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A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE
2010-01-01 Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria
A case of dystonia with onset during pregnancy
2007-01-01 Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778
1998-01-01 Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
2013-01-01 Wieczorek, D; Bögershausen, N; Beleggia, F; Steiner Haldenstätt, S; Pohl, E; Li, Y; Milz, E; Martin, M; Thiele, H; Altmüller, J; Alanay, Y; Kayserili, H; Klein Hitpass, L; Böhringer, S; Wollstein, A; Albrecht, B; Boduroglu, K; Caliebe, A; Chrzanowska, K; Cogulu, O; Cristofoli, F; Czeschik, Jc; Devriendt, K; Dotti, Maria; Elcioglu, N; Gener, B; Goecke, To; Krajewska Walasek, M; Guillén Navarro, E; Hayek, J; Houge, G; Kilic, E; Simsek Kiper, Po; López González, V; Kuechler, A; Lyonnet, S; Mari, Francesca; Marozza, A; Mathieu Dramard, M; Mikat, B; Morin, G; Morice Picard, F; Ozkynay, F; Rauch, A; Renieri, Alessandra; Tinschert, S; Utine, Ge; Vilain, C; Vivarelli, R; Zweier, C; Nürnberg, P; Rahmann, S; Vermeesch, J; Lüdecke, Hj; Zeschnigk, M; Wollnik, B.
A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, genetic and (1)H-NMR spectroscopic studies.
2007-01-01 Battisti, C; Forte, F; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Funghini, S; Pasquini, E; Tassini, M; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes.
2005-01-01 Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio
A new missense mutation in caveolin-3 gene causes rippling muscle disease.
2006-01-01 Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Gambelli, Simona; Salvadori, Claudio; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
2012-01-01 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids
2015-01-01 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio
A novel heteroplasmic tRNA Leu(CUN) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia
2005-01-01 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Radi, E.; Dotti, M. T.; Federico, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE | 1-gen-2010 | Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
A case of dystonia with onset during pregnancy | 1-gen-2007 | Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. | - | |
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778 | 1-gen-1998 | Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A. | - | |
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. | 1-gen-2013 | Wieczorek, D; Bögershausen, N; Beleggia, F; Steiner Haldenstätt, S; Pohl, E; Li, Y; Milz, E; Martin, M; Thiele, H; Altmüller, J; Alanay, Y; Kayserili, H; Klein Hitpass, L; Böhringer, S; Wollstein, A; Albrecht, B; Boduroglu, K; Caliebe, A; Chrzanowska, K; Cogulu, O; Cristofoli, F; Czeschik, Jc; Devriendt, K; Dotti, Maria; Elcioglu, N; Gener, B; Goecke, To; Krajewska Walasek, M; Guillén Navarro, E; Hayek, J; Houge, G; Kilic, E; Simsek Kiper, Po; López González, V; Kuechler, A; Lyonnet, S; Mari, Francesca; Marozza, A; Mathieu Dramard, M; Mikat, B; Morin, G; Morice Picard, F; Ozkynay, F; Rauch, A; Renieri, Alessandra; Tinschert, S; Utine, Ge; Vilain, C; Vivarelli, R; Zweier, C; Nürnberg, P; Rahmann, S; Vermeesch, J; Lüdecke, Hj; Zeschnigk, M; Wollnik, B. | - | |
A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, genetic and (1)H-NMR spectroscopic studies. | 1-gen-2007 | Battisti, C; Forte, F; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Funghini, S; Pasquini, E; Tassini, M; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes. | 1-gen-2005 | Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio | - | |
A new missense mutation in caveolin-3 gene causes rippling muscle disease. | 1-gen-2006 | Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Gambelli, Simona; Salvadori, Claudio; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio | - | |
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy | 1-gen-2012 | Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria | - | |
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids | 1-gen-2015 | DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
A novel heteroplasmic tRNA Leu(CUN) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia | 1-gen-2005 | Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Radi, E.; Dotti, M. T.; Federico, A. | - |
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Data di pubblicazione
- 2010 - 2020 136
- 2000 - 2009 146
- 1990 - 1999 57
- 1980 - 1989 12
Editore
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Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 54
- JOURNAL OF NEUROLOGY 33
- JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 27
- NEUROLOGY 21
- EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY 13
- EUROPEAN NEUROLOGY 10
- BRAIN & DEVELOPMENT 9
- JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 8
- JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY 8
- MOVEMENT DISORDERS 8
Keyword
- CADASIL 38
- Neurology (clinical) 27
- Humans 19
- Neurology 19
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- Adult 13
- Cerebrotendinous xanthomatosis 13
- Male 12
- Aged 9
- Magnetic Resonance Imaging 8
Lingua
- eng 345
- ita 2
Accesso al fulltext
- reserved 208
- no fulltext 122
- open 20
- partially open 1
Appartenenza
- Dipartimento di Biotecnologie Mediche 34
- Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 1
- Dipartimento di Economia Politica e Statistica 1
- Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 2
- Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 12
- Dipartimento di Scienze della Vita 29
- Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 351
- Dipartimento di Studi Aziendali e Giuridici 8
- Università degli Studi di Siena 2