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A case report of FAVA syndrome in a young woman carrying a mutation in the PIK3CA gene
2023-01-01 Costagliola, Antonella; Arcuri, Felice; Pelliccioni, Pietro; Malandrini, Alessandro; De Stefano, Nicola; Battisti, Carla
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation
2023-01-01 Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis
2022-01-01 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A.
Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports
2020-01-01 Dosi, C.; Rubegni, A.; Cassandrini, D.; Malandrini, A.; Maggi, L.; Donati, M. A.; Santorelli, F. M.
Genotype–phenotype correlations in recessive titinopathies
2020-01-01 Savarese, M.; Vihola, A.; Oates, E. C.; Barresi, R.; Fiorillo, C.; Tasca, G.; Jokela, M.; Sarkozy, A.; Luo, S.; Diaz-Manera, J.; Ehrstedt, C.; Rojas-Garcia, R.; Saenz, A.; Muelas, N.; Lonardo, F.; Fodstad, H.; Qureshi, T.; Johari, M.; Valipakka, S.; Luque, H.; Petiot, P.; de Munain, A. L.; Pane, M.; Mercuri, E.; Torella, A.; Nigro, V.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.; Kuntzer, T.; Illa, I.; Vilchez, J. J.; Julien, C.; Ferreiro, A.; Malandrini, A.; Zhao, C. -B.; Casar-Borota, O.; Davis, M.; Muntoni, F.; Hackman, P.; Udd, B.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients
2020-01-01 Traschutz, A.; Schirinzi, T.; Laugwitz, L.; Murray, N. H.; Bingman, C. A.; Reich, S.; Kern, J.; Heinzmann, A.; Vasco, G.; Bertini, E.; Zanni, G.; Durr, A.; Magri, S.; Taroni, F.; Malandrini, A.; Baets, J.; de Jonghe, P.; de Ridder, W.; Bereau, M.; Demuth, S.; Ganos, C.; Basak, A. N.; Hanagasi, H.; Kurul, S. H.; Bender, B.; Schols, L.; Grasshoff, U.; Klopstock, T.; Horvath, R.; van de Warrenburg, B.; Burglen, L.; Rougeot, C.; Ewenczyk, C.; Koenig, M.; Santorelli, F. M.; Anheim, M.; Munhoz, R. P.; Haack, T.; Distelmaier, F.; Pagliarini, D. J.; Puccio, H.; Synofzik, M.
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions
2020-01-01 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T.
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy
2019-01-01 Beijer, D; Deconinck, T; De Bleecker, Jl; Dotti, Mt; Malandrini, A; Urtizberea, Ja; Zulaica, M; López de Munain, A; Asselbergh, B; De Jonghe, P; Baets, J
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
2019-01-01 Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D.
Cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: a case report
2019-01-01 Villa, Silvia Maria; Rufa, Alessandra; Malandrini, Alessandro; Cerase, Alfonso; Rosini, Francesca; Arrigucci, Umberto; Federico, Antonio
Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1
2018-01-01 Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T.
Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy
2018-01-01 Dotti, Maria-Teresa; Malandrini, Alessandro; Lornage, Xavière; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Bohm, Johann; Laporte, Jocelyn; Malfatti, Edoardo
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study
2018-01-01 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
2018-01-01 D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm.
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene
2018-01-01 Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa
Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: A distinct syndrome caused by POLG variants
2018-01-01 Castiglioni, Claudia; Fattori, Fabiana; Udd, Bjarne; De Los Angeles Avaria, Maria; Suarez, Bernardita; D'Amico, Adele; Malandrini, Alessandro; Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Bertini, Enrico; Tasca, Giorgio
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects
2017-01-01 DI DONATO, Ilaria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanović, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio
Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association
2017-01-01 Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea
Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy
2017-01-01 Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo
SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing.
