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Partial Rescue of Biochemical Parameters After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient with Prolidase Deficiency Due to Two Novel PEPD Mutations
2012-01-01 Caselli, Désirée; Cimaz, Rolando; Besio, Roberta; Rossi, Antonio; De Lorenzi, Ersilia; Colombo, Raffaella; Cantarini, Luca; Riva, Silvia; Spada, Marco; Forlino, Antonella; Aricò, Maurizio
Quick Diagnosis of Alkaptonuria by Homogentisic Acid Determination in Urine Paper Spots
2017-01-01 Jacomelli, Gabriella; Micheli, Vanna; Bernardini, Giulia; Millucci, Lia; Santucci, Annalisa
Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib
2016-01-01 Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Casa, R. D.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G.
Zellweger Spectrum Disorder with Mild Phenotype Caused by PEX2 Gene Mutations
2012-01-01 Mignarri, A.; Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Ferdinandusse, S.; Waterham, H.; Wanders, R.; Bertini, E.; Dotti, M.; Federico, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Partial Rescue of Biochemical Parameters After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient with Prolidase Deficiency Due to Two Novel PEPD Mutations | 1-gen-2012 | Caselli, Désirée; Cimaz, Rolando; Besio, Roberta; Rossi, Antonio; De Lorenzi, Ersilia; Colombo, Raffaella; Cantarini, Luca; Riva, Silvia; Spada, Marco; Forlino, Antonella; Aricò, Maurizio | - | |
| Quick Diagnosis of Alkaptonuria by Homogentisic Acid Determination in Urine Paper Spots | 1-gen-2017 | Jacomelli, Gabriella; Micheli, Vanna; Bernardini, Giulia; Millucci, Lia; Santucci, Annalisa | - | |
| Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib | 1-gen-2016 | Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Casa, R. D.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G. | - | |
| Zellweger Spectrum Disorder with Mild Phenotype Caused by PEX2 Gene Mutations | 1-gen-2012 | Mignarri, A.; Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Ferdinandusse, S.; Waterham, H.; Wanders, R.; Bertini, E.; Dotti, M.; Federico, A. | - |
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