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Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions
2020-01-01 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations
2018-01-01 Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T.
AARS2-related ovarioleukodystrophy: Clinical and neuroimaging features of three new cases
2018-01-01 Taglia, I.; Di Donato, I.; Bianchi, S.; Cerase, A.; Monti, L.; Marconi, R.; Orrico, A.; Rufa, A.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease
2017-01-01 Di Donato, I.; Bianchi, S.; Gallus, G. N.; Cerase, A.; Taglia, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Battisti, C.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Zini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions | 1-gen-2020 | Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
| Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations | 1-gen-2018 | Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
| AARS2-related ovarioleukodystrophy: Clinical and neuroimaging features of three new cases | 1-gen-2018 | Taglia, I.; Di Donato, I.; Bianchi, S.; Cerase, A.; Monti, L.; Marconi, R.; Orrico, A.; Rufa, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
| Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease | 1-gen-2017 | Di Donato, I.; Bianchi, S.; Gallus, G. N.; Cerase, A.; Taglia, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Battisti, C.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Zini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - |
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