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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS PRESENTING WITH PARKINSONISM IN THE SEVENTH DECADE 1-gen-2010 Mignarri, Andrea; M., Falcini; Gallus, GIAN NICOLA; Giorgio, Antonio; Rufa, Alessandra; Ginanneschi, Federica; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A case of dystonia with onset during pregnancy 1-gen-2007 Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778 1-gen-1998 Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A. -
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. 1-gen-2013 Wieczorek, D; Bögershausen, N; Beleggia, F; Steiner Haldenstätt, S; Pohl, E; Li, Y; Milz, E; Martin, M; Thiele, H; Altmüller, J; Alanay, Y; Kayserili, H; Klein Hitpass, L; Böhringer, S; Wollstein, A; Albrecht, B; Boduroglu, K; Caliebe, A; Chrzanowska, K; Cogulu, O; Cristofoli, F; Czeschik, Jc; Devriendt, K; Dotti, Maria; Elcioglu, N; Gener, B; Goecke, To; Krajewska Walasek, M; Guillén Navarro, E; Hayek, J; Houge, G; Kilic, E; Simsek Kiper, Po; López González, V; Kuechler, A; Lyonnet, S; Mari, Francesca; Marozza, A; Mathieu Dramard, M; Mikat, B; Morin, G; Morice Picard, F; Ozkynay, F; Rauch, A; Renieri, Alessandra; Tinschert, S; Utine, Ge; Vilain, C; Vivarelli, R; Zweier, C; Nürnberg, P; Rahmann, S; Vermeesch, J; Lüdecke, Hj; Zeschnigk, M; Wollnik, B. -
A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, genetic and (1)H-NMR spectroscopic studies. 1-gen-2007 Battisti, C; Forte, F; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Funghini, S; Pasquini, E; Tassini, M; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A new family with CADASIL: presentation of an homozygous patient and comparison with heterozigous phenotypes. 1-gen-2005 Sperduto, A; Dotti, Maria; DE STEFANO, Nicola; De Santis, M; Bianchi, Silvia; Rufa, Alessandra; Frantellizzi, P; Federico, Antonio -
A new missense mutation in caveolin-3 gene causes rippling muscle disease. 1-gen-2006 Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Gambelli, Simona; Salvadori, Claudio; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 1-gen-2015 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel heteroplasmic tRNA Leu(CUN) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia 1-gen-2005 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Radi, E.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
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  • 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno 3
Autore
  • FEDERICO, ANTONIO 295
  • RUFA, ALESSANDRA 97
  • MALANDRINI, ALESSANDRO 76
  • DE STEFANO, NICOLA 75
  • BATTISTI, CARLA 47
  • MIGNARRI, ANDREA 42
  • BIANCHI, SILVIA 41
  • CARDAIOLI, ELENA 29
  • GALLUS, GIAN NICOLA 29
  • STROMILLO, MARIA LAURA 24
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2020 136
  • 2000 - 2009 146
  • 1990 - 1999 57
  • 1980 - 1989 12
Editore
  • -Springer-Verlag Italia -Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210 22
  • Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320 6
  • Bologna: Casa Editrice L. Cappelli. 2
  • Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210 2
  • Springer-Verlag Italia Srl:via Decembrio 28, 20137 Milan Italy:011 39 2 5425971, EMAIL: riccardi@springer.it, Fax: 011 39 2 55193360 2
  • -Arezzo, Ospedale neuropsichiatrico provinciale. -Editrice Pisani:Cas Post 64, 03036 Isola Liri,Ospedale Di S. Camillo. Fr Italy:011 39 0776 808036, Fax: 011 39 0776 808571 1
  • Elsevier Science 1
  • Lippincott 1
  • Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 1
  • Nuovo Immagine Editrice SRL:via San Quirico 13, I 53100 Sienna Italy:011 39 0577 42625, EMAIL: nouvaimmagineditrice@tin.it, Fax: 011 39 0577 44633 1
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 54
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 33
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 27
  • NEUROLOGY 21
  • EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY 13
  • EUROPEAN NEUROLOGY 10
  • BRAIN & DEVELOPMENT 9
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 8
  • JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY 8
  • MOVEMENT DISORDERS 8
Keyword
  • CADASIL 38
  • Neurology (clinical) 27
  • Humans 19
  • Neurology 19
  • Female 18
  • Adult 13
  • Cerebrotendinous xanthomatosis 13
  • Male 12
  • Aged 9
  • Magnetic Resonance Imaging 8
Lingua
  • eng 345
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • reserved 208
  • no fulltext 122
  • open 20
  • partially open 1
Appartenenza
  • Dipartimento di Biotecnologie Mediche 34
  • Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 1
  • Dipartimento di Economia Politica e Statistica 1
  • Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 2
  • Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 12
  • Dipartimento di Scienze della Vita 29
  • Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 351
  • Dipartimento di Studi Aziendali e Giuridici 8
  • Università degli Studi di Siena 2