Sindrome di Rett: effetti degli acidi grassi polinsaturi omega-3 sulle proteine di membrana

Gli acidi grassi polinsaturi ω -3 (ω -3 PUFA) costituiscono una famiglia di acidi grassi biologicamente attivi, con potenziale antiossidante ed anti-infiammatorio. In molti casi, i loro effetti si traducono in un miglioramento dei profili di alcuni marcatori associati ad alcune malattie, come nel caso di patologie psichiatriche e neurodegenerative. La sindrome di Rett (RTT) è un raro e grave disordine dello sviluppo neurologico, principalmente causato da mutazioni de novo a carico del gene MECP2 localizzato sul cromosoma X, codificante la proteina methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2 ), un importante regolatore epigenetico. Studi pregressi effettuati sui globuli rossi (GR) dei pazienti affetti da RTT, hanno evidenziato alterazioni della forma cellulare, caratterizzate da una predominanza di leptociti nello striscio di sangue periferico. L’associazione dello stress ossidativo (SO) con l’ipossia può essere considerato determinante per l’induzione dell’alterazione della forma eritrocitaria. A causa dell’elevata concentrazione di ferro, ossigeno ed emoglobina, la struttura eritrocitaria è infatti altamente suscettibile al danno ossidativo. Studi pregressi suggeriscono che l’alterazione della forma dei GR nella RTT può essere parzialmente contrastata dalla somministrazione di ω -3 PUFA, ad alte dosi per almeno 12 mesi. In questo studio è stata esaminata, mediante tecniche proteomiche, la componente proteica associata alla membrana eritrocitaria dei pazienti affetti da RTT. I risultati ottenuti hanno fornito nuove informazioni sul ruolo che i cambiamenti proteici hanno, in termini di espressione ed ossidazione, nei leptociti di questi pazienti e hanno indicato che la somministrazione di ω -3 PUFA è in grado di modulare l’espressione e lo stato di ossidazione delle proteine associate alla membrana degli eritrociti dei soggetti affetti da RTT.