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Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate 1-gen-2020 Catusi, I.; Recalcati, M. P.; Bestetti, I.; Garzo, M.; Valtorta, C.; Alfonsi, M.; Alghisi, A.; Cappellani, S.; Casalone, R.; Caselli, R.; Ceccarini, C.; Ceglia, C.; Ciaschini, A. M.; Coviello, D.; Crosti, F.; D'Aprile, A.; Fabretto, A.; Genesio, R.; Giagnacovo, M.; Granata, P.; Longo, I.; Malacarne, M.; Marseglia, G.; Montaldi, A.; Nardone, A. M.; Palka, C.; Pecile, V.; Pessina, C.; Postorivo, D.; Redaelli, S.; Renieri, A.; Rigon, C.; Tiberi, F.; Tonelli, M.; Villa, N.; Zilio, A.; Zuccarello, D.; Novelli, A.; Larizza, L.; Giardino, D. -
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia 1-gen-2019 Pinto, Anna Maria; Papa, Filomena T; Frullanti, Elisa; Meloni, Ilaria; Tita, Rossella; Caselli, Rossella; Fallerini, Chiara; Lopergolo, Diego; Cetta, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Bocchia, Monica; Gozzetti, Alessandro; Renieri, Alessandra -
Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice 1-gen-2008 Mencarelli, M. A.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Sampieri, K.; Caselli, R.; Uliana, V.; Pollazzon, M.; Canitano, R.; Mostardini, R.; Grosso, S.; Longo, I.; Ariani, F.; Meloni, I.; Hayek, J.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
Expanding the phenotype of 22q11 deletion syndrome: the MURCS association 1-gen-2008 Uliana, V.; Giordano, N.; Caselli, R.; Papa, F. T.; Ariani, F.; Marcocci, C.; Gianetti, E.; Martini, G.; Papakostas, P.; Rollo, F.; Meloni, I.; Mari, F.; Priolo, M.; Renieri, A.; Nuti, R. -
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features 1-gen-2008 Papa, F. T.; Mencarelli, M. A.; Caselli, R.; Katzaki, E.; Sampieri, K.; Meloni, I.; Ariani, F.; Longo, I.; Maggio, A.; Balestri, P.; Grosso, S.; Farnetani, M. A.; Berardi, R.; Mari, F.; Renieri, A. -
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears 1-gen-2007 Caselli, R.; Mencarelli, M. A.; Papa, F. T.; Uliana, V.; Schiavone, S.; Strambi, M.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Rossi, V.; Longo, I.; Meloni, I.; Renieri, A.; Mari, F. -
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature 1-gen-2007 Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A. -
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome 1-gen-2005 Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N. -
Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis 1-gen-2005 Mari, F.; Caselli, R.; Russo, S.; Cogliati, F.; Ariani, F.; Longo, I.; Bruttini, M.; Meloni, I.; Pescucci, C.; Schurfeld, K.; Toti, P.; Tassini, M.; Larizza, L.; Hayek, G.; Zappella, M.; Renieri, A. -
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