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MET is a new confirmed gene responsible for familial distal arthrogryposis
2024-01-01 Maffeo, Debora; Carrer, Anna; Rina, Angela; Adamo, Loredaria; Lo Rizzo, Caterina; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
The Personalized Inherited Signature Predisposing to Non-Small-Cell Lung Cancer in Non-Smokers
2024-01-01 Serio, Viola Bianca; Rosati, Diletta; Maffeo, Debora; Rina, Angela; Ghisalberti, Marco; Bellan, Cristiana; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Palmieri, Maria; Frullanti, Elisa
Correction: The role of the genetic counsellor in the multidisciplinary team: the perception of geneticists in Europe
2024-01-01 Catapano, Francesca; El Hachmi, Mohamed; Ketterer-Heng, Natacha; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Morris, Michael; Cordier, Christophe
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death
2024-01-01 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria, Gabriella; Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development
2024-01-01 Mazel, Benoit; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Racine, Caroline; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Marchi, Viviana; Pinto, Anna Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Papa, Filomena Tiziana; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Munnich, Arnold; Niclass, Tanguy; Le Guyader, Gwenaël; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence
The Genetic Analysis and Clinical Therapy in Lung Cancer: Current Advances and Future Directions
2024-01-01 Rina, Angela; Maffeo, Debora; Minnai, Francesca; Esposito, Martina; Palmieri, Maria; Serio, Viola Bianca; Rosati, Diletta; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa; Colombo, Francesca
The Evidence Base for Circulating Tumor DNA-Methylation in Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis
2024-01-01 Maffeo, Debora; Rina, Angela; Serio, Viola Bianca; Markou, Athina; Powrózek, Tomasz; Constâncio, Vera; Nunes, Sandra P; Jerónimo, Carmen; Calvo, Alfonso; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa; Rosati, Diletta; Palmieri, Maria
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
2024-01-01 Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A
2024-01-01 Bhattacharya, Aniket; Parlanti, Paola; Cavallo, Luca; Farrow, Edward; Spivey, Tyler; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Manzini, M Chiara
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder
2023-01-01 Bergantini, L; Baldassarri, M; D’Alessandro, M; Brunelli, G; Fabbri, G; Zguro, K; Degl’Innocenti, A; Mari, F; Daga, S; Meloni, I; Bruttini, M; Croci, S; Lista, M; Maffeo, D; Pasquinelli, E; Serio, V. B; Antolini, E; Basso, S. L; Minetto, S; Tita, R; Mencarelli, M. A; Rizzo, C. L; Pinto, A. M; Ariani, F; Montagnani, F; Tumbarello, M; Rancan, I; Fabbiani, M; Cameli, P; Bennett, D; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Franchi, F; Mazzei, M. A; Guerrini, S; Conticini, E; Cantarini, L; Frediani, B; Tacconi, D; Raffaelli, C. S; Emiliozzi, A; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Caldarelli, G. P; Romani, D; Piacentini, P; Bandini, M; Desanctis, E; Cappelli, S; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Pisani, M; Ognibene, A; Lorubbio, M; Pancrazzi, A; Vaghi, M; Monforte, A. D. A; Miraglia, F. G; Mondelli, M. U; Mantovani, S; Bruno, R; Vecchia, M; Maffezzoni, M; Martinelli, E; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Cossarizza, A; Antinori, A; Vergori, A; Rusconi, S; Siano, M; Gabrieli, A; Riva, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Pallotto, C; Parisi, S. G; Basso, M; Panese, S; Baratti, S; Scotton, P. G; Andretta, F; Giobbia, M; Scaggiante, R; Gatti, F; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Antoni, M. D; Zanella, I; Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Fiorentino, G; Carella, M; Castori, M; Merla, G; Squeo, G. M; Aucella, F; Raggi, P; Perna, R; Bassetti, M; Di