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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
MET is a new confirmed gene responsible for familial distal arthrogryposis 1-gen-2024 Maffeo, Debora; Carrer, Anna; Rina, Angela; Adamo, Loredaria; Lo Rizzo, Caterina; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca -
Anxiety, concerns and COVID-19: Cross-country perspectives from families and individuals with neurodevelopmental conditions 1-gen-2023 Sideropoulos, Vassilis; Van Herwegen, Jo; Meuleman, Ben; Alessandri, Michael; Alnemary, Faisal M; Rad, Jamal Amani; Lavenex, Pamela A Banta; Bolshakov, Nikita; Bölte, Sven; Buffle, Paulina; Cai, Ru Y; Campos, Ruth; Chirita-Emandi, Adela; Costa, Andreia P; Costanzo, Floriana; Des Portes, Vincent; Dukes, Daniel; Faivre, Laurence; Famelart, Nawelle; Fisher, Marisa H; Gamaiunova, Liudmilla; Giannadou, Aikaterini; Gupta, Rashmi; Hardan, Antonio Y; Houdayer-Robert, Françoise; Hrncirova, Lenka; Iaochite, Roberto Tadeu; Jariabkova, Katarina; Klein-Tasman, Bonita P; Lavenex, Pierre; Malik, Supriya; Mari, Francesca; Martinez-Castilla, Pastora; Menghini, Deny; Nuske, Heather J; Palikara, Olympia; Papon, Anouk; Pegg, Robin S; Pouretemad, Hamidreza; Poustka, Luise; Prosetzky, Ingolf; Renieri, Alessandra; Rhodes, Sinead M; Riby, Deborah M; Rossi, Massimiliano; Sadeghi, Saeid; Su, Xueyen; Tai, Claire; Tran, Michel; Tynan, Fionnuala; Uljarević, Mirko; Van Hecke, Amy V; Veiga, Guida; Verloes, Alain; Vicari, Stefano; Werneck-Rohrer, Sonja G; Zander, Eric; Samson, Andrea C -
An Example of Neuro-Glial Commitment and Differentiation of Muse Stem Cells Obtained from Patients with IQSEC2-Related Neural Disorder: A Possible New Cell-Based Disease Model 1-gen-2023 Al Sammarraie, Sura Hilal Ahmed; Aprile, Domenico; Meloni, Ilaria; Alessio, Nicola; Mari, Francesca; Manata, Marianna; Lo Rizzo, Caterina; Di Bernardo, Giovanni; Peluso, Gianfranco; Renieri, Alessandra; Galderisi, Umberto -
Modelling PCDH19 clustering epilepsy by Neurogenin 2 induction of patient-derived induced pluripotent stem cells 1-gen-2023 Alaverdian, Diana; Corradi, Anna Margherita; Sterlini, Bruno; Benfenati, Fabio; Murru, Luca; Passafaro, Maria; Brunetti, Jlenia; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa -
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19 1-gen-2022 Kousathanas, Athanasios; Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A; Walker, Susan; Russell, Clark D; Malinauskas, Tomas; Wu, Yang; Millar, Jonathan; Shen, Xia; Elliott, Katherine S; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Wang, Bo; Rhodes, Daniel; Klaric, Lucija; Zechner, Marie; Parkinson, Nick; Siddiq, Afshan; Goddard, Peter; Donovan, Sally; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G; Zainy, Tala; Maleady-Crowe, Fiona; Todd, Linda; Salehi, Shahla; Knight, Julian; Elgar, Greg; Chan, Georgia; Arumugam, Prabhu; Patch, Christine; Rendon, Augusto; Bentley, David; Kingsley, Clare; Kosmicki, Jack A; Horowitz, Julie E; Baras, Aris; Abecasis, Goncalo R; Ferreira, Manuel A R; Justice, Anne; Mirshahi, Tooraj; Oetjens, Matthew; Rader, Daniel J; Ritchie, Marylyn D; Verma, Anurag; Fowler, Tom A; Shankar-Hari, Manu; Summers, Charlotte; Hinds, Charles; Horby, Peter; Ling, Lowell; Mcauley, Danny; Montgomery, Hugh; Openshaw, Peter J M; Elliott, Paul; Walsh, Timothy; Tenesa, Albert; Fawkes, Angie; Murphy, Lee; Rowan, Kathy; Ponting, Chris P; Vitart, Veronique; Wilson, James F; Yang, Jian; Bretherick, Andrew D; Scott, Richard H; Hendry, Sara Clohisey; Moutsianas, Loukas; Law, Andy; Caulfield, Mark J; Baillie, J Kenneth; Renieri, A.; Mari, F.; Fallerini, C.; Daga, S.; Benetti, E.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Frullanti, E.; Valentino, F.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Beligni, G.; Di Sarno, L.; Palmieri, M.; Carriero, M. L.; Alaverdian, D.; Picchiotti, N.; Gori, M.; Montagnani, F.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bargagli, E.; Bergantini, L.; D’Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Valente, S.; Mandalà, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Tumbarello, M. -
