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Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C
2015-01-01 Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Della Casa, Roberto; Del Giudice, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases.
2013-01-01 Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio
Clinical Course of Two Italian Siblings with Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder.
2013-01-01 Palmeri, Silvia; Rufa, Alessandra; Pucci, Barbara; Santarnecchi, Emiliano; Malandrini, Alessandro; Stromillo, Ml; Mandalà, M; Rosini, Francesca; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio
Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity.
2012-01-01 Tucci, A; Kara, E; Schossig, A; Wolf, Ni; Plagnol, V; Fawcett, K; Paisán Ruiz, C; Moore, M; Hernandez, D; Musumeci, S; Tennison, M; Hennekam, R; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Raskin, S; Donnai, D; Hennig, C; Tzschach, A; Hordijk, R; Bast, T; Wimmer, K; Lo, Cn; Shorvon, S; Mefford, H; Eichler, Ee; Hall, R; Hayes, I; Hardy, J; Singleton, A; Zschocke, J; Houlden, H.
Neuro-Ophthalmological findings in two adult siblings with ataxiatelangiectasia– like disorder
2011-01-01 Federighi, Pamela; Palmeri, Silvia; Ramat, S; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Nuti, D; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra
Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)
2010-01-01 Kruer, M. C.; PAISÁN-RUIZ, C.; Boddaert, N.; Yoon, M. Y.; Hama, H.; Gregory, A.; Malandrini, A.; Woltjer, R. L.; Munnich, A.; Gobin, S.; Polster, B. J.; Palmeri, S.; Edvardson, S.; Hardy, J.; Houlden, H.; Hayflick, S. J.
Screening of ARHSP-TCC patients expand the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion
2009-01-01 Denora, Ps; Sclesinger, D; Casali, C; Kok, F; Tessa, A; Boukhris, A; Azzedine, H; Dotti, M; Bruno, C; Truchett, J; Biancheri, R; Fedirko, E; DI ROCCO, M; Bueno, C; Malandrini, A; Battini, R; Sickl, E; DE LEVA MF, ; BOESPFLUG-TANGUY, O; Silvestri, G; Simonati, A; Said, E; Ferbert, A; Criscuolo, C; Heinimann, K; Modoni, A; Weber, P; Palmeri, S.; Plasilova, M; Pauri, F; Cassandrini, D; Battisti, C; Pini, A; Tosetti, M; Hauser, E; Masciullo, M; Fabio, Rd; Piccolo, F; Denis, E; Cioni, G; Massa, R; Giustina, Ed; Calabrese, O; Melone, Ma; DE MICHELE, G; Federico, A; Bertini, E; Durr, A; Brockmann, K; VAN DER KNAAP MS, ; Zatz, M; Filla, A; Brice, A; Stevanin, G; Santorelli, Fm
High-Dose Methylprednisolone For Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis.
2008-01-01 Pretegiani, Elena; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; F., Sicurelli; Federico, Antonio
Assessment of cognitive profile and visual spatial attention in autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 (SCA2). Correlation between eye-tracking and neuroosychological studies.
2007-01-01 Rufa, Alessandra; J., Semboloni; Pucci, Barbara; E., Nesti; Dotti, Maria; Palmeri, Silvia; C., Puglia; Federico, Antonio
Assessment of cognitive profile and visual spatial attention in autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 (SCA2). Correlation Between eye-tracking and neuropsychological studies.
2007-01-01 Dotti, Maria; Federico, Antonio; Nesti, E; Palmeri, Silvia; Pucci, B; Puglia, ; Rufa, Alessandra; Semmoloni, J.
A case of dystonia with onset during pregnancy
2007-01-01 Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.
Increased lung surfactant phosphatidylcholine in patients affected by lysosomal storage diseases.
2007-01-01 Buccoliero, R; Palmeri, Silvia; Ciarleglio, G; Collodoro, A; DE SANTI, Mm; Federico, Antonio
Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations.
2006-01-01 Parrini, E; Ramazzotti, A; Dobyns, Wb; Mei, D; Moro, F; Veggiotti, P; Marini, C; Brilstra, Eh; DALLA BERNARDINA, B; Goodwin, L; Bodell, A; Jones, Mc; Nangeroni, M; Palmeri, Silvia; Said, E; Sander, Jw; Striano, P; Takahashi, Y; VAN MALDERGEM, L; Leonardi, G; Wright, M; Walsh, Ca; Guerrini, R.
Leukoencephalopathy as a rare complication of hepatitis C infection.
