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CKAP2L mutation confirms the diagnosis of Filippi syndrome 1-gen-2018 Capecchi, G.; Baldassarri, M.; Ferranti, S.; Guidoni, E.; Cioni, M.; Nurnberg, P.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Grosso, S. -
HUNTER SYNDROME: FIRST ITALIAN CASE TREATED WITH ENZYME-REPLACEMENT THERAPY. TEN YEARS OF FOLLOW-UP 1-gen-2017 De Rose, C.; Angotti, R.; Cioni, M.; Sica, M.; Pellegrino, C.; Bindi, E.; Grande, E.; Gaggiano, C.; Cerrone, C.; Molinaro, F.; Messina, M. -
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age 1-gen-2010 Uliana, V.; Grosso, S.; Cioni, M.; Ariani, F.; Pap, A. F. T.; Tamburello, S.; Rossi, E.; Katzaki, E.; Mucciolo, M.; Marozza, A.; Pollazzon, M.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Balestri, P.; Renieri, A. -
Spermatogenesis in a man with complete deletion of USP9Y 1-gen-2009 Luddi, A.; Margollicci, M. A.; Gambera, L.; Serafini, F.; Cioni, M.; DE LEO, V.; Balestri, P.; Piomboni, P. -
Complete deletion of USP9Y gene in normospermic man: new insights into human Y AZFa gene function in spermatogenesis 1-gen-2008 Piomboni, P.; Margollicci, M.; Serafini, F.; Gambera, L.; Cioni, M.; De Leo, V.; Luddi, A. -
Chromosome 18 aberrations and epilepsy: a review 1-gen-2005 Grosso, S.; Pucci, L.; DI BARTOLO, R. M.; Gobbi, G.; Bartalini, G.; Anichini, C.; Scarinci, R.; Balestri, M.; Farnetani, M. A.; Cioni, M.; Morgese, G.; Balestri, P. -
Efficacy and safety of topiramate in infants according to epilepsy syndromes 1-gen-2005 Grosso, S.; Galimberti, D.; Farnetani, M. A.; Cioni, M.; Mostardini, R.; Vivarelli, R.; DI BARTOLO, R. M.; Bernardoni, E.; Berardi, R.; Morgese, G.; Balestri, P. -
Schinzel-Giedion syndrome: a further cause of West syndrome 1-gen-2003 Grosso, S.; Pagano, C.; Cioni, M.; DI BARTOLO, R. M.; Morgese, G.; Balestri, P. -
De novo complete trisomy 5p clinical and neuroradiological findings 1-gen-2002 Grosso, S.; Cioni, M.; Garibaldi, G.; Pucci, L.; Galluzzi, P.; Canapicchi, R.; Morgese, G.; Balestri, P. -
Pontocerebellar hypoplasia type 2: further clinical characterization and evidence of positive response of dyskinesia to levodopa 1-gen-2002 Grosso, S.; Mostadini, R.; Cioni, M.; Galluzzi, P.; Morgese, G.; Balestri, P. -
Pseudo-TORCH syndrome or Baraitser-Reardon syndrome: diagnostic criteria 1-gen-2001 Vivarelli, R.; Grosso, S.; Cioni, M.; Galluzzi, P.; Monti, L.; Morgese, G.; Balestri, P. -
EEG in assessing hydroxycobalamin therapy in neonatal methylmalonic aciduria with homocystinuria 1-gen-2000 Bellieni, C. V.; Ferrari, F.; DE FELICE, C.; Bagnoli, F.; Cioni, M.; Farnetani, M.; Gatti, M. G.; Buonocore, G. -
Selective mutism, speech delay, dysmorphisms, and deletion of the short arm of chromosome 18: a distinct entity? 1-gen-1999 Grosso, S.; Cioni, M.; Pucci, L.; Morgese, G.; Balestri, P. -
Transient neonatal hypothyroidism after gestational exposure to amiodarone: a follow-up of two cases 1-gen-1998 Grosso, S.; Berardi, R.; Cioni, M.; Morgese, G. -
Growth hormone secretion in Prader-Willi syndrome 1-gen-1988 Grosso, S.; Cioni, M.; Buoni, S.; Peruzzi, L.; Pucci, L.; Berardi, R. -
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