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity 1-gen-2022 Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; Crawley, Francis P; Butler-Laporte, Guillaume; Richards, Brent; Zeberg, Hugo; Lipcsey, Miklos; Hultström, Michael; Ludwig, Kerstin U; Schulte, Eva C; Pairo-Castineira, Erola; Baillie, John Kenneth; Schmidt, Axel; Frithiof, Robert; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Pinto, ANNA MARIA; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno -
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort 1-gen-2022 van der Sluijs, Pleuntje J; Joosten, Marieke; Alby, Caroline; Attié-Bitach, Tania; Gilmore, Kelly; Dubourg, Christele; Fradin, Mélanie; Wang, Tianyun; Kurtz-Nelson, Evangeline C; Ahlers, Kaitlyn P; Arts, Peer; Barnett, Christopher P; Ashfaq, Myla; Baban, Anwar; van den Born, Myrthe; Borrie, Sarah; Busa, Tiffany; Byrne, Alicia; Carriero, Miriam; Cesario, Claudia; Chong, Karen; Cueto-González, Anna Maria; Dempsey, Jennifer C; Diderich, Karin E M; Doherty, Dan; Farholt, Stense; Gerkes, Erica H; Gorokhova, Svetlana; Govaerts, Lutgarde C P; Gregersen, Pernille A; Hickey, Scott E; Lefebvre, Mathilde; Mari, Francesca; Martinovic, Jelena; Northrup, Hope; O'Leary, Melanie; Parbhoo, Kareesma; Patrier, Sophie; Popp, Bernt; Santos-Simarro, Fernando; Stoltenburg, Corinna; Thauvin-Robinet, Christel; Thompson, Elisabeth; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Zahir, Farah R; Scott, Hamish S; Earl, Rachel K; Eichler, Evan E; Vora, Neeta L; Wilnai, Yael; Giordano, Jessica L; Wapner, Ronald J; Rosenfeld, Jill A; Haak, Monique C; Santen, Gijs W E -
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort 1-gen-2022 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder 1-gen-2022 Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Wangler, Michael F; Arur, Swathi; Jiang, Yong-Hui; Yamamoto, Shinya; Shashi, Vandana; Bellen, Hugo J -
Pathogen-sugar interactions revealed by universal saturation transfer analysis 1-gen-2022 Buchanan, Cj; Gaunt, B; Harrison, Pj; Yang, Y; Liu, J; Khan, A; Giltrap, Am; Le Bas, A; Ward, Pn; Gupta, K; Dumoux, M; Tan, Tk; Schimaski, L; Daga, S; Picchiotti, N; Baldassarri, M; Benetti, E; Fallerini, C; Fava, F; Giliberti, A; Koukos, Pi; Davy, Mj; Lakshminarayanan, A; Xue, X; Papadakis, G; Deimel, Lp; Casablancas-Antràs, V; Tdw, Claridge; Amjj, Bonvin; Sattentau, Qj; Furini, S; Gori, M; Huo, J; Owens, Rj; Schaffitzel, C; Berger, I; Renieri, A; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mondelli, Mario U.; Vecchia, Marco; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Maffezzoni, Marcello; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Tommasi, Andrea; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Saverio Giuseppe Parisi, ; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Melania Degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Privitera, Flavia; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antonili, Enrica; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Zguro, Kristina; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Leoncini, Roberto; Marco Antonio Bellini, ; Bellucci, Alessio; Naismith, Jh; Baldwin, Aj; Davis, Bg -