Biagio, A; Sanguinetti, M; Masucci, L; Guarnaccia, A; Valente, S; Di Florio, A; Mandalà, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Menatti, E; Trotta, T; Giannattasio, F; Coiro, G; Lena, F; Lacerenza, G; Mussini, C; Tavecchia, L; Crotti, L; Parati, G; Menè, R; Sanarico, M; Gori, M; Raimondi, F; Stella, A; Biscarini, F; Bachetti, T; La Rovere, M. T; Bussotti, M; Ludovisi, S; Capitani, K; Dei, S; Ravaglia, S; Giliberti, A; Gori, G; Artuso, R; Andreucci, E; Pagliazzi, A; Fiorentini, E; Perrella, A; Bianchi, F; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Luchi, S; Morelli, G; Petrocelli, P; Iacopini, S; Modica, S; Baroni, S; Micheli, G; Falcone, M; Urso, D; Tiseo, G; Matucci, T; Grassi, D; Ferri, C; Marinangeli, F; Brancati, F; Vincenti, A; Borgo, V; Lombardi, S; Lenzi, M; Di Pietro, M. A; Vichi, F; Romanin, B; Attala, L; Costa, C; Gabbuti, A; Bellucci, A; Colaneri, M; Casprini, P; Pomara, C; Esposito, M; Leoncini, R; Cirianni, M; Galasso, L; Bellini, M. A; Gabbi, C; Picchiotti, N; Furini, S; Fallerini, C; Bargagli, E; Renieri, A; GEN-COVID Multicenter, Study
Heterozygosity for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis predisposes to Bipolar Disorder
2023-01-01 Privitera, Flavia; Trusso, Maria Allegra; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Fallerini, Chiara; Brunelli, Giulia; D'Aurizio, Romina; Furini, Simone; Goracci, Arianna; Fagiolini, Andrea; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca
Modelling PCDH19 clustering epilepsy by Neurogenin 2 induction of patient-derived induced pluripotent stem cells
2023-01-01 Alaverdian, Diana; Corradi, Anna Margherita; Sterlini, Bruno; Benfenati, Fabio; Murru, Luca; Passafaro, Maria; Brunetti, Jlenia; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa
An Example of Neuro-Glial Commitment and Differentiation of Muse Stem Cells Obtained from Patients with IQSEC2-Related Neural Disorder: A Possible New Cell-Based Disease Model
2023-01-01 Al Sammarraie, Sura Hilal Ahmed; Aprile, Domenico; Meloni, Ilaria; Alessio, Nicola; Mari, Francesca; Manata, Marianna; Lo Rizzo, Caterina; Di Bernardo, Giovanni; Peluso, Gianfranco; Renieri, Alessandra; Galderisi, Umberto
Anxiety, concerns and COVID-19: Cross-country perspectives from families and individuals with neurodevelopmental conditions
2023-01-01 Sideropoulos, Vassilis; Van Herwegen, Jo; Meuleman, Ben; Alessandri, Michael; Alnemary, Faisal M; Rad, Jamal Amani; Lavenex, Pamela A Banta; Bolshakov, Nikita; Bölte, Sven; Buffle, Paulina; Cai, Ru Y; Campos, Ruth; Chirita-Emandi, Adela; Costa, Andreia P; Costanzo, Floriana; Des Portes, Vincent; Dukes, Daniel; Faivre, Laurence; Famelart, Nawelle; Fisher, Marisa H; Gamaiunova, Liudmilla; Giannadou, Aikaterini; Gupta, Rashmi; Hardan, Antonio Y; Houdayer-Robert, Françoise; Hrncirova, Lenka; Iaochite, Roberto Tadeu; Jariabkova, Katarina; Klein-Tasman, Bonita P; Lavenex, Pierre; Malik, Supriya; Mari, Francesca; Martinez-Castilla, Pastora; Menghini, Deny; Nuske, Heather J; Palikara, Olympia; Papon, Anouk; Pegg, Robin S; Pouretemad, Hamidreza; Poustka, Luise; Prosetzky, Ingolf; Renieri, Alessandra; Rhodes, Sinead M; Riby, Deborah M; Rossi, Massimiliano; Sadeghi, Saeid; Su, Xueyen; Tai, Claire; Tran, Michel; Tynan, Fionnuala; Uljarević, Mirko; Van Hecke, Amy V; Veiga, Guida; Verloes, Alain; Vicari, Stefano; Werneck-Rohrer, Sonja G; Zander, Eric; Samson, Andrea C
Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males
2023-01-01 Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts
2023-01-01 Giannuzzi, Giuliana; Chatron, Nicolas; Mannik, Katrin; Auwerx, Chiara; Pradervand, Sylvain; Willemin, Gilles; Hoekzema, Kendra; Nuttle, Xander; Chrast, Jacqueline; Sadler, Marie C.; Porcu, Eleonora; Sanlaville, Damien; Schluth-Bolard, Caroline; Le Caignec, Cédric; Nizon, Mathilde; Martin, Sandra; Jacquemont, Sébastien; Bottani, Armand; Gérard, Marion; Weber, Sacha; Jacquette, Aurélia; Vincent-Delorme, Catherine; Currò, Aurora; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Herault, Yann; Isidor, Bertrand; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Eichler, Evan E.; Kutalik, Zoltan; Reymond, Alexandre
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative
2022-01-01 Butler-Laporte, Guillaume; Povysil, Gundula; Kosmicki, Jack A.; Cirulli, Elizabeth T.; Drivas, Theodore; Furini, Simone; Saad, Chadi; Schmidt, Axel; Olszewski, Pawel; Korotko, Urszula; Quinodoz, Mathieu; Çelik, Elifnaz; Kundu, Kousik; Walter, Klaudia; Jung, Junghyun; Stockwell, Amy D.; Sloofman, Laura G.; Jordan, Daniel M.; Thompson, Ryan C.; Del Valle, Diane; Simons, Nicole; Cheng, Esther; Sebra, Robert; Schadt, Eric E.; Kim-Schulze, Seunghee; Gnjatic, Sacha; Merad, Miriam; Buxbaum, Joseph D.; Beckmann, Noam D.; Charney, Alexander W.; Przychodzen, Bartlomiej; Chang, Timothy; Pottinger, Tess D.; Shang, Ning; Brand, Fabian; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Chwialkowska, Karolina; Niemira, Magdalena; Pula, Szymon; Kenneth Baillie, J; Stuckey, Alex; Salas, Antonio; Bello, Xabier; Pardo-Seco, Jacobo; Gómez-Carballa, Alberto; Rivero-Calle, Irene; Martinón-Torres, Federico; Ganna, Andrea; Karczewski, Konrad J.; Veerapen, Kumar; Bourgey, Mathieu; Bourque, Guillaume; JM Eveleigh, Robert; Forgetta, Vincenzo; Morrison, David; Langlais, David; Lathrop, Mark; Mooser, Vincent; Nakanishi, Tomoko; Frithiof, Robert; Hultström, Michael; Lipcsey, Miklos; Marincevic-Zuniga, Yanara; Nordlund, Jessica; Schiabor Barrett, Kelly M.; Lee, William; Bolze, Alexandre; White, Simon; Riffle, Stephen; Tanudjaja, Francisco; Sandoval, Efren; Neveux, Iva; Dabe, Shaun; Casadei, Nicolas; Motameny, Susanne; Alaamery, Manal; Massadeh, Salam; Aljawini, Nora; Almutairi, Mansour S.; Arabi, Yaseen M.; Alqahtani, Saleh A.; Al Harthi, Fawz S.; Almutairi, Amal; Alqubaishi, Fatima; Alotaibi, Sarah; Binowayn, Albandari; Alsolm, Ebtehal A.; El Bardisy, Hadeel; Fawzy, Mohammad; Cai, Fang; Soranzo, Nicole; Butterworth, Adam; Host Genetics Initiative, COVID-19; Host Genetics Group, Decoi; Multicenter Study (Italy), GEN-COVID; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Sinai Clinical Intelligence Center, Mount; consortium (Spain), GEN-COVID; Consortium, Genomicc; COVID-19 Task Force, Japan; Genetics Center, Regeneron; Geschwind, Daniel H.; Arteaga, Stephanie; Stephens, Alexis; Butte, Manish J.; Boutros, Paul C.; Yamaguchi, Takafumi N.; Tao, Shu; Eng, Stefan; Sanders, Timothy; Tung, Paul J.; Broudy, Michael E.; Pan, Yu; Gonzalez, Alfredo; Chavan, Nikhil; Johnson, Ruth; Pasaniuc, Bogdan; Yaspan, Brian; Smieszek, Sandra; Rivolta, Carlo; Bibert, Stephanie; Bochud, Pierre-Yves; Dabrowski, Maciej; Zawadzki, Pawel; Sypniewski, Mateusz; Kaja, Elżbieta; Chariyavilaskul, Pajaree; Nilaratanakul, Voraphoj; Hirankarn, Nattiya; Shotelersuk, Vorasuk; Pongpanich, Monnat; Phokaew, Chureerat; Chetruengchai, Wanna; Tokunaga, Katsushi; Sugiyama, Masaya; Kawai, Yosuke; Hasegawa, Takanori; Naito, Tatsuhiko; Namkoong, Ho; Edahiro, Ryuya; Kimura, Akinori; Ogawa, Seishi; Kanai, Takanori; Fukunaga, Koichi; Okada, Yukinori; Imoto, Seiya; Miyano, Satoru; Mangul, Serghei; Abedalthagafi, Malak S.; Zeberg, Hugo; Grzymski, Joseph J.; Washington, Nicole L.; Ossowski, Stephan; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Riess, Olaf; Moniuszko, Marcin; Kwasniewski, Miroslaw; Mbarek, Hamdi; Ismail, Said I.; Verma, Anurag; Goldstein, David B.; Kiryluk, Krzysztof; Renieri, Alessandra; Ferreira, Manuel A. R.; Brent Richards, J
