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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care 1-gen-2018 Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, DUCCIO MARIA; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshøj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke S; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb 1-gen-2009 Pollazzon, M.; Grosso, S.; Papa, F. T.; Katzaki, E.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Uliana, V.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice 1-gen-2008 Mencarelli, M. A.; Katzaki, E.; Papa, F. T.; Sampieri, K.; Caselli, R.; Uliana, V.; Pollazzon, M.; Canitano, R.; Mostardini, R.; Grosso, S.; Longo, I.; Ariani, F.; Meloni, I.; Hayek, J.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
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