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity 1-gen-2022 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; DI SARNO, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; SPERTILLI RAFFAELLI, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; DE VIVO, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena; Francesca, ; Francesca, Colombo; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi., Francesco -
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients 1-gen-2022 Mantovani, S.; Daga, S.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Benetti, E.; Picchiotti, N.; Fava, F.; Galli, A.; Zibellini, S.; Bruttini, M.; Palmieri, M.; Croci, S.; Amitrano, S.; Alaverdian, D.; Capitani, K.; Furini, S.; Mari, F.; Meloni, I.; Montagnani, F.; Tumbarello, M.; Rancan, I.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Raffaelli, C. S.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Romani, D.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Pisani, M.; Ognibene, A.; Pancrazzi, A.; Lorubbio, M.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Bruno, R.; Vecchia, M.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Paciosi, F.; Tommasi, A.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Baratti, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Antoni, M. D.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Guarnaccia, A.; Valente, S.; De Vivo, O.; Doddato, G.; Lista, M.; Beligni, G.; Valentino, F.; Zguro, K.; Tita, R.; Giliberti, A.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Ariani, F.; Di Sarno, L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Lacerenza, G.; Mussini, C.; Martinelli, E.; Tavecchia, L.; Belli, M. A.; Crotti, L.; Parati, G.; Sanarico, M.; Raimondi, F.; Biscarini, F.; Stella, A.; Bachetti, T.; La Rovere, M. T.; Ludovisi, S.; Bussotti, M.; Dei, S.; Ravaglia, S.; Artuso, R.; Andreucci, E.; Gori, G.; Pagliazzi, A.; Fiorentini, E.; Perrella, A.; Bianchi, F.; Bergomi, P.; Catena, E.; Colombo, R.; Luchi, S.; Morelli, G.; Petrocelli, P.; Iacopini, S.; Modica, S.; Baroni, S.; Segala, F. V.; Falcone, M.; Tiseo, G.; Barbieri, C.; Matucci, T.; Grassi, D.; Ferri, C.; Marinangeli, F.; Brancati, F.; Vincenti, A.; Borgo, V.; Lombardi, S.; Lenzi, M.; Di Pietro, M. A.; Vichi, F.; Romanin, B.; Attala, L.; Costa, C.; Gabbuti, A.; Mene, R.; Colaneri, M.; Casprini, P.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Maffezzoni, M.; Frullanti, E.; Mondelli, M. U.; Renieri, A. -
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study 1-gen-2022 Jouret, Guillaume; Heide, Solveig; Sorlin, Arthur; Faivre, Laurence; Chantot-Bastaraud, Sandra; Beneteau, Claire; Denis-Musquer, Marie; Turnpenny, Peter D.; Coutton, Charles; Vieville, Gaelle; Thevenon, Julien; Larson, Austin; Petit, Florence; Boudry, Elise; Smol, Thomas; Delobel, Bruno; Duban-Bedu, Benedicte; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; LO RIZZO, Caterina; Renieri, Alessandra; Caberg, Jean-Hubert; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frederic; Maystadt, Isabelle; Courtin, Thomas; Keren, Boris; Mouthon, Linda; Charles, Perrine; Cuinat, Silvestre; Isidor, Bertrand; Theis, Philippe; Muller, Christian; Kulisic, Marizela; Turkmen, Seval; Stieber, Daniel; Bourgeois, Dominique; Scalais, Emmanuel; Klink, Barbara -
The role of the Genetic Counsellor in the multidisciplinary team: the perception of geneticists in Europe 1-gen-2022 Catapano, Francesca; El Hachmi, Mohamed; Ketterer-Heng, Natacha; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Morris, Michael; Cordier, Christophe -