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19
2022-01-01 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Serio, VIOLA BIANCA; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo della Monica, ; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Marco Antonio Bellini,
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity
2022-01-01 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco
Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts
2022-01-01 Giannuzzi, G.; Chatron, N.; Mannik, K.; Auwerx, C.; Pradervand, S.; Willemin, G.; Hoekzema, K.; Nuttle, X.; Chrast, J.; Sadler, M. C.; Porcu, E.; Sanlaville, D.; Schluth-Bolard, C.; Le Caignec, C.; Nizon, M.; Martin, S.; Jacquemont, S.; Bottani, A.; Gérard, M.; Weber, S.; Jacquette, A.; Vincent-Delorme, C.; Currò, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Brusco, A.; Ferrero, G. B.; Herault, Y.; Gilbert-Dussardier, B.; Eichler, E. E.; Kutalik, Z.; Reymond, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
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MET is a new confirmed gene responsible for familial distal arthrogryposis | 1-gen-2024 | Maffeo, Debora; Carrer, Anna; Rina, Angela; Adamo, Loredaria; Lo Rizzo, Caterina; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
The Personalized Inherited Signature Predisposing to Non-Small-Cell Lung Cancer in Non-Smokers | 1-gen-2024 | Serio, Viola Bianca; Rosati, Diletta; Maffeo, Debora; Rina, Angela; Ghisalberti, Marco; Bellan, Cristiana; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Palmieri, Maria; Frullanti, Elisa | - | |
Correction: The role of the genetic counsellor in the multidisciplinary team: the perception of geneticists in Europe | 1-gen-2024 | Catapano, Francesca; El Hachmi, Mohamed; Ketterer-Heng, Natacha; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Morris, Michael; Cordier, Christophe | - | |
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death | 1-gen-2024 | Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Lo Rizzo, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria, Gabriella; Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandala', Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa | - | |
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development | 1-gen-2024 | Mazel, Benoit; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Racine, Caroline; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Marchi, Viviana; Pinto, Anna Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Canitano, Roberto; Valentino, Floriana; Papa, Filomena Tiziana; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Munnich, Arnold; Niclass, Tanguy; Le Guyader, Gwenaël; Thauvin-Robinet, Christel; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence | - | |
The Genetic Analysis and Clinical Therapy in Lung Cancer: Current Advances and Future Directions | 1-gen-2024 | Rina, Angela; Maffeo, Debora; Minnai, Francesca; Esposito, Martina; Palmieri, Maria; Serio, Viola Bianca; Rosati, Diletta; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa; Colombo, Francesca | - | |
