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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Neurodegenerative Disease: From Molecular Basis to Therapy 1-gen-2024 Ricci, Claudia -
The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations 1-gen-2023 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen, Consortium; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia -
From Circulating Tumor Cells to Mirna: New Challenges in the Diagnosis and Prognosis of Medullary Thyroid Cancer 1-gen-2023 Ricci, Claudia; Salvemini, Antonia; Dalmiglio, Cristina; Castagna, Maria Grazia; Cantara, Silvia -
Proteomics Reveals How the Tardigrade Damage Suppressor Protein Teaches Transfected Human Cells to Survive UV-C Stress 1-gen-2023 Shaba, Enxhi; Landi, Claudia; Marzocchi, Carlotta; Vantaggiato, Lorenza; Bini, Luca; Ricci, Claudia; Cantara, Silvia -
BDNF and Pro-BDNF in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Perspective for Biomarkers of Neurodegeneration 1-gen-2022 Riolo, Giulia; Ricci, Claudia; De Angelis, Nicoletta; Marzocchi, Carlotta; Guerrera, Gisella; Borsellino, Giovanna; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania -
A novel variant in superoxide dismutase 1 gene (P.V119M) in als patients with pure lower motor neuron presentation 1-gen-2021 Ricci, C.; Giannini, F.; Riolo, G.; Bocci, S.; Casali, S.; Battistini, S. -
Molecular genetic analysis of cerebral cavernous malformations: An update 1-gen-2021 Ricci, C.; Riolo, G.; Battistini, S. -
What's Wrong in a Jump? Prediction and Validation of Splice Site Variants. 1-gen-2021 Riolo, G.; Cantara, S.; Ricci, C. -
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2021 Johnson, J. O.; Chia, R.; Miller, D. E.; Li, R.; Kumaran, R.; Abramzon, Y.; Alahmady, N.; Renton, A. E.; Topp, S. D.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Sabir, M. S.; Dalgard, C. L.; Troakes, C.; Jones, A. R.; Shatunov, A.; Iacoangeli, A.; Al Khleifat, A.; Ticozzi, N.; Silani, V.; Gellera, C.; Blair, I. P.; Dobson-Stone, C.; Kwok, J. B.; Bonkowski, E. S.; Palvadeau, R.; Tienari, P. J.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Al-Chalabi, A.; Brown, R. H.; Calvo, A.; Mora, G.; Al-Saif, H.; Gotkine, M.; Leigh, F.; Chang, I. J.; Perlman, S. J.; Glass, I.; Scott, A. I.; Shaw, C. E.; Basak, A. N.; Landers, J. E.; Chio, A.; Crawford, T. O.; Smith, B. N.; Traynor, B. J.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Keagle, P.; Tiloca, C.; Vance, C.; Troakes, C.; Colombrita, C.; King, A.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Baas, F.; Ten Asbroek, A. L. M. A.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Glass, J. D.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Silani, V.; Shaw, C. E.; Landers, J. E.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Soltis, A. R.; Alba, C.; Viollet, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Sukumar, G.; Pollard, H. B.; Wilkerson, M. D.; Martinez, E. M.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Cooper-Knock, J.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; England, B. K.; Faghri, F.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landeck, N.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pletnikova, O.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Smith, N.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Landers, J. E.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Dalla Bella, E.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Lauria, G.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, M.; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, M.; Zucchi, E. -
