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Case report: PIK3CA somatic mutation leading to Klippel Trenaunay Syndrome and multiple tumors 1-gen-2023 Serio, Viola Bianca; Palmieri, Maria; Innamorato, Simona; Loberti, Lorenzo; Fallerini, Chiara; Ariani, Francesca; Antolini, Enrica; Covarelli, Jasmine; Vaghi, Massimo; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients 1-gen-2023 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity 1-gen-2022 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco -
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males. 1-gen-2022 Croci, S; Venneri, Ma; Mantovani, S; Fallerini, C; Benetti, E; Picchiotti, N; Campolo, F; Imperatore, F; Palmieri, M; Daga, S; Gabbi, C; Montagnani, F; Beligni, G; Tdj, Farias; Carriero, Ml; Di Sarno, L; Alaverdian, D; Aslaksen, S; Cubellis, Mv; Spiga, O; Baldassarri, M; Fava, F; Norman, Pj; Frullanti, E; Isidori, Am; Amoroso, A; Mari, F; Furini, S; Mondelli, Mu; Bruttini, Mirella; Tita, Rossella; Amitrano, Sara; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Perticaroli, Valentina; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Zanelli, Giacomo; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Spagnesi, Maurizio; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Pancrazi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Merlini, Esther; Federica Gaia Miraglia, ; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Ludovisi, Serena; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Sita, Marco; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Saverio Giuseppe Parisi, ; Melania degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Marciano, Carmen; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Valente, Serafina; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Elisabetta Menatti Stefano Baratti, ; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Coviello, Domenico A.; Mussini, Cristina; Bosio, Giancarlo; Martinelli, Enrico; Mancarella, Sandro; Tavecchia, Luisa; Mary Ann Belli, ; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Gori, Marco; Sanarico, Maurizio; Ceri, Stefano; Pinoli, Pietro; Raimondi, Francesco; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Zguro, Kristina; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Romani, Davide; Pisani, Manola; Busani, Stefano; Tommasi, Andrea; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Guarnaccia, Alessandra; DE VIVO, Oreste; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Ariani, Francesca; Lacerenza, Gianluca; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Francesco Vladimiro Segala, ; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Stefania, Lombardi; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Roberto, Menè; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Casprini, Patrizia; Maffezzoni, Marcello; Colaneri, Marta; Chiariello, M; Renieri, A; Meloni, I. -
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures 1-gen-2022 Khan, A.; Bruno, L. P.; Alomar, F.; Umair, M.; Pinto, A. M.; Khan, A. A.; Khan, A.; Saima, ; Fabbiani, A.; Zguro, K.; Furini, S.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Resciniti, S.; Pena-Guerra, K. A.; Guzman-Vega, F. J.; Arold, S. T.; Ariani, F.; Khan, S. N. -
Heterozygosity for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis predisposes to Bipolar Disorder 1-gen-2022 Privitera, Flavia; Trusso, Maria Allegra; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Fallerini, Chiara; Brunelli, Giulia; D'Aurizio, Romina; Furini, Simone; Goracci, Arianna; Fagiolini, Andrea; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes 1-gen-2022 Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Tomati, Valeria; Pastorino, Cristina; Fava, Francesca; Croci, Susanna; Bruttini, Mirella; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pedemonte, Nicoletta; Gabbi, Chiara; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; Gen-Covid Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Gabriella, Doddato; Mirjam, Lista; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antolini, Enrica; Brunelli, Giulia; Rossella, Tita; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Ilaria, Rancan; Massimiliano, Fabbiani; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Danilo, Tacconi; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Arianna, Emiliozzi; Marco, Feri; Alice, Donati; Raffaele, Scala; Luca, Guidelli; Genni, Spargi; Marta, Corridi; Cesira, Nencioni; Leonardo, Croci; Gian Piero Caldarelli, ; Davide, Romani; Paolo, Piacentini; Maria Antonietta Bandini, ; Elena, Desanctis; Silvia, Cappelli; Anna, Canaccini; Agnese, Verzuri; Valentina, Anemoli; Manola, Pisani; Agostino, Ognibene; Maria, Lorubbio; Alessandro, Pancrazzi; Massimo, Vaghi; Antonella D'Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mario Umberto Mondeli, ; Stefania, Mantovani; Raffaele, Bruno; Marco, Vecchia; Marcello, Maffezzoni; Enrico, Martinelli; Massimo, Girardis; Stefano, Busani; Sophie, Venturelli; Andrea, Cossarizza; Andrea, Antinori; Alessandra, Vergori; Stefano, Rusconi; Matteo, Siano; Arianna, Gabrieli; Agostino, Riva; Daniela, Francisci; Elisabetta, Schiaroli; Carlo, Pallotto; Saverio Giuseppe Parisi, ; Monica, Basso; Sandro, Panese; Stefano, Baratti; Pier Giorgio Scotton, ; Francesca, Andretta; Mario, Giobbia; Renzo, Scaggiante; Francesca, Gatti; Francesco, Castelli; Eugenia, Quiros-Roldan; Melania Degli Antoni, ; Isabella, Zanella; Matteo Della Monica, ; Carmelo, Piscopo; Mario, Capasso; Roberta, Russo; Immacolata, Andolfo; Achille, Iolascon; Giuseppe, Fiorentino; Massimo, Carella; Marco, Castori; Giuseppe, Merla; Gabriella Maria Squeo, ; Filippo, Aucella; Pamela, Raggi; Rita, Perna; Matteo, Bassetti; Antonio Di Biagio, ; Maurizio, Sanguinetti; Luca, Masucci; Alessandra, Guarnaccia; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Marco, Mandalà; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Patrizia, Zucchi; Pierpaolo, Parravicini; Elisabetta, Menatti; Tullio, Trotta; Ferdinando, Giannattasio; Gabriella, Coiro; Fabio, Lena; Gianluca, Lacerenza; Cristina, Mussini; Luisa, Tavecchia; Lia, Crotti; Gianfranco, Parati; Roberto, Menè; Maurizio, Sanarico; Gori, Marco; Francesco, Raimondi; Alessandra, Stella; Filippo, Biscarini; Tiziana, Bachetti; Maria Teresa La Rovere, ; Maurizio, Bussotti; Serena, Ludovisi; Katia, Capitani; Simona, Dei; Sabrina, Ravaglia; Annarita, Giliberti; Giulia, Gori; Rosangela, Artuso; Elena, Andreucci; Angelica, Pagliazzi; Erika, Fiorentini; Antonio, Perrella; Francesco, Bianchi; Paola, Bergomi; Emanuele, Catena; Riccardo, Colombo; Sauro, Luchi; Giovanna, Morelli; Paola, Petrocelli; Sarah, Lacopini; Sara, Modica; Silvia, Baroni; Giulia, Micheli; Marco, Falcone; Donato, Urso; Giusy, Tiseo; Tommaso, Matucci; Davide, Grassi; Claudio, Ferri; Franco, Marinangeli; Francesco, Brancati; Antonella, Vincenti; Valentina, Borgo; Stefania, Lombardi; Mirco, Lenzi; Massimo Antonio Di Pietro, ; Francesca, Vichi; Benedetta, Romanin; Letizia, Attala; Cecilia, Costa; Andrea, Gabbuti; Alessia, Bellucci; Marta, Colaneri; Patrizia, Casprini; Cristoforo, Pomara; Massimiliano, Esposito; Leoncini, Roberto; Michele, Cirianni; Lucrezia, Galasso; Marco Antonio Bellini, -
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 1-gen-2022 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Gabriella, Doddato; Serio, VIOLA BIANCA; Mirjam, Lista; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Ludovica, Mercuri; Brunelli, Giulia; Rossella, Tita; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Ilaria, Rancan; Massimiliano, Fabbiani; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Federico, Anedda; Simona, Marcantonio; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Susanna, Guerrini; Edoardo, Conticini; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Marco, Feri; Alice, Donati; Raffaele, Scala; Luca, Guidelli; Genni, Spargi; Marta, Corridi; Cesira, Nencioni; Leonardo, Croci; Gian Piero Caldarelli, ; Davide, Romani; Paolo, Piacentini; Maria, Bandini; Elena, Desanctis; Silvia, Cappelli; Anna, Canaccini; Agnese, Verzuri; Valentina, Anemoli; Manola, Pisani; Alessandro, Pancrazzi; Massimo, Vaghi; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Stefania, Mantovani; Raffaele, Bruno; Marco, Vecchia; Marcello, Maffezzoni; Sophie, Venturelli; Andrea, Cossarizza; Andrea, Antinori; Alessandra, Vergori; Arianna, Emiliozzi; Arianna, Gabrieli; Agostino, Riva; Andrea, Tommasi; Pier Giorgio Scotton, ; Francesca, Andretta; Stefano, Baratti; Renzo, Scaggiante; Francesca, Gatti; Francesco, Castelli; Eugenia, Quiros-Roldan; Melania Degli Antoni, ; Isabella, Zanella; Matteo della Monica, ; Roberta, Russo; Immacolata, Andolfo; Achille, Iolascon; Giuseppe, Fiorentino; Massimo, Carella; Marco, Castori; Giuseppe, Merla; Gabriella Maria Squeo, ; Filippo, Aucella; Pamela, Raggi; Rita, Perna; Matteo, Bassetti; Antonio Di Biagio, ; Maurizio, Sanguinetti; Luca, Masucci; Alessandra, Guarnaccia; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Patrizia, Zucchi; Pierpaolo, Parravicini; Elisabetta, Menatti; Tullio, Trotta; Ferdinando, Giannattasio; Gabriella, Coiro; Fabio, Lena; Gianluca, Lacerenza; Cristina, Mussini; Luisa, Tavecchia; Lia, Crotti; Gianfranco, Parati; Roberto, Menè; Maurizio, Sanarico; Gori, Marco; Nicola, Picchiotti; Francesco, Raimondi; Alessandra, Stella; Filippo, Biscarini; Tiziana, Bachetti; Maria Teresa La Rovere, ; Maurizio, Bussotti; Serena, Ludovisi; Katia, Capitani; Chiara, Gabbi; Simona, Dei; Sabrina, Ravaglia; Rosangela, Artuso; Elena, Andreucci; Angelica, Pagliazzi; Erika, Fiorentini; Antonio, Perrella; Francesco, Bianchi; Paola, Bergomi; Emanuele, Catena; Riccardo, Colombo; Paola, Petrocelli; Sarah, Iacopini; Sara, Modica; Silvia, Baroni; Giulia, Micheli; Marco, Falcone; Giusy, Tiseo; Chiara, Barbieri; Tommaso, Matucci; Davide, Grassi; Claudio, Ferri; Franco, Marinangeli; Francesco, Brancati; Antonella, Vincenti; Valentina, Borgo; Stefania, Lombardi; Mirco, Lenzi; Massimo Antonio Di Pietro, ; Francesca, Vichi; Benedetta, Romanin; Letizia, Attala; Cecilia, Costa; Andrea, Gabbuti; Alessio, Bellucci; Marta, Colaneri; Patrizia, Casprini; Cristoforo, Pomara; Massimiliano, Esposito; Marco Antonio Bellini, -
Pathogen-sugar interactions revealed by universal saturation transfer analysis 1-gen-2022 Buchanan, Cj; Gaunt, B; Harrison, Pj; Yang, Y; Liu, J; Khan, A; Giltrap, Am; Le Bas, A; Ward, Pn; Gupta, K; Dumoux, M; Tan, Tk; Schimaski, L; Daga, S; Picchiotti, N; Baldassarri, M; Benetti, E; Fallerini, C; Fava, F; Giliberti, A; Koukos, Pi; Davy, Mj; Lakshminarayanan, A; Xue, X; Papadakis, G; Deimel, Lp; Casablancas-Antràs, V; Tdw, Claridge; Amjj, Bonvin; Sattentau, Qj; Furini, S; Gori, M; Huo, J; Owens, Rj; Schaffitzel, C; Berger, I; Renieri, A; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Vecchia, Marco; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Maffezzoni, Marcello; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Saverio Giuseppe Parisi, ; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Privitera, Flavia; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antonili, Enrica; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Zguro, Kristina; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Leoncini, Roberto; Marco Antonio Bellini, ; Bellucci, Alessio; Naismith, Jh; Baldwin, Aj; Davis, Bg -