The Evidence Base for Circulating Tumor DNA-Methylation in Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis | 1-gen-2024 | Maffeo, Debora; Rina, Angela; Serio, Viola Bianca; Markou, Athina; Powrózek, Tomasz; Constâncio, Vera; Nunes, Sandra P; Jerónimo, Carmen; Calvo, Alfonso; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa; Rosati, Diletta; Palmieri, Maria | - | |
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria | 1-gen-2024 | Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. | - | |
A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A | 1-gen-2024 | Bhattacharya, Aniket; Parlanti, Paola; Cavallo, Luca; Farrow, Edward; Spivey, Tyler; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Manzini, M Chiara | - | |
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder | 1-gen-2023 | Bergantini, L; Baldassarri, M; D’Alessandro, M; Brunelli, G; Fabbri, G; Zguro, K; Degl’Innocenti, A; Mari, F; Daga, S; Meloni, I; Bruttini, M; Croci, S; Lista, M; Maffeo, D; Pasquinelli, E; Serio, V. B; Antolini, E; Basso, S. L; Minetto, S; Tita, R; Mencarelli, M. A; Rizzo, C. L; Pinto, A. M; Ariani, F; Montagnani, F; Tumbarello, M; Rancan, I; Fabbiani, M; Cameli, P; Bennett, D; Anedda, F; Marcantonio, S; Scolletta, S; Franchi, F; Mazzei, M. A; Guerrini, S; Conticini, E; Cantarini, L; Frediani, B; Tacconi, D; Raffaelli, C. S; Emiliozzi, A; Feri, M; Donati, A; Scala, R; Guidelli, L; Spargi, G; Corridi, M; Nencioni, C; Croci, L; Caldarelli, G. P; Romani, D; Piacentini, P; Bandini, M; Desanctis, E; Cappelli, S; Canaccini, A; Verzuri, A; Anemoli, V; Pisani, M; Ognibene, A; Lorubbio, M; Pancrazzi, A; Vaghi, M; Monforte, A. D. A; Miraglia, F. G; Mondelli, M. U; Mantovani, S; Bruno, R; Vecchia, M; Maffezzoni, M; Martinelli, E; Girardis, M; Busani, S; Venturelli, S; Cossarizza, A; Antinori, A; Vergori, A; Rusconi, S; Siano, M; Gabrieli, A; Riva, A; Francisci, D; Schiaroli, E; Pallotto, C; Parisi, S. G; Basso, M; Panese, S; Baratti, S; Scotton, P. G; Andretta, F; Giobbia, M; Scaggiante, R; Gatti, F; Castelli, F; Quiros-Roldan, E; Antoni, M. D; Zanella, I; Monica, M; Piscopo, C; Capasso, M; Russo, R; Andolfo, I; Iolascon, A; Fiorentino, G; Carella, M; Castori, M; Merla, G; Squeo, G. M; Aucella, F; Raggi, P; Perna, R; Bassetti, M; Di Biagio, A; Sanguinetti, M; Masucci, L; Guarnaccia, A; Valente, S; Di Florio, A; Mandalà, M; Giorli, A; Salerni, L; Zucchi, P; Parravicini, P; Menatti, E; Trotta, T; Giannattasio, F; Coiro, G; Lena, F; Lacerenza, G; Mussini, C; Tavecchia, L; Crotti, L; Parati, G; Menè, R; Sanarico, M; Gori, M; Raimondi, F; Stella, A; Biscarini, F; Bachetti, T; La Rovere, M. T; Bussotti, M; Ludovisi, S; Capitani, K; Dei, S; Ravaglia, S; Giliberti, A; Gori, G; Artuso, R; Andreucci, E; Pagliazzi, A; Fiorentini, E; Perrella, A; Bianchi, F; Bergomi, P; Catena, E; Colombo, R; Luchi, S; Morelli, G; Petrocelli, P; Iacopini, S; Modica, S; Baroni, S; Micheli, G; Falcone, M; Urso, D; Tiseo, G; Matucci, T; Grassi, D; Ferri, C; Marinangeli, F; Brancati, F; Vincenti, A; Borgo, V; Lombardi, S; Lenzi, M; Di Pietro, M. A; Vichi, F; Romanin, B; Attala, L; Costa, C; Gabbuti, A; Bellucci, A; Colaneri, M; Casprini, P; Pomara, C; Esposito, M; Leoncini, R; Cirianni, M; Galasso, L; Bellini, M. A; Gabbi, C; Picchiotti, N; Furini, S; Fallerini, C; Bargagli, E; Renieri, A; GEN-COVID Multicenter, Study | - | |
Heterozygosity for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis predisposes to Bipolar Disorder | 1-gen-2023 | Privitera, Flavia; Trusso, Maria Allegra; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Fallerini, Chiara; Brunelli, Giulia; D'Aurizio, Romina; Furini, Simone; Goracci, Arianna; Fagiolini, Andrea; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca | - | |
