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A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia 1-gen-2021 Locci, Sara; Cardani, Rosanna; Brunori, Paola; Lucchiari, Sabrina; Comi, Giacomo P; Federico, Antonio; De Stefano, Nicola; Meola, Giovanni; Mignarri, Andrea -
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions 1-gen-2020 Formichi, P.; Cardone, N.; Taglia, I.; Cardaioli, E.; Salvatore, S.; Gerfo, A. L.; Simoncini, C.; Montano, V.; Siciliano, G.; Mancuso, M.; Malandrini, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Changes in grey matter volume and functional connectivity in cluster headache versus migraine 1-gen-2020 Giorgio, A.; Lupi, C.; Zhang, J.; De Cesaris, F.; Alessandri, M.; Mortilla, M.; Federico, A.; Geppetti, P.; De Stefano, N.; Benemei, S. -
Eye movement changes in autosomal dominant spinocerebellar ataxias 1-gen-2020 Rosini, F.; Pretegiani, E.; Battisti, C.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Rufa, A. -
Exploring the role of music therapy in multiple sclerosis: brief updates from research to clinical practice 1-gen-2019 Vinciguerra, C.; De Stefano, N.; Federico, A. -
The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients withcerebrotendinous xanthomatosis:two retrospective cohort studies 1-gen-2019 Verrips, A.; Dotti, M. T.; Mignarri, A.; Stelten, B. M. L.; Verma, S.; Federico, A. -
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study 1-gen-2019 Rubegni, A.; Malandrini, A.; Dosi, C.; Astrea, G.; Baldacci, J.; Battisti, C.; Bertocci, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Giannini, F.; Grosso, S.; Guerrini, R.; Lenzi, S.; Maioli, M. A.; Melani, F.; Mercuri, E.; Sacchini, M.; Salvatore, S.; Siciliano, G.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Volpi, N.; Santorelli, F. M.; Cassandrini, D. -
Cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: a case report 1-gen-2019 Villa, Silvia Maria; Rufa, Alessandra; Malandrini, Alessandro; Cerase, Alfonso; Rosini, Francesca; Arrigucci, Umberto; Federico, Antonio -
Primary familiall brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family 1-gen-2019 Taglia, I.; Kuipers, D. J. S.; Breedveld, G. J.; Mignarri, A.; Dotti, M. T.; Federico, A.; Bonifati, V. -
Peak width of skeletonized mean diffusivity (PSMD) as marker of widespread white matter tissue damage in multiple sclerosis 1-gen-2019 Vinciguerra, C.; Giorgio, A.; Zhang, J.; Di Donato, I.; Stromillo, M. L.; Tappa Brocci, R.; Federico, A.; Dotti, M. T.; De Stefano, N. -
AARS2-related ovarioleukodystrophy: Clinical and neuroimaging features of three new cases 1-gen-2018 Taglia, I.; Di Donato, I.; Bianchi, S.; Cerase, A.; Monti, L.; Marconi, R.; Orrico, A.; Rufa, A.; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Functional magnetic resonance imaging with encoding task in patients with mild cognitive impairment and different severity of leukoaraiosis 1-gen-2018 Chiti, Alberto; Cecchi, Paolo; Pesaresi, Ilaria; Orlandi, Giovanni; Giannini, Nicola; Gialdini, Gino; Terni, Eva; Tognoni, Gloria; Volpi, Leda; Pagni, Cristina; Ghicopulos, Irene; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Poggesi, Anna; Salvadori, Emilia; Pantoni, Leonardo; Inzitari, Domenico; Cosottini, Mirco; Bonuccelli, Ubaldo -
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study 1-gen-2018 D'Amore, A; Tessa, A; Casali, C; Dotti, Mt; Filla, A; Silvestri, G; Antenora, A; Astrea, G; Barghigiani, M; Battini, R; Battisti, C; Bruno, I; Cereda, C; Dato, C; Di Iorio, G; Donadio, V; Felicori, M; Fini, N; Fiorillo, C; Gallone, S; Gemignani, F; Gigli, Gl; Graziano, C; Guerrini, R; Gurrieri, F; Kariminejad, A; Lieto, M; Marques LourenḈo, C; Malandrini, A; Mandich, P; Marcotulli, C; Mari, F; Massacesi, L; Melone, Mab; Mignarri, A; Milone, R; Musumeci, O; Pegoraro, E; Perna, A; Petrucci, A; Pini, A; Pochiero, F; Pons, Mr; Ricca, I; Rossi, S; Seri, M; Stanzial, F; Tinelli, F; Toscano, A; Valente, M; Federico, A; Rubegni, A; Santorelli, Fm. -
Location, number and factors associated with cerebral microbleeds in an Italian-British cohort of CADASIL patients 1-gen-2018 Nannucci, Serena; Rinnoci, Valentina; Pracucci, Giovanni; Mackinnon, Andrew D.; Pescini, Francesca; Adib-Samii, Poneh; Bianchi, Silvia; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Inzitari, Domenico; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo -
Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1 1-gen-2018 Mignarri, A.; Gentili, F.; Masia, F.; Genua, A.; Cenciarelli, S.; Brunori, P.; Mazzei, M. A.; Malandrini, A.; Federico, A.; Mazzei, F. G.; Dotti, M. T. -
Blood–brain barrier permeability in a patient with Labrune syndrome due to SNORD118 mutations 1-gen-2018 Taglia, Ilaria; Di Donato, I.; De Stefano, N.; Bianchi, S.; Galluzzi, Paolo; Federico, A.; Dotti, M. T. -
Application of the DSM-5 Criteria for Major Neurocognitive Disorder to Vascular MCI Patients 1-gen-2018 Salvadori, Emilia; Poggesi, Anna; Pracucci, Giovanni; Chiti, Alberto; Ciolli, Laura; Cosottini, Mirco; Del Bene, Alessandra; De Stefano, Nicola; Diciotti, Stefano; Di Donato, Ilaria; Ginestroni, Andrea; Marini, Sandro; Mascalchi, Mario; Nannucci, Serena; Orlandi, Giovanni; Pasi, Marco; Pescini, Francesca; Valenti, Raffaella; Federico, Antonio; Dotti, Maria Teresa; Bonuccelli, Ubaldo; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo -
Anti-saccades in cerebellar ataxias reveal a contribution of the cerebellum in executive functions 1-gen-2018 Pretegiani, Elena; Piu, Pietro; Rosini, Francesca; Federighi, Pamela; Serchi, Valeria; Tumminelli, Gemma; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra -
Sixth nerve and superior division of third nerve palsy due to intracranial extension of multiple myeloma. A diagnostic challenge and differential diagnosis 1-gen-2018 Zaino, Domenica; Rufa, Alessandra; Gozzetti, Alessandro; Cerase, Alfonso; Federico, Antonio -
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