Molecular genetic features of cerebral cavernous malformations (CCM) patients: An overall view from genes to endothelial cells 1-gen-2021 Riolo, G.; Ricci, C.; Battistini, S. -
The Tardigrade Damage Suppressor Protein Modulates Transcription Factor and DNA Repair Genes in Human Cells Treated with Hydroxyl Radicals and UV-C 1-gen-2021 Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Marzocchi, Carlotta; Brunetti, Jlenia; Pini, Alessandro; Cantara, Silvia -
KRIT1 Gene in Patients with Cerebral Cavernous Malformations: Clinical Features and Molecular Characterization of Novel Variants 1-gen-2021 Ricci, C.; Cerase, A.; Riolo, G.; Manasse, G.; Battistini, S. -
miRNA Targets: From Prediction Tools to Experimental Validation 1-gen-2020 Riolo, G; Cantara, S; Marzocchi, C; Ricci, C. -
Thr92Ala polymorphism in the type 2 deiodinase gene: an evolutionary perspective 1-gen-2020 Ricci, C.; Kakularam, K. R.; Marzocchi, C.; Capecchi, G.; Riolo, G.; Boschin, F.; Kuhn, H.; Castagna, M. G.; Cantara, S. -
Concern regarding classification of c.703G>A/p.Gly235Arg as a novel missense variant in KRIT1 gene 1-gen-2020 Battistini, S.; Ricci, C. -
Variants in MCT10 protein do not affect FT3 levels in athyreotic patients 1-gen-2019 Cantara, S.; Ricci, C.; Maino, F.; Marzocchi, C.; Pacini, F.; Castagna, M. G. -
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2019 Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Calvo, A.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, S.; Fasano, A.; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Mosca, L.; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; Simone, I.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, M.; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Nicolas, A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Tienari, P. J.; Stone, D. J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Chio, A.; Traynor, B. J. -
Genotype–phenotype correlation and evidence for a common ancestor in two Italian ALS patients with the D124G SOD1 mutation 1-gen-2019 Ricci, C.; Giannini, F.; Intini, E.; Battistini, S. -
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene 1-gen-2018 Nicolas, Aude; Kenna, Kevin P.; Renton, Alan E.; Ticozzi, Nicola; Faghri, Faraz; Chia, Ruth; Dominov, Janice A.; Kenna, Brendan J.; Nalls, Mike A.; Keagle, Pamela; Rivera, Alberto M.; van Rheenen, Wouter; Murphy, Natalie A.; van Vugt, Joke J. F. A.; Geiger, Joshua T.; Van der Spek, Rick A.; Pliner, Hannah A.; Shankaracharya, Null; Smith, Bradley N.; Marangi, Giuseppe; Topp, Simon D.; Abramzon, Yevgeniya; Gkazi, Athina Soragia; Eicher, John D.; Kenna, Aoife; Italsgen, Consortium; Giannini, Fabio; Ricci, Claudia; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea; Mazzini, Letizia; Riva, Nilo; Mandrioli, Jessica; Caponnetto, Claudia; Battistini, Stefania; Volanti, Paolo; La Bella, Vincenzo; Conforti, Francesca L.; Borghero, Giuseppe; Messina, Sonia; Simone, Isabella L.; Trojsi, Francesca; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Capasso, Margherita; Ferrucci, Luigi; Genomic Translation for ALS Care GTAC, Consortium; Moreno, Cristiane de Araujo Martins; Kamalakaran, Sitharthan; Goldstein, David B.; ALS Sequencing, Consortium; Gitler, Aaron D.; Harris, Tim; Hayes, Myers; Richard, M.; NYGC ALS, Consortium; Phatnani, Hemali; Musunuri, Rajeeva Lochan; Evani, Uday Shankar; Abhyankar, Avinash; Zody, Michael C.; Answer ALS, Foundation; Kaye, Julia; Finkbeiner, Steven; Wyman, Stacia; Lenail, Alexander; Lima, Leandro; Fraenkel, Ernest; Rothstein, Jeffrey D.; Svendsen, Clive N.; Thompson, Leslie M.; Van Eyk, Jenny; Maragakis, Nicholas J.; Berry, James D.; Glass, Jonathan D.; Miller, Timothy