Modelling PCDH19 clustering epilepsy by Neurogenin 2 induction of patient-derived induced pluripotent stem cells | 1-gen-2023 | Alaverdian, Diana; Corradi, Anna Margherita; Sterlini, Bruno; Benfenati, Fabio; Murru, Luca; Passafaro, Maria; Brunetti, Jlenia; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa | - | |
An Example of Neuro-Glial Commitment and Differentiation of Muse Stem Cells Obtained from Patients with IQSEC2-Related Neural Disorder: A Possible New Cell-Based Disease Model | 1-gen-2023 | Al Sammarraie, Sura Hilal Ahmed; Aprile, Domenico; Meloni, Ilaria; Alessio, Nicola; Mari, Francesca; Manata, Marianna; Lo Rizzo, Caterina; Di Bernardo, Giovanni; Peluso, Gianfranco; Renieri, Alessandra; Galderisi, Umberto | - | |
Anxiety, concerns and COVID-19: Cross-country perspectives from families and individuals with neurodevelopmental conditions | 1-gen-2023 | Sideropoulos, Vassilis; Van Herwegen, Jo; Meuleman, Ben; Alessandri, Michael; Alnemary, Faisal M; Rad, Jamal Amani; Lavenex, Pamela A Banta; Bolshakov, Nikita; Bölte, Sven; Buffle, Paulina; Cai, Ru Y; Campos, Ruth; Chirita-Emandi, Adela; Costa, Andreia P; Costanzo, Floriana; Des Portes, Vincent; Dukes, Daniel; Faivre, Laurence; Famelart, Nawelle; Fisher, Marisa H; Gamaiunova, Liudmilla; Giannadou, Aikaterini; Gupta, Rashmi; Hardan, Antonio Y; Houdayer-Robert, Françoise; Hrncirova, Lenka; Iaochite, Roberto Tadeu; Jariabkova, Katarina; Klein-Tasman, Bonita P; Lavenex, Pierre; Malik, Supriya; Mari, Francesca; Martinez-Castilla, Pastora; Menghini, Deny; Nuske, Heather J; Palikara, Olympia; Papon, Anouk; Pegg, Robin S; Pouretemad, Hamidreza; Poustka, Luise; Prosetzky, Ingolf; Renieri, Alessandra; Rhodes, Sinead M; Riby, Deborah M; Rossi, Massimiliano; Sadeghi, Saeid; Su, Xueyen; Tai, Claire; Tran, Michel; Tynan, Fionnuala; Uljarević, Mirko; Van Hecke, Amy V; Veiga, Guida; Verloes, Alain; Vicari, Stefano; Werneck-Rohrer, Sonja G; Zander, Eric; Samson, Andrea C | - | |
Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males | 1-gen-2023 | Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M.; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca | - | |
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts | 1-gen-2023 | Giannuzzi, Giuliana; Chatron, Nicolas; Mannik, Katrin; Auwerx, Chiara; Pradervand, Sylvain; Willemin, Gilles; Hoekzema, Kendra; Nuttle, Xander; Chrast, Jacqueline; Sadler, Marie C.; Porcu, Eleonora; Sanlaville, Damien; Schluth-Bolard, Caroline; Le Caignec, Cédric; Nizon, Mathilde; Martin, Sandra; Jacquemont, Sébastien; Bottani, Armand; Gérard, Marion; Weber, Sacha; Jacquette, Aurélia; Vincent-Delorme, Catherine; Currò, Aurora; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Herault, Yann; Isidor, Bertrand; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Eichler, Evan E.; Kutalik, Zoltan; Reymond, Alexandre | - | |
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative | 1-gen-2022 | Butler-Laporte, Guillaume; Povysil, Gundula; Kosmicki, Jack A.; Cirulli, Elizabeth T.; Drivas, Theodore; Furini, Simone; Saad, Chadi; Schmidt, Axel; Olszewski, Pawel; Korotko, Urszula; Quinodoz, Mathieu; Çelik, Elifnaz; Kundu, Kousik; Walter, Klaudia; Jung, Junghyun; Stockwell, Amy D.; Sloofman, Laura G.; Jordan, Daniel M.; Thompson, Ryan C.; Del Valle, Diane; Simons, Nicole; Cheng, Esther; Sebra, Robert; Schadt, Eric E.; Kim-Schulze, Seunghee; Gnjatic, Sacha; Merad, Miriam; Buxbaum, Joseph D.; Beckmann, Noam D.; Charney, Alexander W.; Przychodzen, Bartlomiej; Chang, Timothy; Pottinger, Tess D.; Shang, Ning; Brand, Fabian; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Chwialkowska, Karolina; Niemira, Magdalena; Pula, Szymon; Kenneth