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Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases.
2013-01-01 Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio
First report of a pathogenic mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a CADASIL family.
2011-01-01 Valenti, R; Bianchi, Silvia; Pescini, F; D'Eramo, Camilla; Inzitari, D; Dotti, Maria; Pantoni, L.
Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy.
2010-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio
Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA
2008-01-01 Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A.
Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA.
2007-01-01 Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Peripheral neuropathy in late-onset Krabbe disease: report of three cases. | 1-gen-2013 | Malandrini, Alessandro; D'Eramo, Camilla; Palmeri, Silvia; Gaudiano, C; Gambelli, S; Sicurelli, F; Berti, Gianna; Formichi, Patrizia; Kuqo, A; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| First report of a pathogenic mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a CADASIL family. | 1-gen-2011 | Valenti, R; Bianchi, Silvia; Pescini, F; D'Eramo, Camilla; Inzitari, D; Dotti, Maria; Pantoni, L. | - | |
| Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy. | 1-gen-2010 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; Rufa, Alessandra; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Collura, M; Tumino, M; Pavone, L; Federico, Antonio | - | |
| Alu-Element Insertion In The Opa1 Intron Sequence Associated With ADOA | 1-gen-2008 | Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; D'Eramo, C.; Rufa, A.; Tumino, M.; Pavone, L.; Federico, A. | - | |
| Alu-element insertion in the OPA1 intron sequence associated with ADOA. | 1-gen-2007 | Gallus, GIAN NICOLA; Cardaioli, Elena; DA POZZO, Paola; Bianchi, Silvia; D'Eramo, Camilla; Rufa, Alessandra; M., Tumino; L., Pavone; Federico, Antonio; Spain, August | - |
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