2006-01-01 Buccoliero, R; Gambelli, Simona; Sicurelli, F; Malandrini, Alessandro; Palmeri, Silvia; DE SANTIS, M; Stromillo, MARIA LAURA; DE STEFANO, Nicola; Sperduto, Antonio; Musumeci, Sa; Federico, Antonio
Lung involvement in Niemann-Pick disease type C1: improvement with bronchoalveolar lavage
2005-01-01 Palmeri, S.; Tarugi, P.; Sicurelli, F.; Buccoliero, R.; Malandrini, A.; DE SANTI, M. M.; Marciano, G.; Battisti, C.; Dotti, M. T.; Calandra, S.; Federico, A.
Antibodies to dorsal root ganglia and olfactory cells in a patient with chronic sensory neuropathy and anosmia
2004-01-01 Gambelli, S.; Ginanneschi, F.; Malandrini, A.; Palmeri, S.; Berti, G.; Passali, D.; Bellussi, L.; Passali, F. M.; Rossi, A.
MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder
2004-01-01 Delia, Domenico; Paine, Maria; Buscemi, Giacomo; Savio, Camilla; Palmeri, Silvia; Lulli, Patrizia; Carlessi, Luigi; Fontanella, Enrico; Chessa, Luciana
Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type
2004-01-01 Grieco, G. S.; Malandrini, A.; Comanducci, G.; Leuzzi, V.; Valoppi, M.; Tessa, A.; Palmeri, S.; Benedetti, L.; Pierallini, A.; Gambelli, S.; Federico, A.; Pierelli, F.; Bertini, E.; Casali, C.; Santorelli, F. M.
Neurological presentation of Ehlers-Danlos syndrome type IV in a family with parental mosaicism
2003-01-01 Palmeri, S.; Mari, F.; Meloni, I.; Malandrini, A.; Ariani, F.; Villanova, M.; Pompilio, A.; Schwarze, U.; Byers, P. H.; Renieri, A.
Gliomatosis cerebri with oligodendrocytic components: description of 1 case
2003-01-01 Palmeri, Silvia; Pompilio, A.; Ciacci, G.; Malandrini, Alessandro; Guazzi, Giancarlo; Rossi, Alessandro; Salvadori, Claudio; DI TROIA, A. M.; Spina, S.; Galluzzi, P.; Ginanneschi, Federica; Muzii, VITALIANO FRANCESCO; Schettini, G.; Miracco, Clelia; Soffietti, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C | 1-gen-2015 | Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Della Casa, Roberto; Del Giudice, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso | - | |
| Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases. | 1-gen-2013 | Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| Clinical Course of Two Italian Siblings with Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder. | 1-gen-2013 | Palmeri, Silvia; Rufa, Alessandra; Pucci, Barbara; Santarnecchi, Emiliano; Malandrini, Alessandro; Stromillo, Ml; Mandalà, M; Rosini, Francesca; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio | - | |
| Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity. | 1-gen-2012 | Tucci, A; Kara, E; Schossig, A; Wolf, Ni; Plagnol, V; Fawcett, K; Paisán Ruiz, C; Moore, M; Hernandez, D; Musumeci, S; Tennison, M; Hennekam, R; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Raskin, S; Donnai, D; Hennig, C; Tzschach, A; Hordijk, R; Bast, T; Wimmer, K; Lo, Cn; Shorvon, S; Mefford, H; Eichler, Ee; Hall, R; Hayes, I; Hardy, J; Singleton, A; Zschocke, J; Houlden, H. | - | |
| Neuro-Ophthalmological findings in two adult siblings with ataxiatelangiectasia– like disorder | 1-gen-2011 | Federighi, Pamela; Palmeri, Silvia; Ramat, S; Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Nuti, D; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra | - | |
| Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) | 1-gen-2010 | Kruer, M. C.; PAISÁN-RUIZ, C.; Boddaert, N.; Yoon, M. Y.; Hama, H.; Gregory, A.; Malandrini, A.; Woltjer, R. L.; Munnich, A.; Gobin, S.; Polster, B. J.; Palmeri, S.; Edvardson, S.; Hardy, J.; Houlden, H.; Hayflick, S. J. | - | |
| Screening of ARHSP-TCC patients expand the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion | 1-gen-2009 | Denora, Ps; Sclesinger, D; Casali, C; Kok, F; Tessa, A; Boukhris, A; Azzedine, H; Dotti, M; Bruno, C; Truchett, J; Biancheri, R; Fedirko, E; DI ROCCO, M; Bueno, C; Malandrini, A; Battini, R; Sickl, E; DE LEVA MF, ; BOESPFLUG-TANGUY, O; Silvestri, G; Simonati, A; Said, E; Ferbert, A; Criscuolo, C; Heinimann, K; Modoni, A; Weber, P; Palmeri, S.; Plasilova, M; Pauri, F; Cassandrini, D; Battisti, C; Pini, A; Tosetti, M; Hauser, E; Masciullo, M; Fabio, Rd; Piccolo, F; Denis, E; Cioni, G; Massa, R; Giustina, Ed; Calabrese, O; Melone, Ma; DE MICHELE, G; Federico, A; Bertini, E; Durr, A; Brockmann, K; VAN DER KNAAP MS, ; Zatz, M; Filla, A; Brice, A; Stevanin, G; Santorelli, Fm | - | |
