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Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations
2018-01-01 Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T.
Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses
2017-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression
2017-01-01 Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Grazzini, Irene; Galluzzi, Paolo; Monti, Lucia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations | 1-gen-2018 | Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
| Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses | 1-gen-2017 | Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression | 1-gen-2017 | Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Grazzini, Irene; Galluzzi, Paolo; Monti, Lucia | - |
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