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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation 1-gen-2023 Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla -
Skeletal muscle overexpression of sAnk1.5 in transgenic mice does not predispose to type 2 diabetes 1-gen-2023 Pierantozzi, E.; Raucci, L.; Buonocore, S.; Rubino, E. M.; Ding, Q.; Laurino, A.; Fiore, F.; Soldaini, M.; Chen, J.; Rossi, D.; Vangheluwe, P.; Chen, H.; Sorrentino, V. -
Loss-of-rescue of Ryr1I4895T-related pathology by the genetic inhibition of the ER stress response mediator CHOP 1-gen-2022 Germani, Serena; Marchetti, Alessia Celeste; Guidarelli, Andrea; Cantoni, Orazio; Sorrentino, Vincenzo; Zito, Ester -
Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy 1-gen-2022 Vattemi, G. N. A.; Rossi, D.; Galli, L.; Catallo, M. R.; Pancheri, E.; Marchetto, G.; Cisterna, B.; Malatesta, M.; Pierantozzi, E.; Tonin, P.; Sorrentino, V. -
Allele-specific silencing by RNAi of R92Q and R173W mutations in cardiac troponin T 1-gen-2022 Migliore, L.; Galvagni, F.; Pierantozzi, E.; Sorrentino, V.; Rossi, D. -
Mutations in proteins involved in E-C coupling and SOCE and congenital myopathies 1-gen-2022 Rossi, D.; Catallo, M. R.; Pierantozzi, E.; Sorrentino, V. -
Impaired Intracellular Ca2+ Dynamics, M-Band and Sarcomere Fragility in Skeletal Muscles of Obscurin KO Mice 1-gen-2022 Pierantozzi, E.; Szentesi, P.; Paolini, C.; Dienes, B.; Fodor, J.; Olah, T.; Colombini, B.; Rassier, D. E.; Rubino, E. M.; Lange, S.; Rossi, D.; Csernoch, L.; Bagni, M. A.; Reggiani, C.; Sorrentino, V. -
The Sarcoplasmic Reticulum of Skeletal Muscle Cells: A Labyrinth of Membrane Contact Sites 1-gen-2022 Rossi, Daniela; Pierantozzi, Enrico; Amadsun, David Osamwonuyi; Buonocore, Sara; Rubino, Egidio Maria; Sorrentino, Vincenzo -
Multiple regions within junctin drive its interaction with calsequestrin-1 and its localization to triads in skeletal muscle 1-gen-2022 Rossi, Daniela; Lorenzini, Stefania; Pierantozzi, Enrico; Van Petegem, Filip; Osamwonuyi Amadsun, David; Sorrentino, Vincenzo -
Calsequestrin, a key protein in striated muscle health and disease 1-gen-2021 Rossi, D.; Gamberucci, A.; Pierantozzi, E.; Amato, C.; Migliore, L.; Sorrentino, V. -
A novel homozygous mutation in the TRDN gene causes a severe form of pediatric malignant ventricular arrhythmia 1-gen-2020 Rossi, D.; Gigli, L.; Gamberucci, A.; Bordoni, R.; Pietrelli, A.; Lorenzini, S.; Pierantozzi, E.; Peretto, G.; De Bellis, G.; Della Bella, P.; Ferrari, M.; Sorrentino, V.; Benedetti, S.; Sala, S.; Di Resta, C. -
Sorcin is an early marker of neurodegeneration, Ca2+ dysregulation and endoplasmic reticulum stress associated to neurodegenerative diseases 1-gen-2020 Genovese, I.; Giamogante, F.; Barazzuol, L.; Battista, T.; Fiorillo, A.; Vicario, M.; D'Alessandro, G.; Cipriani, R.; Limatola, C.; Rossi, D.; Sorrentino, V.; Poser, E.; Mosca, L.; Squitieri, F.; Perluigi, M.; Arena, A.; van Petegem, F.; Tito, C.; Fazi, F.; Giorgi, C.; Cali, T.; Ilari, A.; Colotti, G. -
Functional electrical stimulation: A possible strategy to improve muscle function in central core disease? 1-gen-2019 Iodice, P.; Boncompagni, S.; Pietrangelo, L.; Galli, L.; Pierantozzi, E.; Rossi, D.; Fusella, A.; Caulo, M.; Kern, H.; Sorrentino, V.; Protasi, F. -
Molecular determinants of homo- and heteromeric interactions of Junctophilin-1 at triads in adult skeletal muscle fibers 1-gen-2019 Rossi, Daniela; Scarcella, Angela Maria; Liguori, Enea; Lorenzini, Stefania; Pierantozzi, Enrico; Kutchukian, Candice; Jacquemond, Vincent; Messa, Mirko; De Camilli, Pietro; Sorrentino, Vincenzo -
Calcium Homeostasis Is Modified in Skeletal Muscle Fibers of Small Ankyrin1 Knockout Mice 1-gen-2019 Pierantozzi, Enrico; Szentesi, Péter; Al-Gaadi, Dána; Oláh, Tamás; Dienes, Beatrix; Sztretye, Mónika; Rossi, Daniela; Sorrentino, Vincenzo; Csernoch, László -
Murine obscurin and Obsl1 have functionally redundant roles in sarcolemmal integrity, sarcoplasmic reticulum organization, and muscle metabolism 1-gen-2019 Blondelle, J.; Marrocco, V.; Clark, M.; Desmond, P.; Myers, S.; Nguyen, J.; Wright, M.; Bremner, S.; Pierantozzi, E.; Ward, S.; Esteve, E.; Sorrentino, V.; Ghassemian, M.; Lange, S. -
Putative endothelial progenitor cells predict long-term mortality in type-2 diabetes 1-gen-2018 Egan, Colin Gerard; Fondelli, Cecilia; Pierantozzi, Enrico; Tripepi, Giovanni; Dotta, Francesco; Sorrentino, Vincenzo -
Mesenchymal stem cells: from the perivascular environment to clinical applications 1-gen-2018 Vezzani, Bianca; Pierantozzi, Enrico; Sorrentino, Vincenzo -
Compound heterozygosity in the GALC gene in a late onset Iranian patient with spastic paraparesis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy 1-gen-2017 Africa, Liana; Margollicci, Maria; Salvatore, Simona; Shalbafan, Bita; Peruzzi, Luana; Togha, Mansoureh; Sorrentino, Vincenzo; Federico, Antonio -
A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy 1-gen-2017 Rossi, Daniela; Palmio, Johanna; Evilã¤, Anni; Galli, Lucia; Barone, Virginia; Caldwell, Tracy A.; Policke, Rachel A.; Aldkheil, Esraa; Berndsen, Christopher E.; Wright, Nathan T.; Malfatti, Edoardo; Brochier, Guy; Pierantozzi, Enrico; Jordanova, Albena; Guergueltcheva, Velina; Romero, Norma Beatriz; Hackman, Peter; Eymard, Bruno; Udd, Bjarne; Sorrentino, Vincenzo -
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