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative 1-gen-2022 Butler-Laporte, Guillaume; Povysil, Gundula; Kosmicki, Jack A.; Cirulli, Elizabeth T.; Drivas, Theodore; Furini, Simone; Saad, Chadi; Schmidt, Axel; Olszewski, Pawel; Korotko, Urszula; Quinodoz, Mathieu; Çelik, Elifnaz; Kundu, Kousik; Walter, Klaudia; Jung, Junghyun; Stockwell, Amy D.; Sloofman, Laura G.; Jordan, Daniel M.; Thompson, Ryan C.; Del Valle, Diane; Simons, Nicole; Cheng, Esther; Sebra, Robert; Schadt, Eric E.; Kim-Schulze, Seunghee; Gnjatic, Sacha; Merad, Miriam; Buxbaum, Joseph D.; Beckmann, Noam D.; Charney, Alexander W.; Przychodzen, Bartlomiej; Chang, Timothy; Pottinger, Tess D.; Shang, Ning; Brand, Fabian; Fava, Francesca; Mari, Francesca; Chwialkowska, Karolina; Niemira, Magdalena; Pula, Szymon; Kenneth Baillie, J; Stuckey, Alex; Salas, Antonio; Bello, Xabier; Pardo-Seco, Jacobo; Gómez-Carballa, Alberto; Rivero-Calle, Irene; Martinón-Torres, Federico; Ganna, Andrea; Karczewski, Konrad J.; Veerapen, Kumar; Bourgey, Mathieu; Bourque, Guillaume; JM Eveleigh, Robert; Forgetta, Vincenzo; Morrison, David; Langlais, David; Lathrop, Mark; Mooser, Vincent; Nakanishi, Tomoko; Frithiof, Robert; Hultström, Michael; Lipcsey, Miklos; Marincevic-Zuniga, Yanara; Nordlund, Jessica; Schiabor Barrett, Kelly M.; Lee, William; Bolze, Alexandre; White, Simon; Riffle, Stephen; Tanudjaja, Francisco; Sandoval, Efren; Neveux, Iva; Dabe, Shaun; Casadei, Nicolas; Motameny, Susanne; Alaamery, Manal; Massadeh, Salam; Aljawini, Nora; Almutairi, Mansour S.; Arabi, Yaseen M.; Alqahtani, Saleh A.; Al Harthi, Fawz S.; Almutairi, Amal; Alqubaishi, Fatima; Alotaibi, Sarah; Binowayn, Albandari; Alsolm, Ebtehal A.; El Bardisy, Hadeel; Fawzy, Mohammad; Cai, Fang; Soranzo, Nicole; Butterworth, Adam; Host Genetics Initiative, COVID-19; Host Genetics Group, Decoi; Multicenter Study (Italy), GEN-COVID; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Sinai Clinical Intelligence Center, Mount; consortium (Spain), GEN-COVID; Consortium, Genomicc; COVID-19 Task Force, Japan; Genetics Center, Regeneron; Geschwind, Daniel H.; Arteaga, Stephanie; Stephens, Alexis; Butte, Manish J.; Boutros, Paul C.; Yamaguchi, Takafumi N.; Tao, Shu; Eng, Stefan; Sanders, Timothy; Tung, Paul J.; Broudy, Michael E.; Pan, Yu; Gonzalez, Alfredo; Chavan, Nikhil; Johnson, Ruth; Pasaniuc, Bogdan; Yaspan, Brian; Smieszek, Sandra; Rivolta, Carlo; Bibert, Stephanie; Bochud, Pierre-Yves; Dabrowski, Maciej; Zawadzki, Pawel; Sypniewski, Mateusz; Kaja, Elżbieta; Chariyavilaskul, Pajaree; Nilaratanakul, Voraphoj; Hirankarn, Nattiya; Shotelersuk, Vorasuk; Pongpanich, Monnat; Phokaew, Chureerat; Chetruengchai, Wanna; Tokunaga, Katsushi; Sugiyama, Masaya; Kawai, Yosuke; Hasegawa, Takanori; Naito, Tatsuhiko; Namkoong, Ho; Edahiro, Ryuya; Kimura, Akinori; Ogawa, Seishi; Kanai, Takanori; Fukunaga, Koichi; Okada, Yukinori; Imoto, Seiya; Miyano, Satoru; Mangul, Serghei; Abedalthagafi, Malak S.; Zeberg, Hugo; Grzymski, Joseph J.; Washington, Nicole L.; Ossowski, Stephan; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Riess, Olaf; Moniuszko, Marcin; Kwasniewski, Miroslaw; Mbarek, Hamdi; Ismail, Said I.; Verma, Anurag; Goldstein, David B.; Kiryluk, Krzysztof; Renieri, Alessandra; Ferreira, Manuel A. R.; Brent Richards, J -
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males 1-gen-2022 Croci, Susanna; Venneri, Mary Anna; Mantovani, Stefania; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Campolo, Federica; Imperatore, Francesco; Palmieri, Maria; Daga, Sergio; Gabbi, Chiara; Montagnani, Francesca; Beligni, Giada; Farias, Ticiana D. J.; Carriero, Miriam Lucia; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Aslaksen, Sigrid; Cubellis, Maria Vittoria; Spiga, Ottavia; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Norman, Paul J.; Frullanti, Elisa; Isidori, Andrea M.; Amoroso, Antonio; Mari, Francesca; Furini, Simone; Mondelli, Mario U; GEN-COVID multicenter study, Null; Chiariello, Mario; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria -
