Da Pozzo, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M.; Tumino, M; Pavone, L.; Federico, Antonio | - | |
possible founder mutation as the cause of adoa in the province of Syracuse, Sicily | 1-gen-2009 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; M., Collura; Federico, Antonio | - | |
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA | 1-gen-2008 | Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. | - | |
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. | 1-gen-2007 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August | - | |
Frequency of OPA1 and OPTN gene variations in 18 patients with normal tension glaucoma | 1-gen-2007 | Rufa, Alessandra; Frezzotti, Paolo; I., Longo; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Rubegni, Anna; Caporossi, Aldo; Motolese, Eduardo; Renieri, Alessandra; Federico, Antonio | - | |
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
Leber's hereditary optic neuropathy associated with cocaine, ecstasy and telithromycin consumption | 1-gen-2007 | Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Franceschini, Rossella; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Caporossi, Aldo; Federico, Antonio | - |
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