| High-Dose Methylprednisolone For Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis. | 1-gen-2008 | Pretegiani, Elena; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; F., Sicurelli; Federico, Antonio | - | |
| Assessment of cognitive profile and visual spatial attention in autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 (SCA2). Correlation between eye-tracking and neuroosychological studies. | 1-gen-2007 | Rufa, Alessandra; J., Semboloni; Pucci, Barbara; E., Nesti; Dotti, Maria; Palmeri, Silvia; C., Puglia; Federico, Antonio | - | |
| Assessment of cognitive profile and visual spatial attention in autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 (SCA2). Correlation Between eye-tracking and neuropsychological studies. | 1-gen-2007 | Dotti, Maria; Federico, Antonio; Nesti, E; Palmeri, Silvia; Pucci, B; Puglia, ; Rufa, Alessandra; Semmoloni, J. | - | |
| A case of dystonia with onset during pregnancy | 1-gen-2007 | Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. | - | |
| Increased lung surfactant phosphatidylcholine in patients affected by lysosomal storage diseases. | 1-gen-2007 | Buccoliero, R; Palmeri, Silvia; Ciarleglio, G; Collodoro, A; DE SANTI, Mm; Federico, Antonio | - | |
| Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations. | 1-gen-2006 | Parrini, E; Ramazzotti, A; Dobyns, Wb; Mei, D; Moro, F; Veggiotti, P; Marini, C; Brilstra, Eh; DALLA BERNARDINA, B; Goodwin, L; Bodell, A; Jones, Mc; Nangeroni, M; Palmeri, Silvia; Said, E; Sander, Jw; Striano, P; Takahashi, Y; VAN MALDERGEM, L; Leonardi, G; Wright, M; Walsh, Ca; Guerrini, R. | - | |
| Leukoencephalopathy as a rare complication of hepatitis C infection. | 1-gen-2006 | Buccoliero, R; Gambelli, Simona; Sicurelli, F; Malandrini, Alessandro; Palmeri, Silvia; DE SANTIS, M; Stromillo, MARIA LAURA; DE STEFANO, Nicola; Sperduto, Antonio; Musumeci, Sa; Federico, Antonio | - | |
| Lung involvement in Niemann-Pick disease type C1: improvement with bronchoalveolar lavage | 1-gen-2005 | Palmeri, S.; Tarugi, P.; Sicurelli, F.; Buccoliero, R.; Malandrini, A.; DE SANTI, M. M.; Marciano, G.; Battisti, C.; Dotti, M. T.; Calandra, S.; Federico, A. | - | |
| Antibodies to dorsal root ganglia and olfactory cells in a patient with chronic sensory neuropathy and anosmia | 1-gen-2004 | Gambelli, S.; Ginanneschi, F.; Malandrini, A.; Palmeri, S.; Berti, G.; Passali, D.; Bellussi, L.; Passali, F. M.; Rossi, A. | - | |
| MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder | 1-gen-2004 | Delia, Domenico; Paine, Maria; Buscemi, Giacomo; Savio, Camilla; Palmeri, Silvia; Lulli, Patrizia; Carlessi, Luigi; Fontanella, Enrico; Chessa, Luciana | - | |
| Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type | 1-gen-2004 | Grieco, G. S.; Malandrini, A.; Comanducci, G.; Leuzzi, V.; Valoppi, M.; Tessa, A.; Palmeri, S.; Benedetti, L.; Pierallini, A.; Gambelli, S.; Federico, A.; Pierelli, F.; Bertini, E.; Casali, C.; Santorelli, F. M. | - | |
| Neurological presentation of Ehlers-Danlos syndrome type IV in a family with parental mosaicism | 1-gen-2003 | Palmeri, S.; Mari, F.; Meloni, I.; Malandrini, A.; Ariani, F.; Villanova, M.; Pompilio, A.; Schwarze, U.; Byers, P. H.; Renieri, A. | - | |
| Gliomatosis cerebri with oligodendrocytic components: description of 1 case | 1-gen-2003 | Palmeri, Silvia; Pompilio, A.; Ciacci, G.; Malandrini, Alessandro; Guazzi, Giancarlo; Rossi, Alessandro; Salvadori, Claudio; DI TROIA, A. M.; Spina, S.; Galluzzi, P.; Ginanneschi, Federica; Muzii, VITALIANO FRANCESCO; Schettini, G.; Miracco, Clelia; Soffietti, R. | - |
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