M.; Kolb, Stephen J.; Baloh, Robert H.; Cudkowicz, Merit; Baxi, Emily; Kaye, Julia; Finkbeiner, Steven; Wyman, Stacia K.; Finkbeiner, Steven; Lenail, Alex; Lima, Leandro; Fraenkel, Ernest; Fraenkel, Ernest; Svendsen, Clive N.; Svendsen, Clive N.; Thompson, Leslie M.; Thompson, Leslie M.; Van Eyk, Jennifer E.; Berry, James D.; Berry, James D.; Miller, Timothy M.; Kolb, Stephen J.; Cudkowicz, Merit; Cudkowicz, Merit; Baxi, Emily; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development CReATe, Consortium; Benatar, Michael; Taylor, J. Paul; Wu, Gang; Rampersaud, Evadnie; Wuu, Joanne; Slagen, Consortium; Giuseppe, ; Verde, Federico; Fogh, Isabella; Tiloca, Cinzia; Fogh, Isabella; Comi, Giacomo P.; Sorarù, Gianni; Cereda, Cristina; French, Als; Consortium, ; Corcia, Philippe; Laaksovirta, Hannu; Myllykangas, Liisa; Jansson, Lilja; Valori, Miko; Ealing, John; Hamdalla, Hisham; Rollinson, Sara; Pickering-Brown, Stuart; Orrell, Richard W.; Sidle, Katie C.; Malaspina, Andrea; Hardy, John; Singleton, Andrew B.; Johnson, Janel O.; Arepalli, Sampath; Sapp, Peter C.; McKenna-Yasek, Diane; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Al-Sarraj, Safa; King, Andrew; Troakes, Claire; Vance, Caroline; de Belleroche, Jacqueline; Baas, Frank; ten Asbroek, Anneloor L. M. A.; Muñoz-Blanco, José Luis; Hernandez, Dena G.; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Scholz, Sonja W.; Scholz, Sonja W.; Floeter, Mary Kay; Campbell, Roy H.; Landi, Francesco; Bowser, Robert; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Macgowan, Daniel J. L.; Kirby, Janine; Pioro, Erik P.; Pamphlett, Roger; Broach, James; Gerhard, Glenn; Dunckley, Travis L.; Brady, Christopher B.; Brady, Christopher B.; Kowall, Neil W.; Meitinger, Thomas; Le Ber, Isabelle; Mouzat, Kevin; Lumbroso, Serge; Mouzat, Kevin; Lumbroso, Serge; Heiman-Patterson, Terry D.; Heiman-Patterson, Terry D.; Kamel, Freya; Van Den Bosch, Ludo; Van Den Bosch, Ludo; Baloh, Robert H.; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.; Shatunov, Aleksey; Van Eijk, Kristel R.; de Carvalho, Mamede; de Carvalho, Mamede; Kooyman, Maarten; Middelkoop, Bas; Moisse, Matthieu; Moisse, Matthieu; Mclaughlin, Russell L.; Van Es, Michael A.; Weber, Markus; Boylan, Kevin B.; Van Blitterswijk, Marka; Rademakers, Rosa; Morrison, Karen E.; Basak, A. Nazli; Mora, Jesús S.; Drory, Vivian E.; Shaw, Pamela J.; Turner, Martin R.; Talbot, Kevin; Hardiman, Orla; Williams, Kelly L.; Fifita, Jennifer A.; Nicholson, Garth A.; Blair, Ian P.; Nicholson, Garth A.; Rouleau, Guy A.; Esteban-Pérez, Jesús; García-Redondo, Alberto; Al-Chalabi, Ammar; Project MinE ALS Sequencing, Consortium; Rogaeva, Ekaterina; Zinman, Lorne; Ostrow, Lyle W.; Maragakis, Nicholas J.; Rothstein, Jeffrey D.; Simmons, Zachary; Cooper-Knock, Johnathan; Brice, Alexis; Goutman, Stephen A.; Feldman, Eva L.; Gibson, Summer B.; Taroni, Franco; Ratti, Antonia; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Van Damme, Philip; Robberecht, Wim; Fratta, Pietro; Sabatelli, Mario; Lunetta, Christian; Ludolph, Albert C.; Andersen, Peter M.; Weishaupt, Jochen H.; Camu, William; Trojanowski, John Q.; Van Deerlin, Vivianna M.; Brown, Robert H.; van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H.; Harms, Matthew B.; Glass, Jonathan D.; Stone, David J.; Tienari, Pentti; Silani, Vincenzo; Silani, Vincenzo; Chiò, Adriano; Shaw, Christopher E.; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J.; Landers, John E. -
MicroRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2018 Ricci, Claudia; Marzocchi, Carlotta; Battistini, Stefania -
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