Baillie, J; Stuckey, Alex; Salas, Antonio; Bello, Xabier; Pardo-Seco, Jacobo; Gómez-Carballa, Alberto; Rivero-Calle, Irene; Martinón-Torres, Federico; Ganna, Andrea; Karczewski, Konrad J.; Veerapen, Kumar; Bourgey, Mathieu; Bourque, Guillaume; JM Eveleigh, Robert; Forgetta, Vincenzo; Morrison, David; Langlais, David; Lathrop, Mark; Mooser, Vincent; Nakanishi, Tomoko; Frithiof, Robert; Hultström, Michael; Lipcsey, Miklos; Marincevic-Zuniga, Yanara; Nordlund, Jessica; Schiabor Barrett, Kelly M.; Lee, William; Bolze, Alexandre; White, Simon; Riffle, Stephen; Tanudjaja, Francisco; Sandoval, Efren; Neveux, Iva; Dabe, Shaun; Casadei, Nicolas; Motameny, Susanne; Alaamery, Manal; Massadeh, Salam; Aljawini, Nora; Almutairi, Mansour S.; Arabi, Yaseen M.; Alqahtani, Saleh A.; Al Harthi, Fawz S.; Almutairi, Amal; Alqubaishi, Fatima; Alotaibi, Sarah; Binowayn, Albandari; Alsolm, Ebtehal A.; El Bardisy, Hadeel; Fawzy, Mohammad; Cai, Fang; Soranzo, Nicole; Butterworth, Adam; Host Genetics Initiative, COVID-19; Host Genetics Group, Decoi; Multicenter Study (Italy), GEN-COVID; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Sinai Clinical Intelligence Center, Mount; consortium (Spain), GEN-COVID; Consortium, Genomicc; COVID-19 Task Force, Japan; Genetics Center, Regeneron; Geschwind, Daniel H.; Arteaga, Stephanie; Stephens, Alexis; Butte, Manish J.; Boutros, Paul C.; Yamaguchi, Takafumi N.; Tao, Shu; Eng, Stefan; Sanders, Timothy; Tung, Paul J.; Broudy, Michael E.; Pan, Yu; Gonzalez, Alfredo; Chavan, Nikhil; Johnson, Ruth; Pasaniuc, Bogdan; Yaspan, Brian; Smieszek, Sandra; Rivolta, Carlo; Bibert, Stephanie; Bochud, Pierre-Yves; Dabrowski, Maciej; Zawadzki, Pawel; Sypniewski, Mateusz; Kaja, Elżbieta; Chariyavilaskul, Pajaree; Nilaratanakul, Voraphoj; Hirankarn, Nattiya; Shotelersuk, Vorasuk; Pongpanich, Monnat; Phokaew, Chureerat; Chetruengchai, Wanna; Tokunaga, Katsushi; Sugiyama, Masaya; Kawai, Yosuke; Hasegawa, Takanori; Naito, Tatsuhiko; Namkoong, Ho; Edahiro, Ryuya; Kimura, Akinori; Ogawa, Seishi; Kanai, Takanori; Fukunaga, Koichi; Okada, Yukinori; Imoto, Seiya; Miyano, Satoru; Mangul, Serghei; Abedalthagafi, Malak S.; Zeberg, Hugo; Grzymski, Joseph J.; Washington, Nicole L.; Ossowski, Stephan; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Riess, Olaf; Moniuszko, Marcin; Kwasniewski, Miroslaw; Mbarek, Hamdi; Ismail, Said I.; Verma, Anurag; Goldstein, David B.; Kiryluk, Krzysztof; Renieri, Alessandra; Ferreira, Manuel A. R.; Brent Richards, J | - | |
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 | 1-gen-2022 | Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; GEN-COVID Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Serio, VIOLA BIANCA; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo della Monica, ; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mandala, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Marco Antonio Bellini, | - | |
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity | 1-gen-2022 | Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco | - | |
Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts | 1-gen-2022 | Giannuzzi, G.; Chatron, N.; Mannik, K.; Auwerx, C.; Pradervand, S.; Willemin, G.; Hoekzema, K.; Nuttle, X.; Chrast, J.; Sadler, M. C.; Porcu, E.; Sanlaville, D.; Schluth-Bolard, C.; Le Caignec, C.; Nizon, M.; Martin, S.; Jacquemont, S.; Bottani, A.; Gérard, M.; Weber, S.; Jacquette, A.; Vincent-Delorme, C.; Currò, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Brusco, A.; Ferrero, G. B.; Herault, Y.; Gilbert-Dussardier, B.; Eichler, E. E.; Kutalik, Z.; Reymond, A. | - |
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