We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.
Dotti, M.T., Manneschi, L., Federico, A. (1995). Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 129(2), 106-108 [10.1016/0022-510X(94)00256-N,].
Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis
DOTTI M. T.;FEDERICO A.
1995-01-01
Abstract
We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.File in questo prodotto:
File | Dimensione | Formato | |
---|---|---|---|
dotti.pdf
non disponibili
Tipologia:
Post-print
Licenza:
NON PUBBLICO - Accesso privato/ristretto
Dimensione
288.94 kB
Formato
Adobe PDF
|
288.94 kB | Adobe PDF | Visualizza/Apri Richiedi una copia |
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento:
https://hdl.handle.net/11365/3824
Attenzione
Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo