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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Eye movement changes in autosomal dominant spinocerebellar ataxias 1-gen-2020 Rosini, F.; Pretegiani, E.; Battisti, C.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Rufa, A. -
Hippocampal atrophy in vascular MCI as biomarker of subclinical memory impairment 1-gen-2020 Cortese, R; Giorgio, A; Sollazzo, Mt; Gentile, G; Luchetti, L; Zhang, J; Di Donato, I; Salvadori, E; Anna, P; Cosottini, M; Inzitari, D; Pantoni, L; Mascalchi, M; Federico, A; Dotti, Mt; Stromillo, Ml; Battaglini, M; De Stefano, N -
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions 1-gen-2020 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Neurophthalmologic and Orthoptic Ambulatory Assessments Reveal Ocular and Visual Changes in Patients With Early Alzheimer and Parkinson's Disease 1-gen-2020 Bargagli, A.; Fontanelli, E.; Zanca, D.; Castelli, I.; Rosini, F.; Maddii, S.; Di Donato, I.; Carluccio, A.; Battisti, C.; Tosi, G. M.; Dotti, M. T.; Rufa, A. -
Relevance of brain lesion location for cognition in vascular mild cognitive impairment 1-gen-2019 Giorgio, A.; Di Donato, I.; De Leucio, A.; Zhang, J.; Salvadori, E.; Poggesi, A.; Diciotti, S.; Cosottini, M.; Ciulli, S.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Mascalchi, M.; Federico, A.; Dotti, M. T.; De Stefano, N. -
The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients withcerebrotendinous xanthomatosis:two retrospective cohort studies 1-gen-2019 Verrips, A.; Dotti, M. T.; Mignarri, A.; Stelten, B. M. L.; Verma, S.; Federico, A. -
Rare POMC Mutation in a Patient With Myotonic Dystrophy Type 1 and Adrenocorticotropin Hyperresponse to Corticotropin-Releasing Hormone 1-gen-2019 Cantara, Silvia; Chiofalo, Francesco; Ciuoli, Cristina; Marzocchi, Carlotta; Dotti, Maria; Maccora, Carla; Castagna, MARIA GRAZIA; Giannini, Fabio -
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study 1-gen-2019 Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D. -
Primary familiall brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family 1-gen-2019 Taglia, I.; Kuipers, D. J. S.; Breedveld, G. J.; Mignarri, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Bonifati, V. -
Peak width of skeletonized mean diffusivity (PSMD) as marker of widespread white matter tissue damage in multiple sclerosis 1-gen-2019 Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Zhang, J.; Di Donato, I.; Stromillo, M. L.; Tappa Brocci, R.; Federico, A.; Dotti, M. T.; De Stefano, N. -
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy 1-gen-2019 Beijer, D; Deconinck, T; De Bleecker, Jl; Dotti, Mt; Malandrini, A; Urtizberea, Ja; Zulaica, M; López de Munain, A; Asselbergh, B; De Jonghe, P; Baets, J -
AARS2-related ovarioleukodystrophy: Clinical and neuroimaging features of three new cases 1-gen-2018 Taglia, I.; Di Donato, I.; Bianchi, S.; Cerase, A.; Monti, L.; Marconi, R.; Orrico, A.; Rufa, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Functional magnetic resonance imaging with encoding task in patients with mild cognitive impairment and different severity of leukoaraiosis 1-gen-2018 Chiti, Alberto; Cecchi, Paolo; Pesaresi, Ilaria; Orlandi, Giovanni; Giannini, Nicola; Gialdini, Gino; Terni, Eva; Tognoni, Gloria; Volpi, Leda; Pagni, Cristina; Ghicopulos, Irene; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Poggesi, Anna; Salvadori, Emilia; Pantoni, Leonardo; Inzitari, Domenico; Cosottini, Mirco; Bonuccelli, Ubaldo -
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study 1-gen-2018 D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm. -
Location, number and factors associated with cerebral microbleeds in an Italian-British cohort of CADASIL patients 1-gen-2018 Nannucci, Serena; Rinnoci, Valentina; Pracucci, Giovanni; Mackinnon, Andrew D.; Pescini, Francesca; Adib-Samii, Poneh; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Inzitari, Domenico; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo -
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel 1-gen-2018 Altamura, Concetta; Lucchiari, Sabrina; Sahbani, Dalila; Ulzi, Gianna; Comi, Giacomo P.; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Politano, Luisa; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Dotti, Maria Teresa; Cardani, Rosanna; Meola, Giovanni; Lo Monaco, Mauro; Matthews, Emma; Hanna, Michael G.; Carratù, Maria Rosaria; Conte, Diana; Imbrici, Paola; Desaphy, Jean-François -
Cerebral mitochondrial microangiopathy leads to leukoencephalopathy in mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy 1-gen-2018 Gramegna, L. L.; Pisano, A.; Testa, C.; Manners, D. N.; D'Angelo, R.; Boschetti, E.; Giancola, F.; Pironi, L.; Caporali, L.; Capristo, M.; Valentino, M. L.; Plazzi, G.; Casali, C.; Dotti, M. T.; Cenacchi, G.; Hirano, M.; Giordano, C.; Parchi, P.; Rinaldi, R.; De Giorgio, R.; Lodi, R.; Carelli, V.; Tonon, C. -
Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1 1-gen-2018 Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T. -
Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy 1-gen-2018 Dotti, Maria-Teresa; Malandrini, Alessandro; Lornage, Xavière; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Bohm, Johann; Laporte, Jocelyn; Malfatti, Edoardo -
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. -
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