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Homogentisic acid induces autophagy alterations leading to chondroptosis in human chondrocytes: Implications in Alkaptonuria 1-gen-2022 Galderisi, S.; Milella, M. S.; Rossi, M.; Cicaloni, V.; Rossi, R.; Giustarini, D.; Spiga, O.; Tinti, L.; Salvini, L.; Tinti, C.; Braconi, D.; Millucci, L.; Lupetti, P.; Prischi, F.; Bernardini, G.; Santucci, A. -
Effects of Nitisinone on Oxidative and Inflammatory Markers in Alkaptonuria: Results from SONIA1 and SONIA2 Studies 1-gen-2022 Braconi, Daniela; Geminiani, Michela; Psarelli, Eftychia Eirini; Giustarini, Daniela; Marzocchi, Barbara; Rossi, Ranieri; Bernardini, Giulia; Spiga, Ottavia; Gallagher, James A.; Le Quan Sang, Kim-Hanh; Arnoux, Jean-Baptiste; Imrich, Richard; Al-Sbou, Mohammed S.; Gornall, Matthew; Jackson, Richard; Ranganath, Lakshminarayan R.; Santucci, Annalisa -
Survey on the Recent Advances in 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase (HPPD) Inhibition by Diketone and Triketone Derivatives and Congeneric Compounds: Structural Analysis of HPPD/Inhibitor Complexes and Structure-Activity Relationship Considerations 1-gen-2022 Governa, Paolo; Bernardini, Giulia; Braconi, Daniela; Manetti, Fabrizio; Santucci, Annalisa; Petricci, Elena -
Omics-based technologies for food authentication and traceability 1-gen-2021 Braconi, Daniela; Millucci, Lia; Parisi, Maria Laura; Spiga, Ottavia; Santucci, Annalisa -
Leveraging proteomics in orphan disease research: pitfalls and potential 1-gen-2021 Braconi, D.; Bernardini, G.; Spiga, O.; Santucci, A. -
Machine learning application for patient stratification and phenotype/genotype investigation in a rare disease 1-gen-2021 Spiga, Ottavia; Cicaloni, Vittoria; Dimitri, Giovanna Maria; Pettini, Francesco; Braconi, Daniela; Bernini, Andrea; Santucci, Annalisa -
Personalized nutrition and omics technologies 1-gen-2021 Braconi, Daniela; Cicaloni, Vittoria; Spiga, Ottavia; Santucci, Annalisa -
Omics Perspectives in Food Science 1-gen-2021 Braconi, Daniela; Santucci, Annalisa -
Models of rare diseases 1-gen-2020 Braconi, D.; Santucci, A. -
Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial 1-gen-2020 Ranganath, L. R.; Psarelli, E. E.; Arnoux, J. -B.; Braconi, D.; Briggs, M.; Broijersen, A.; Loftus, N.; Bygott, H.; Cox, T. F.; Davison, A. S.; Dillon, J. P.; Fisher, M.; Fitzgerald, R.; Genovese, F.; Glasova, H.; Hall, A. K.; Hughes, A. T.; Hughes, J. H.; Imrich, R.; Jarvis, J. C.; Khedr, M.; Laan, D.; Le Quan Sang, K. -H.; Luangrath, E.; Lukacova, O.; Milan, A. M.; Mistry, A.; Mlynarikova, V.; Norman, B. P.; Olsson, B.; Rhodes, N. P.; Rovensky, J.; Rudebeck, M.; Santucci, A.; Shweihdi, E.; Scott, C.; Sedlakova, J.; Sireau, N.; Stancik, R.; Szamosi, J.; Taylor, S.; van Kan, C.; Vinjamuri, S.; Vrtikova, E.; Webb, C.; West, E.; Zanova, E.; Zatkova, A.; Gallagher, J. A. -
Cell and tissue models of alkaptonuria 1-gen-2020 Braconi, D.; Millucci, L.; Spiga, O.; Santucci, A. -
Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria 1-gen-2020 Ranganath, L. R.; Milan, A. M.; Hughes, A. T.; Khedr, M.; Davison, A. S.; Shweihdi, E.; Norman, B. P.; Hughes, J. H.; Bygott, H.; Luangrath, E.; Fitzgerald, R.; Psarelli, E. E.; van Kan, C.; Laan, D.; Olsson, B.; Rudebeck, M.; Mankowitz, L.; Sireau, N.; Arnoux, J. -B.; Le Quan Sang, K. -H.; Jarvis, J. C.; Genovese, F.; Braconi, D.; Santucci, A.; Zatkova, A.; Glasova, H.; Stancik, R.; Imrich, R.; Rhodes, N. P.; Gallagher, J. A. -
Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease 1-gen-2020 Spiga, O.; Cicaloni, V.; Fiorini, C.; Trezza, A.; Visibelli, A.; Millucci, L.; Bernardini, G.; Bernini, A.; Marzocchi, B.; Braconi, D.; Prischi, F.; Santucci, A. -
Beer promotes differentiation and mineralization of human osteoblastic cells: Role of silicon 1-gen-2019 Millucci, Lia; Minetti, Mariagiulia; Orlandini, Maurizio; Braconi, Daniela; Schiavone, Maria Lucia; Galderisi, Silvia; Marzocchi, Barbara; Spiga, Ottavia; Rappuoli, Roberto; Spreafico, Adriano; Perretti, Giuseppe; Bernardini, Giulia; Santucci, Annalisa -
Effects of selenium on oxidative damage and antioxidant enzymes of eukaryotic cells: wine Saccharomyces cerevisiae 1-gen-2019 Talbi, W.; Ghazouani, T.; Braconi, D.; Ben Abdallah, R.; Raboudi, F.; Santucci, A.; Fattouch, S. -
Interactive alkaptonuria database: investigating clinical data to improve patient care in a rare disease 1-gen-2019 Cicaloni, V.; Spiga, O.; Dimitri, G. M.; Maiocchi, R.; Millucci, L.; Giustarini, D.; Bernardini, G.; Bernini, A.; Marzocchi, B.; Braconi, D.; Santucci, A. -
An Introduction to Personalized Nutrition 1-gen-2019 Braconi, Daniela; Cicaloni, Vittoria; Spiga, Ottavia; Santucci, Annalisa -
Homogentisic acid induces morphological and mechanical aberration of ochronotic cartilage in alkaptonuria 1-gen-2019 Bernardini, Giulia; Leone, Gemma; Millucci, Lia; Consumi, Marco; Braconi, Daniela; Spiga, Ottavia; Galderisi, Silvia; Marzocchi, Barbara; Viti, Cecilia; Giorgetti, Giovanna; Lupetti, Pietro; Magnani, Agnese; Santucci, Annalisa -
Subclinical ochronosis features in alkaptonuria: a cross-sectional study 1-gen-2019 Cox, T.; Psarelli, E. E.; Taylor, S.; Shepherd, H. R.; Robinson, M.; Barton, G.; Mistry, A.; Genovese, F.; Braconi, D.; Giustarini, D.; Rossi, R.; Santucci, A.; Khedr, M.; Hughes, A.; Milan, A.; Taylor, L. F.; West, E.; Sireau, N.; Dillon, J. P.; Rhodes, N.; Gallagher, J. A.; Ranganath, L. -
Membrane Skeletal Protein S-Glutathionylation in Human Red Blood Cells as Index of Oxidative Stress 1-gen-2019 Giustarini, Daniela; Dalle-Donne, Isabella; Milzani, Aldo; Braconi, Daniela; Santucci, Annalisa; Rossi, Ranieri -
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