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Usefulness and limitations of comprehensive characterization of mRNA splicing profiles in the definition of the clinical relevance of BRCA1/2 variants of uncertain significance
2019-01-01 Gelli, E.; Colombo, M.; Pinto, A. M.; De Vecchi, G.; Foglia, C.; Amitrano, S.; Morbidoni, V.; Imperatore, V.; Manoukian, S.; Baldassarri, M.; Lo Rizzo, C.; Catania, L.; Frullanti, E.; Tagliafico, E.; Cortesi, L.; Spaggiari, F.; Mencarelli, M. A.; Trevisson, E.; Radice, P.; Renieri, A.; Ariani, F.
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma
2019-01-01 Gelli, Elisa; Pinto, Anna Maria; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Cannone, MARTA GIULIA; Hadjistilianou, Theodora; De Francesco, Sonia; Galimberti, Daniela; Curro', Aurora; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome
2018-01-01 Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Lo Rizzo, Caterina; Fallerini, Chiara; Imperatore, Valentina; Longo, Ilaria; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Massella, Laura; Pecoraro, Carmine; Garosi, Guido; Ariani, Francesca; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome
2018-01-01 Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria
Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis
2018-01-01 Catania, A.; Ardissone, A.; Verrigni, D.; Legati, A.; Reyes, A.; Lamantea, E.; Diodato, D.; Tonduti, D.; Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Moroni, I.; Bertini, E.; Robinson, A.; Carrozzo, R.; Zeviani, M.; Ghezzi, D.
Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma
2018-01-01 Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Gelli, E.; Trevisson, E.; Morbidoni, V.; Frullanti, E.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Toti, P.; Gusson, E.; Roversi, G.; Accogli, A.; Capra, V.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F.
Parent inheritance of RB1 hypomorphic mutations and somatic mosaicism can explain low penetrance in retinoblastoma
2017-01-01 Imperatore, Valentina
Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses
2017-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene
2016-01-01 Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation
2016-01-01 Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra
Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress
2016-01-01 Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism
2015-01-01 Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| Usefulness and limitations of comprehensive characterization of mRNA splicing profiles in the definition of the clinical relevance of BRCA1/2 variants of uncertain significance | 1-gen-2019 | Gelli, E.; Colombo, M.; Pinto, A. M.; De Vecchi, G.; Foglia, C.; Amitrano, S.; Morbidoni, V.; Imperatore, V.; Manoukian, S.; Baldassarri, M.; Lo Rizzo, C.; Catania, L.; Frullanti, E.; Tagliafico, E.; Cortesi, L.; Spaggiari, F.; Mencarelli, M. A.; Trevisson, E.; Radice, P.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma | 1-gen-2019 | Gelli, Elisa; Pinto, Anna Maria; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Cannone, MARTA GIULIA; Hadjistilianou, Theodora; De Francesco, Sonia; Galimberti, Daniela; Curro', Aurora; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
| Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome | 1-gen-2018 | Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Lo Rizzo, Caterina; Fallerini, Chiara; Imperatore, Valentina; Longo, Ilaria; Frullanti, Elisa; Landucci, Elisa; Massella, Laura; Pecoraro, Carmine; Garosi, Guido; Ariani, Francesca; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria | - | |
| iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome | 1-gen-2018 | Landucci, Elisa; Brindisi, Margherita; Bianciardi, Laura; Catania, LORENZA MARIA; Daga, Sergio; Croci, Susanna; Frullanti, Elisa; Fallerini, Chiara; Butini, Stefania; Brogi, Simone; Furini, Simone; Melani, Riccardo; Molinaro, Angelo; Lorenzetti, FLAMINIA CLELIA; Imperatore, Valentina; Amabile, Sonia; Mariani, Jessica; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Pizzorusso, Tommaso; Pinto, Anna Maria; Vaccarino, Flora M.; Renieri, Alessandra; Campiani, Giuseppe; Meloni, Ilaria | - | |
| Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis | 1-gen-2018 | Catania, A.; Ardissone, A.; Verrigni, D.; Legati, A.; Reyes, A.; Lamantea, E.; Diodato, D.; Tonduti, D.; Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Moroni, I.; Bertini, E.; Robinson, A.; Carrozzo, R.; Zeviani, M.; Ghezzi, D. | - | |
| Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma | 1-gen-2018 | Imperatore, V.; Pinto, A. M.; Gelli, E.; Trevisson, E.; Morbidoni, V.; Frullanti, E.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; Toti, P.; Gusson, E.; Roversi, G.; Accogli, A.; Capra, V.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Ariani, F. | - | |
| Parent inheritance of RB1 hypomorphic mutations and somatic mosaicism can explain low penetrance in retinoblastoma | 1-gen-2017 | Imperatore, Valentina | - | |
| Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses | 1-gen-2017 | Pinto, ANNA MARIA; Imperatore, Valentina; Bianciardi, Laura; Baldassarri, Margherita; Galluzzi, Paolo; Furini, Simone; Centini, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
| Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene | 1-gen-2016 | Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa | - | |
| Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation | 1-gen-2016 | Pinto, ANNA MARIA; Bianciardi, Laura; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Imperatore, Valentina; DI MARCO, Chiara; Furini, Simone; Suppiej, Agnese; Salviati, Leonardo; Tenconi, Romano; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra | - | |
| Potentially treatable disorder diagnosed post Mortem by exome analysis in a boy with respiratory distress | 1-gen-2016 | Imperatore, Valentina; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa | - | |
| Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism | 1-gen-2015 | Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - |
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