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort 1-gen-2022 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients 1-gen-2022 Mantovani, S.; Daga, S.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Benetti, E.; Picchiotti, N.; Fava, F.; Galli, A.; Zibellini, S.; Bruttini, M.; Palmieri, M.; Croci, S.; Amitrano, S.; Alaverdian, D.; Capitani, K.; Furini, S.; Mari, F.; Meloni, I.; Montagnani, F.; Tumbarello, M.; Rancan, I.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Raffaelli, C. S.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Romani, D.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Pisani, M.; Ognibene, A.; Pancrazzi, A.; Lorubbio, M.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Bruno, R.; Vecchia, M.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Paciosi, F.; Tommasi, A.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Baratti, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Antoni, M. D.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Guarnaccia, A.; Valente, S.; De Vivo, O.; Doddato, G.; Lista, M.; Beligni, G.; Valentino, F.; Zguro, K.; Tita, R.; Giliberti, A.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Ariani, F.; Di Sarno, L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Lacerenza, G.; Mussini, C.; Martinelli, E.; Tavecchia, L.; Belli, M. A.; Crotti, L.; Parati, G.; Sanarico, M.; Raimondi, F.; Biscarini, F.; Stella, A.; Bachetti, T.; La Rovere, M. T.; Ludovisi, S.; Bussotti, M.; Dei, S.; Ravaglia, S.; Artuso, R.; Andreucci, E.; Gori, G.; Pagliazzi, A.; Fiorentini, E.; Perrella, A.; Bianchi, F.; Bergomi, P.; Catena, E.; Colombo, R.; Luchi, S.; Morelli, G.; Petrocelli, P.; Iacopini, S.; Modica, S.; Baroni, S.; Segala, F. V.; Falcone, M.; Tiseo, G.; Barbieri, C.; Matucci, T.; Grassi, D.; Ferri, C.; Marinangeli, F.; Brancati, F.; Vincenti, A.; Borgo, V.; Lombardi, S.; Lenzi, M.; Di Pietro, M. A.; Vichi, F.; Romanin, B.; Attala, L.; Costa, C.; Gabbuti, A.; Mene, R.; Colaneri, M.; Casprini, P.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Maffezzoni, M.; Frullanti, E.; Mondelli, M. U.; Renieri, A. -
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder 1-gen-2022 Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Wangler, Michael F; Arur, Swathi; Jiang, Yong-Hui; Yamamoto, Shinya; Shashi, Vandana; Bellen, Hugo J -
Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay. 1-gen-2021 Bruno, LUCIA PIA; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; M Salvati, Virginia; Scandurra, Valeria; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. 1-gen-2021 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F -
Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype 1-gen-2021 Doddato, G.; Fabbiani, A.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Hadjistilianou, T.; Landi, M.; Coradeschi, C.; Grosso, S.; Tomasini, B.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations. 1-gen-2021 Valentino, F; Bruno, Lp; Doddato, G; Giliberti, A; Tita, R; Resciniti, S; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Baldassarri, M; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F -
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? 1-gen-2021 Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca -
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing 1-gen-2021 Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: New candidates and atypical presentations 1-gen-2021 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
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