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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease 1-gen-2017 Di Donato, I.; Bianchi, S.; Gallus, G. N.; Cerase, A.; Taglia, I.; Pescini, F.; Nannucci, S.; Battisti, C.; Inzitari, D.; Pantoni, L.; Zini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients 1-gen-2017 DA POZZO, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Analysis of opa1 isoforms expression and apoptosis regulation in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) patients with mutations in the opa1 gene 1-gen-2015 Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Giorgi, Eleonora; Gallus, GIAN NICOLA; Brunetti, Jlenia; Battisti, Carla; Rufa, Alessandra; Dotti, Maria; Franceschini, Rossella; Bracci, Luisa; Federico, Antonio -
Evaluation of cholesterol metabolism in cerebrotendinous xanthomatosis 1-gen-2015 Mignarri, Andrea; Magni, Alessandro; Del Puppo, Marina; Gallus, GIAN NICOLA; Björkhem, Ingemar; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? 1-gen-2015 DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Cerebellar hypometabolism with normal structural findings in Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report 1-gen-2015 Ragno, Michele; Di Marzio, Fabio; Fuccio, Chiara; Pianese, Luigi; Cozzolino, Valeria; Carboni, Terenzio; Cinti, Antonio; D'Andreamatteo, Giordano; Trojano, Luigi; Mignarri, Andrea; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria -
Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia. 1-gen-2014 Mandrile, G; Gallus, GIAN NICOLA; Mura, G; Di Sapio, A; Sotgiu, Ma; Montella, A; Giachino, Df; Dotti, Maria; Ulgheri, L; Federico, Antonio -
Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient. 1-gen-2014 Bianchi, Silvia; Di Palma, C; Gallus, GIAN NICOLA; Taglia, I; Poggiani, A; Rosini, Francesca; Rufa, Alessandra; Muresanu, Df; Cerase, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. 1-gen-2014 Mignarri, Andrea; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
Polyneuropathy in cerebrotendinous xanthomatosis and response to treatment with chenodeoxycholic acid. 1-gen-2013 Ginanneschi, Federica; Mignarri, Andrea; Mondelli, M; Gallus, GIAN NICOLA; Del Puppo, M; Giorgi, S; Federico, Antonio; Rossi, Alessandro; Dotti, Maria -
Valutazione delle associazioni tra polimorfismi del gene OPA 1 e glaucoma normotensivo in Italia 1-gen-2013 Frezzotti, Paolo; Rufa, Alessandra; I., Motolese; M., Iester; Gallus, GIAN NICOLA; E., Cardaioli; S. A., Bagaglia; P., Mittica; C., Menicacci; D., Turco; Federico, Antonio; Motolese, Eduardo -
The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL. 1-gen-2013 Bianchi, Silvia; Dotti, Maria; Gallus, GIAN NICOLA; D'Eramo, C; DI DONATO, Ilaria; Bernardi, L; Maletta, R; Puccio, G; Bruni, Ac; Federico, Antonio -
High frequency of OPA1 mutations causing high ADOA prevalence in south-eastern Sicily, Italy. 1-gen-2012 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; Collura, M; DA POZZO, Paola; Pretegiani, E; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio -
Mitochondria, oxidative stress and neurodegeneration. 1-gen-2012 Federico, Antonio; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Formichi, Patrizia; Gallus, GIAN NICOLA; Radi, Elena -
Mutation analysis of cerebrotendinous xanthomatosis in an Indian case. 1-gen-2012 Shah, K; Mathew, V; Gallus, GIAN NICOLA; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Danda, S. -
Parkinsonism as neurological presentation of late-onset cerebrotendinous xanthomatosis 1-gen-2012 Mignarri, Andrea; Falcini, Mario; Vella, Alessandra; Giorgio, Antonio; Gallus, Gian Nicola; Del Puppo, Marina; Vattimo, Angelo; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Cerebrotendinous xanthomatosis with progressive cerebellar vacuolation. Six-year MRI follow-up 1-gen-2012 Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Del Puppo, Marina; Gallus, Gian Nicola; Giorgio, Antonio; Cerase, Alfonso; Monti, Lucia -
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Sicurelli, F; Carluccio, MARIA ALESSANDRA; Gallus, GIAN NICOLA; DA POZZO, Paola; Mondelli, M; Margollicci, Ma; Micheli, V; Federico, Antonio; Dotti, Maria -
Sporadic myopathy, myoclonus, leukoencephalopathy, neurosensory deafness, hypertrophic cardiomyopathy and insulin resistance associated with the mitochondrial 8306 T>C MTTK mutation. 1-gen-2012 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Battisti, Carla; DA POZZO, Paola; Rubegni, Anna; Gallus, GIAN NICOLA; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio -
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene. 1-gen-2011 Cardaioli, Elena; Malfatti, Edoardo; Da Pozzo, Paola; Gallus, Gian Nicola; Carluccio, Maria Alessandra; Rufa, Alessandra; Volpi, Nila; Dotti, Maria; Federico, Antonio -
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