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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
A case of dystonia with onset during pregnancy 1-gen-2007 Buccoliero, R.; Palmeri, S.; Malandrini, A.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A case of ethambutol-induced optic neuropathy harbouring the primary mitochondrial LHON mutation at nt 11778 1-gen-1998 Dotti, M. T.; Plewnia, K.; Cardaioli, E.; Manneschi, L.; Rufa, A.; Alemà, G.; Federico, A. -
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. 1-gen-2013 Wieczorek, D; Bögershausen, N; Beleggia, F; Steiner Haldenstätt, S; Pohl, E; Li, Y; Milz, E; Martin, M; Thiele, H; Altmüller, J; Alanay, Y; Kayserili, H; Klein Hitpass, L; Böhringer, S; Wollstein, A; Albrecht, B; Boduroglu, K; Caliebe, A; Chrzanowska, K; Cogulu, O; Cristofoli, F; Czeschik, Jc; Devriendt, K; Dotti, Maria; Elcioglu, N; Gener, B; Goecke, To; Krajewska Walasek, M; Guillén Navarro, E; Hayek, J; Houge, G; Kilic, E; Simsek Kiper, Po; López González, V; Kuechler, A; Lyonnet, S; Mari, Francesca; Marozza, A; Mathieu Dramard, M; Mikat, B; Morin, G; Morice Picard, F; Ozkynay, F; Rauch, A; Renieri, Alessandra; Tinschert, S; Utine, Ge; Vilain, C; Vivarelli, R; Zweier, C; Nürnberg, P; Rahmann, S; Vermeesch, J; Lüdecke, Hj; Zeschnigk, M; Wollnik, B. -
A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, genetic and (1)H-NMR spectroscopic studies. 1-gen-2007 Battisti, C; Forte, F; Molinelli, MASSIMO CLAUDIO; Funghini, S; Pasquini, E; Tassini, M; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A new missense mutation in caveolin-3 gene causes rippling muscle disease. 1-gen-2006 Dotti, Maria; Malandrini, Alessandro; Gambelli, Simona; Salvadori, Claudio; DE STEFANO, Nicola; Federico, Antonio -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 1-gen-2015 DI DONATO, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel heteroplasmic tRNA Leu(CUN) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia 1-gen-2005 Cardaioli, E.; DA POZZO, P.; Radi, E.; Dotti, M. T.; Federico, A. -
A novel heteroplasmic tRNA(Ser(UCN)) mtDNA point mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and hearing loss 1-gen-2007 Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Gambelli, S; Gaudiano, C; Malfatti, E; Viscomi, C; Zicari, E; Berti, Gianna; Serni, Giovanni; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy. 1-gen-2008 Tessa, A; Silvestri, G; DE LEVA, Mf; Modoni, A; Denora, Ps; Masciullo, M; Dotti, Maria; Casali, C; Melone, Ma; Federico, Antonio; Filla, A; Santorelli, Fm -
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 296
  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista 296
Autore
  • FEDERICO, ANTONIO 244
  • MALANDRINI, ALESSANDRO 70
  • DE STEFANO, NICOLA 62
  • RUFA, ALESSANDRA 48
  • BATTISTI, CARLA 41
  • MIGNARRI, ANDREA 41
  • BIANCHI, SILVIA 30
  • CARDAIOLI, ELENA 24
  • GALLUS, GIAN NICOLA 23
  • STROMILLO, MARIA LAURA 21
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2020 130
  • 2000 - 2009 103
  • 1990 - 1999 51
  • 1980 - 1989 12
Editore
  • -Arezzo, Ospedale neuropsichiatrico provinciale. -Editrice Pisani:Cas Post 64, 03036 Isola Liri,Ospedale Di S. Camillo. Fr Italy:011 39 0776 808036, Fax: 011 39 0776 808571 1
  • Nuovo Immagine Editrice SRL:via San Quirico 13, I 53100 Sienna Italy:011 39 0577 42625, EMAIL: nouvaimmagineditrice@tin.it, Fax: 011 39 0577 44633 1
Rivista
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 32
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 31
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 25
  • NEUROLOGY 16
  • BRAIN & DEVELOPMENT 9
  • EUROPEAN NEUROLOGY 9
  • EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY 8
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 8
  • JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY 8
  • JOURNAL OF SUBMICROSCOPIC CYTOLOGY AND PATHOLOGY 7
Keyword
  • CADASIL 37
  • Neurology (clinical) 27
  • Humans 19
  • Neurology 19
  • Female 18
  • Adult 13
  • Cerebrotendinous xanthomatosis 13
  • Male 12
  • Aged 9
  • Magnetic Resonance Imaging 8
Lingua
  • eng 294
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • reserved 206
  • no fulltext 69
  • open 20
  • partially open 1
Appartenenza
  • Dipartimento di Biotecnologie Mediche 27
  • Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia 1
  • Dipartimento di Economia Politica e Statistica 1
  • Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche 2
  • Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo 11
  • Dipartimento di Scienze della Vita 24
  • Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze 296
  • Dipartimento di Studi Aziendali e Giuridici 4
  • Università degli Studi di Siena 2