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Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy
2017-01-01 Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo
Exercise-induced alterations and loss of sarcomeric M-line organization in the diaphragm muscle of obscurin knockout mice
2017-01-01 Randazzo, Davide; Blaauw, Bert; Paolini, Cecilia; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Lange, Stephan; Chen, Ju; Protasi, Feliciano; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo
Altered properties of the CASQ1D244G protein identified in patients with a Vacuolar Myopathy
2017-01-01 Spinozzi, Simone
A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates
2014-01-01 Rossi, D.; Vezzani, B.; Galli, L.; Paolini, C.; Toniolo, L.; Pierantozzi, E.; Spinozzi, S.; Barone, V.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Cenacchi, G.; Vattemi, G.; Tomelleri, G.; Ricci, G.; Siciliano, G.; Protasi, F.; Reggiani, C.; Sorrentino, V.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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| Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy | 1-gen-2017 | Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo | - | |
| Exercise-induced alterations and loss of sarcomeric M-line organization in the diaphragm muscle of obscurin knockout mice | 1-gen-2017 | Randazzo, Davide; Blaauw, Bert; Paolini, Cecilia; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Lange, Stephan; Chen, Ju; Protasi, Feliciano; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo | - | |
| Altered properties of the CASQ1D244G protein identified in patients with a Vacuolar Myopathy | 1-gen-2017 | Spinozzi, Simone | - | |
| A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates | 1-gen-2014 | Rossi, D.; Vezzani, B.; Galli, L.; Paolini, C.; Toniolo, L.; Pierantozzi, E.; Spinozzi, S.; Barone, V.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Cenacchi, G.; Vattemi, G.; Tomelleri, G.; Ricci, G.; Siciliano, G.; Protasi, F.; Reggiani, C.; Sorrentino, V. | - |
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