Heterozygosity for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis predisposes to Bipolar Disorder 1-gen-2022 Privitera, Flavia; Trusso, Maria Allegra; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Fallerini, Chiara; Brunelli, Giulia; D'Aurizio, Romina; Furini, Simone; Goracci, Arianna; Fagiolini, Andrea; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males. 1-gen-2022 Croci, S; Venneri, Ma; Mantovani, S; Fallerini, C; Benetti, E; Picchiotti, N; Campolo, F; Imperatore, F; Palmieri, M; Daga, S; Gabbi, C; Montagnani, F; Beligni, G; Tdj, Farias; Carriero, Ml; Di Sarno, L; Alaverdian, D; Aslaksen, S; Cubellis, Mv; Spiga, O; Baldassarri, M; Fava, F; Norman, Pj; Frullanti, E; Isidori, Am; Amoroso, A; Mari, F; Furini, S; Mondelli, Mu; Bruttini, Mirella; Tita, Rossella; Amitrano, Sara; Pinto, ANNA MARIA; Mencarelli, MARIA ANTONIETTA; LO RIZZO, Caterina; Perticaroli, Valentina; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Zanelli, Giacomo; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Gian Piero Caldarelli, ; Spagnesi, Maurizio; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Pancrazi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; Antonella D’Arminio Monforte, ; Merlini, Esther; Federica Gaia Miraglia, ; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Ludovisi, Serena; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Sita, Marco; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Pier Giorgio Scotton, ; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Saverio Giuseppe Parisi, ; Melania degli Antoni, ; Zanella, Isabella; Matteo Della Monica, ; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Marciano, Carmen; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Antonio Di Biagio, ; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Valente, Serafina; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Elisabetta Menatti Stefano Baratti, ; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Coviello, Domenico A.; Mussini, Cristina; Bosio, Giancarlo; Martinelli, Enrico; Mancarella, Sandro; Tavecchia, Luisa; Mary Ann Belli, ; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Gori, Marco; Sanarico, Maurizio; Ceri, Stefano; Pinoli, Pietro; Raimondi, Francesco; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Maria Teresa La Rovere, ; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Zguro, Kristina; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Merla, Giuseppe; Gabriella Maria Squeo, ; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Romani, Davide; Pisani, Manola; Busani, Stefano; Tommasi, Andrea; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Guarnaccia, Alessandra; DE VIVO, Oreste; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Ariani, Francesca; Lacerenza, Gianluca; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Francesco Vladimiro Segala, ; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Stefania, Lombardi; Lenzi, Mirco; Massimo Antonio Di Pietro, ; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Roberto, Menè; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Casprini, Patrizia; Maffezzoni, Marcello; Colaneri, Marta; Chiariello, M; Renieri, A; Meloni, I. -
Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes 1-gen-2022 Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Tomati, Valeria; Pastorino, Cristina; Fava, Francesca; Croci, Susanna; Bruttini, Mirella; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pedemonte, Nicoletta; Gabbi, Chiara; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; Gen-Covid Multicenter Study, ; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Gabriella, Doddato; Mirjam, Lista; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Adamo, Loredaria; Serio, VIOLA BIANCA; Antolini, Enrica; Brunelli, Giulia; Rossella, Tita; Maria Antonietta Mencarelli, ; LO RIZZO, Caterina; Pinto, ANNA MARIA; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Ilaria, Rancan; Massimiliano, Fabbiani; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, MARIA ANTONIETTA; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Danilo, Tacconi; Chiara Spertilli Raffaelli, ; Arianna, Emiliozzi; Marco, Feri; Alice, Donati; Raffaele, Scala; Luca, Guidelli; Genni, Spargi; Marta, Corridi; Cesira, Nencioni; Leonardo, Croci; Gian Piero Caldarelli, ; Davide, Romani; Paolo, Piacentini; Maria Antonietta Bandini, ; Elena, Desanctis; Silvia, Cappelli; Anna, Canaccini; Agnese, Verzuri; Valentina, Anemoli; Manola, Pisani; Agostino, Ognibene; Maria, Lorubbio; Alessandro, Pancrazzi; Massimo, Vaghi; Antonella D'Arminio Monforte, ; Federica Gaia Miraglia, ; Mario Umberto Mondeli, ; Stefania, Mantovani; Raffaele, Bruno; Marco, Vecchia; Marcello, Maffezzoni; Enrico, Martinelli; Massimo, Girardis; Stefano, Busani; Sophie, Venturelli; Andrea, Cossarizza; Andrea, Antinori; Alessandra, Vergori; Stefano, Rusconi; Matteo, Siano; Arianna, Gabrieli; Agostino, Riva; Daniela, Francisci; Elisabetta, Schiaroli; Carlo, Pallotto; Saverio Giuseppe Parisi, ; Monica, Basso; Sandro, Panese; Stefano, Baratti; Pier Giorgio Scotton, ; Francesca, Andretta; Mario, Giobbia; Renzo, Scaggiante; Francesca, Gatti; Francesco, Castelli; Eugenia, Quiros-Roldan; Melania Degli Antoni, ; Isabella, Zanella; Matteo Della Monica, ; Carmelo, Piscopo; Mario, Capasso; Roberta, Russo; Immacolata, Andolfo; Achille, Iolascon; Giuseppe, Fiorentino; Massimo, Carella; Marco, Castori; Giuseppe, Merla; Gabriella Maria Squeo, ; Filippo, Aucella; Pamela, Raggi; Rita, Perna; Matteo, Bassetti; Antonio Di Biagio, ; Maurizio, Sanguinetti; Luca, Masucci; Alessandra, Guarnaccia; Valente, Serafina; Alex Di Florio, ; Marco, Mandalà; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Patrizia, Zucchi; Pierpaolo, Parravicini; Elisabetta, Menatti; Tullio, Trotta; Ferdinando, Giannattasio; Gabriella, Coiro; Fabio, Lena; Gianluca, Lacerenza; Cristina, Mussini; Luisa, Tavecchia; Lia, Crotti; Gianfranco, Parati; Roberto, Menè; Maurizio, Sanarico; Gori, Marco; Francesco, Raimondi; Alessandra, Stella; Filippo, Biscarini; Tiziana, Bachetti; Maria Teresa La Rovere, ; Maurizio, Bussotti; Serena, Ludovisi; Katia, Capitani; Simona, Dei; Sabrina, Ravaglia; Annarita, Giliberti; Giulia, Gori; Rosangela, Artuso; Elena, Andreucci; Angelica, Pagliazzi; Erika, Fiorentini; Antonio, Perrella; Francesco, Bianchi; Paola, Bergomi; Emanuele, Catena; Riccardo, Colombo; Sauro, Luchi; Giovanna, Morelli; Paola, Petrocelli; Sarah, Lacopini; Sara, Modica; Silvia, Baroni; Giulia, Micheli; Marco, Falcone; Donato, Urso; Giusy, Tiseo; Tommaso, Matucci; Davide, Grassi; Claudio, Ferri; Franco, Marinangeli; Francesco, Brancati; Antonella, Vincenti; Valentina, Borgo; Stefania, Lombardi; Mirco, Lenzi; Massimo Antonio Di Pietro, ; Francesca, Vichi; Benedetta, Romanin; Letizia, Attala; Cecilia, Costa; Andrea, Gabbuti; Alessia, Bellucci; Marta, Colaneri; Patrizia, Casprini; Cristoforo, Pomara; Massimiliano, Esposito; Leoncini, Roberto; Michele, Cirianni; Lucrezia, Galasso; Marco Antonio Bellini, -
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