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Oculomotor features in SCA27B patients
2024-01-01 Lopergolo, D.; Bargagli, A.; Satolli, S.; Barghigiani, M.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Maria Santorelli, F.; Rufa, A.
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
2022-01-01 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Clinical Features and Outcome of the Guillain–Barre Syndrome: A Single-Center 11-Year Experience
2022-01-01 Ginanneschi, Federica; Giannini, Fabio; Sicurelli, Francesco; Battisti, Carla; Capoccitti, Giorgio; Bartalini, Sabina; Mignarri, Andrea; Volpi, Nila; Cioncoloni, David; Franci, Laura; De Stefano, Nicola; Rossi, Alessandro
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3)
2022-01-01 Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia
2021-01-01 Locci, Sara; Cardani, Rosanna; Brunori, Paola; Lucchiari, Sabrina; Comi, Giacomo P; Federico, Antonio; De Stefano, Nicola; Meola, Giovanni; Mignarri, Andrea
The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients withcerebrotendinous xanthomatosis:two retrospective cohort studies
2019-01-01 Verrips, A.; Dotti, M. T.; Mignarri, A.; Stelten, B. M. L.; Verma, S.; Federico, A.
Primary familiall brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family
2019-01-01 Taglia, I.; Kuipers, D. J. S.; Breedveld, G. J.; Mignarri, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Bonifati, V.
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene
2018-01-01 Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
2018-01-01 D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm.
Brachial plexopathy due to breast cancer metastases: electrophysiological and imaging findings
2018-01-01 Peppoloni, Giulia; Baglioni, Tiziana; Dotti, Maria Teresa; Fausto, Alfonso; Mignarri, Andrea
Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1
2018-01-01 Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T.
Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy
2018-01-01 Dotti, Maria-Teresa; Malandrini, Alessandro; Lornage, Xavière; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Bohm, Johann; Laporte, Jocelyn; Malfatti, Edoardo
Neuroendocrine lung cancer in a patient with limbic encephalopathy due to anti-Hu antibodies: A rare association not to be missed
2017-01-01 Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Cerase, Alfonso; Vella, A.; Guidi, Luca; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio
The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression
2017-01-01 Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Grazzini, Irene; Galluzzi, Paolo; Monti, Lucia
The role of dentate nuclei in human oculomotor control: Insights from cerebrotendinous xanthomatosis
2017-01-01 Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Mignarri, Andrea; Optican, Lance M.; Serchi, Valeria; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Monti, Lucia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra
SPG5 siblings with different phenotypes showing reduction of 27-hydroxycholesterol after simvastatin-ezetimibe treatment
2017-01-01 Mignarri, A.; Carecchio, M.; Del Puppo, M.; Magistrelli, L.; Di Bella, D.; Mont, L.; Dotti, M. T.
Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association
2017-01-01 Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea
Neuromuscular excitability changes produced by sustained voluntary contraction and response to mexiletine in myotonia congenita
2017-01-01 Ginanneschi, Federica; Mignarri, Andrea; Lucchiari, Sabrina; Ulzi, Gianna; Comi, Giacomo P.; Rossi, Alessandro; Dotti, Maria
Erratum: Validation of plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1 (Scientific Reports (2016) 6 (38174) DOI: 10.1038/srep38174)
2017-01-01 Perfetti, A; Greco, S; Cardani, R; Fossati, B; Cuomo, G; Valaperta, R; Ambrogi, F; Cortese, A; Botta, A; Mignarri, A; Santoro, M; Gaetano, C; Costa, E; Dotti, M T; Silvestri, G; Massa, R; Meola, G; Martelli, F
Demyelinating polyneuropathy in a case of anti-LGI1 encephalitis
2017-01-01 Tumminelli, Gemma; Battisti, Carla; Cioni, Chiara; Mignarri, Andrea; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| Oculomotor features in SCA27B patients | 1-gen-2024 | Lopergolo, D.; Bargagli, A.; Satolli, S.; Barghigiani, M.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Maria Santorelli, F.; Rufa, A. | - | |
| Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review | 1-gen-2022 | Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | - | |
| Clinical Features and Outcome of the Guillain–Barre Syndrome: A Single-Center 11-Year Experience | 1-gen-2022 | Ginanneschi, Federica; Giannini, Fabio; Sicurelli, Francesco; Battisti, Carla; Capoccitti, Giorgio; Bartalini, Sabina; Mignarri, Andrea; Volpi, Nila; Cioncoloni, David; Franci, Laura; De Stefano, Nicola; Rossi, Alessandro | - | |
| Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2022), 269, 1, (437-450), 10.1007/s00415-021-10792-3) | 1-gen-2022 | Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | - | |
| Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia | 1-gen-2021 | Locci, Sara; Cardani, Rosanna; Brunori, Paola; Lucchiari, Sabrina; Comi, Giacomo P; Federico, Antonio; De Stefano, Nicola; Meola, Giovanni; Mignarri, Andrea | - | |
| The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients withcerebrotendinous xanthomatosis:two retrospective cohort studies | 1-gen-2019 | Verrips, A.; Dotti, M. T.; Mignarri, A.; Stelten, B. M. L.; Verma, S.; Federico, A. | - | |
| Primary familiall brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family | 1-gen-2019 | Taglia, I.; Kuipers, D. J. S.; Breedveld, G. J.; Mignarri, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Bonifati, V. | - | |
| Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene | 1-gen-2018 | Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa | - | |
| Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study | 1-gen-2018 | D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm. | - | |
| Brachial plexopathy due to breast cancer metastases: electrophysiological and imaging findings | 1-gen-2018 | Peppoloni, Giulia; Baglioni, Tiziana; Dotti, Maria Teresa; Fausto, Alfonso; Mignarri, Andrea | - | |
| Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1 | 1-gen-2018 | Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T. | - | |
| Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy | 1-gen-2018 | Dotti, Maria-Teresa; Malandrini, Alessandro; Lornage, Xavière; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Bohm, Johann; Laporte, Jocelyn; Malfatti, Edoardo | - | |
| Neuroendocrine lung cancer in a patient with limbic encephalopathy due to anti-Hu antibodies: A rare association not to be missed | 1-gen-2017 | Pati, ALBA ROSA; Battisti, Carla; Tripodi, S. A.; Cerase, Alfonso; Vella, A.; Guidi, Luca; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio | - | |
| The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression | 1-gen-2017 | Mignarri, Andrea; Dotti, Maria; Federico, Antonio; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Grazzini, Irene; Galluzzi, Paolo; Monti, Lucia | - | |
| The role of dentate nuclei in human oculomotor control: Insights from cerebrotendinous xanthomatosis | 1-gen-2017 | Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Mignarri, Andrea; Optican, Lance M.; Serchi, Valeria; DE STEFANO, Nicola; Battaglini, Marco; Monti, Lucia; Dotti, Maria; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra | - | |
| SPG5 siblings with different phenotypes showing reduction of 27-hydroxycholesterol after simvastatin-ezetimibe treatment | 1-gen-2017 | Mignarri, A.; Carecchio, M.; Del Puppo, M.; Magistrelli, L.; Di Bella, D.; Mont, L.; Dotti, M. T. | - | |
| Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association | 1-gen-2017 | Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea | - | |
| Neuromuscular excitability changes produced by sustained voluntary contraction and response to mexiletine in myotonia congenita | 1-gen-2017 | Ginanneschi, Federica; Mignarri, Andrea; Lucchiari, Sabrina; Ulzi, Gianna; Comi, Giacomo P.; Rossi, Alessandro; Dotti, Maria | - | |
| Erratum: Validation of plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1 (Scientific Reports (2016) 6 (38174) DOI: 10.1038/srep38174) | 1-gen-2017 | Perfetti, A; Greco, S; Cardani, R; Fossati, B; Cuomo, G; Valaperta, R; Ambrogi, F; Cortese, A; Botta, A; Mignarri, A; Santoro, M; Gaetano, C; Costa, E; Dotti, M T; Silvestri, G; Massa, R; Meola, G; Martelli, F | - | |
| Demyelinating polyneuropathy in a case of anti-LGI1 encephalitis | 1-gen-2017 | Tumminelli, Gemma; Battisti, Carla; Cioni, Chiara; Mignarri, Andrea; Annunziata, Pasquale; Federico, Antonio | - |
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