2017-01-01 Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|
| A case report of FAVA syndrome in a young woman carrying a mutation in the PIK3CA gene | 1-gen-2023 | Costagliola, Antonella; Arcuri, Felice; Pelliccioni, Pietro; Malandrini, Alessandro; De Stefano, Nicola; Battisti, Carla | - | |
| Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation | 1-gen-2023 | Lopergolo, Diego; Salvatore, Simona; Sorrentino, Vincenzo; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Battisti, Carla | - | |
| A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis | 1-gen-2022 | Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. | - | |
| Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports | 1-gen-2020 | Dosi, C.; Rubegni, A.; Cassandrini, D.; Malandrini, A.; Maggi, L.; Donati, M. A.; Santorelli, F. M. | - | |
| Genotype–phenotype correlations in recessive titinopathies | 1-gen-2020 | Savarese, M.; Vihola, A.; Oates, E. C.; Barresi, R.; Fiorillo, C.; Tasca, G.; Jokela, M.; Sarkozy, A.; Luo, S.; Diaz-Manera, J.; Ehrstedt, C.; Rojas-Garcia, R.; Saenz, A.; Muelas, N.; Lonardo, F.; Fodstad, H.; Qureshi, T.; Johari, M.; Valipakka, S.; Luque, H.; Petiot, P.; de Munain, A. L.; Pane, M.; Mercuri, E.; Torella, A.; Nigro, V.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.; Kuntzer, T.; Illa, I.; Vilchez, J. J.; Julien, C.; Ferreiro, A.; Malandrini, A.; Zhao, C. -B.; Casar-Borota, O.; Davis, M.; Muntoni, F.; Hackman, P.; Udd, B. | - | |
| Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients | 1-gen-2020 | Traschutz, A.; Schirinzi, T.; Laugwitz, L.; Murray, N. H.; Bingman, C. A.; Reich, S.; Kern, J.; Heinzmann, A.; Vasco, G.; Bertini, E.; Zanni, G.; Durr, A.; Magri, S.; Taroni, F.; Malandrini, A.; Baets, J.; de Jonghe, P.; de Ridder, W.; Bereau, M.; Demuth, S.; Ganos, C.; Basak, A. N.; Hanagasi, H.; Kurul, S. H.; Bender, B.; Schols, L.; Grasshoff, U.; Klopstock, T.; Horvath, R.; van de Warrenburg, B.; Burglen, L.; Rougeot, C.; Ewenczyk, C.; Koenig, M.; Santorelli, F. M.; Anheim, M.; Munhoz, R. P.; Haack, T.; Distelmaier, F.; Pagliarini, D. J.; Puccio, H.; Synofzik, M. | - | |
| Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions | 1-gen-2020 | Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. | - | |
| Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy | 1-gen-2019 | Beijer, D; Deconinck, T; De Bleecker, Jl; Dotti, Mt; Malandrini, A; Urtizberea, Ja; Zulaica, M; López de Munain, A; Asselbergh, B; De Jonghe, P; Baets, J | - | |
| Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study | 1-gen-2019 | Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D. | - | |
| Cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: a case report | 1-gen-2019 | Villa, Silvia Maria; Rufa, Alessandra; Malandrini, Alessandro; Cerase, Alfonso; Rosini, Francesca; Arrigucci, Umberto; Federico, Antonio | - | |
| Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1 | 1-gen-2018 | Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T. | - | |
| Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy | 1-gen-2018 | Dotti, Maria-Teresa; Malandrini, Alessandro; Lornage, Xavière; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Bohm, Johann; Laporte, Jocelyn; Malfatti, Edoardo | - | |
| Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study | 1-gen-2018 | Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Italian CMD, Network; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. | - | |
| Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study | 1-gen-2018 | D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm. | - | |
| Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene | 1-gen-2018 | Cardaioli, Elena; Mignarri, Andrea; Cantisani, Teresa Anna; Malandrini, Alessandro; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Funel, Niccola; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa | - | |
| Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: A distinct syndrome caused by POLG variants | 1-gen-2018 | Castiglioni, Claudia; Fattori, Fabiana; Udd, Bjarne; De Los Angeles Avaria, Maria; Suarez, Bernardita; D'Amico, Adele; Malandrini, Alessandro; Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Bertini, Enrico; Tasca, Giorgio | - | |
| Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects | 1-gen-2017 | DI DONATO, Ilaria; Bianchi, Silvia; DE STEFANO, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanović, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio | - | |
| Polyneuropathy with demyelinating changes in Churg–Strauss syndrome: an unusual association | 1-gen-2017 | Pati, ALBA ROSA; Capecchi, PIER LEOPOLDO; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio; Mignarri, Andrea | - | |
| Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy | 1-gen-2017 | Barone, Virginia; DEL RE, Valeria; Gamberucci, Alessandra; Polverino, Valentina; Galli, Lucia; Rossi, Daniela; Costanzi, Elisa; Toniolo, Luana; Berti, Gianna; Malandrini, Alessandro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Volpi, Nila; Fulceri, Rosella; Battistutta, Roberto; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo | - | |
| SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. | 1-gen-2017 | Rubegni, Anna; Battisti, Carla; Tessa, A; Cerase, Alfonso; Doccini, S; Malandrini, Alessandro; Santorelli, Fm; Federico, Antonio | - |
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