Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 7 di 7
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN) 1-gen-2015 Dhanraj, Santhosh; Gunja, Sethu Madhava Rao; Deveau, Adam P.; Nissbeck, Mikael; Boonyawat, Boonchai; Coombs, Andrew J.; Renieri, Alessandra; Mucciolo, Mafalda; Marozza, Annabella; Buoni, Sabrina; Turner, Lesley; Li, Hongbing; Jarrar, Ameer; Sabanayagam, Mathura; Kirby, Melanie; Shago, Mary; Pinto, Dalila; Berman, Jason N.; Scherer, Stephen W.; Virtanen, Anders; Dror, Yigal -
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism 1-gen-2015 Amitrano, Sara; Marozza, Annabella; Somma, Serena; Imperatore, Valentina; Hadjistilianou, Theodora; DE FRANCESCO, Sonia; Toti, Paolo; Galimberti, Daniela; Meloni, Ilaria; Cetta, Francesco; Piu, Pietro; DI MARCO, Chiara; Dosa, Laura; Lo Rizzo, Caterina; Carignani, Giulia; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: A new contiguous gene syndrome 1-gen-2014 Disciglio, Vittoria; Caterina, Lo Rizzo; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Mucciolo, Mafalda; Marozza, Annabella; Chiara, Di Marco; Antonio, Massarelli; Valentina, Canocchi; Margherita, Baldassarri; Ndoni, Enea; Frullanti, Elisa; Amabile, Sonia; Britt, Marie Anderlid; Kay, Metcalfe; Cédric, Le Caignec; Albert, David; Alan, Fryer; Odile, Boute; Andrieux, Joris; Donatella, Greco; Vanna, Pecile; Roberta, Battini; Antonio, Novelli; Marco, Fichera; Corrado, Romano; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra -
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome? 1-gen-2014 Mucciolo, Mafalda; Magini, P.; Marozza, Annabella; Mongelli, P.; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; Hayek, G.; Tavalazzi, F.; Mari, Francesca; Seri, M.; Renieri, Alessandra; Graziano, C. -
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA. 1-gen-2012 Livide, G.; Epistolato, Mc.; Amenduni, M.; Disciglio, V.; Marozza, A.; Mencarelli, Ma.; Toti, P.; Lazzi, S.; Hadjistilianou, T.; De Francesco, S.; D'Ambrosio, A.; Renieri, A.; Ariani, F. -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb 1-gen-2009 Pollazzon, M.; Grosso, S.; Papa, F. T.; Katzaki, E.; Marozza, A.; Mencarelli, M. A.; Uliana, V.; Balestri, P.; Mari, F.; Renieri, A. -
Mostrati risultati da 1 a 7 di 7
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile