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Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome | 1-gen-2014 | Romani, Marta; Micalizzi, Alessia; Kraoua, Ichraf; Dotti, Maria; Cavallin, Mara; Sztriha, László; Ruta, Rosario; Mancini, FRANCESCA MARIA; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Hanene, Benrhouma; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Darra, Francesca; Máté, Adrienn; Zimmermann, Alíz; Gouider Khouja, Neziha; Valente, Enza Maria | - |
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