We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.

Dotti, M.T., Manneschi, L., Federico, A. (1995). Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 129(2), 106-108 [10.1016/0022-510X(94)00256-N,].

Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis

DOTTI M. T.;FEDERICO A.
1995-01-01

Abstract

We report reduced respiratory chain enzyme activity in isolated muscle mitochondria and high levels of serum and CSF pyruvate and lactate in a case of cerebrotendinous xanthomatosis. These findings raise the question of the pathogenetic role of mitochondrial dysfunction in this syndrome.
1995
Dotti, M.T., Manneschi, L., Federico, A. (1995). Mitochondrial enzyme deficiency in cerebrotendinous xanthomatosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 129(2), 106-108 [10.1016/0022-510X(94)00256-N,].
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