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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
MET is a new confirmed gene responsible for familial distal arthrogryposis 1-gen-2024 Maffeo, Debora; Carrer, Anna; Rina, Angela; Adamo, Loredaria; Lo Rizzo, Caterina; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca -
Audiological characterization of X-linked mouse model 21-mar-2023 Bindi, Ilaria; Giorli, Alessia; Daga, Sergio; Lorenzini, Luca; Calzà, Laura; Renieri, Alessandra; Mandala', Marco -
An Example of Neuro-Glial Commitment and Differentiation of Muse Stem Cells Obtained from Patients with IQSEC2-Related Neural Disorder: A Possible New Cell-Based Disease Model 1-gen-2023 Al Sammarraie, Sura Hilal Ahmed; Aprile, Domenico; Meloni, Ilaria; Alessio, Nicola; Mari, Francesca; Manata, Marianna; Lo Rizzo, Caterina; Di Bernardo, Giovanni; Peluso, Gianfranco; Renieri, Alessandra; Galderisi, Umberto -
Anxiety, concerns and COVID-19: Cross-country perspectives from families and individuals with neurodevelopmental conditions 1-gen-2023 Sideropoulos, Vassilis; Van Herwegen, Jo; Meuleman, Ben; Alessandri, Michael; Alnemary, Faisal M; Rad, Jamal Amani; Lavenex, Pamela A Banta; Bolshakov, Nikita; Bölte, Sven; Buffle, Paulina; Cai, Ru Y; Campos, Ruth; Chirita-Emandi, Adela; Costa, Andreia P; Costanzo, Floriana; Des Portes, Vincent; Dukes, Daniel; Faivre, Laurence; Famelart, Nawelle; Fisher, Marisa H; Gamaiunova, Liudmilla; Giannadou, Aikaterini; Gupta, Rashmi; Hardan, Antonio Y; Houdayer-Robert, Françoise; Hrncirova, Lenka; Iaochite, Roberto Tadeu; Jariabkova, Katarina; Klein-Tasman, Bonita P; Lavenex, Pierre; Malik, Supriya; Mari, Francesca; Martinez-Castilla, Pastora; Menghini, Deny; Nuske, Heather J; Palikara, Olympia; Papon, Anouk; Pegg, Robin S; Pouretemad, Hamidreza; Poustka, Luise; Prosetzky, Ingolf; Renieri, Alessandra; Rhodes, Sinead M; Riby, Deborah M; Rossi, Massimiliano; Sadeghi, Saeid; Su, Xueyen; Tai, Claire; Tran, Michel; Tynan, Fionnuala; Uljarević, Mirko; Van Hecke, Amy V; Veiga, Guida; Verloes, Alain; Vicari, Stefano; Werneck-Rohrer, Sonja G; Zander, Eric; Samson, Andrea C -
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder 1-gen-2023 Bergantini, Laura; Baldassarri, Margherita; D'Alessandro, Miriana; Brunelli, Giulia; Fabbri, Gaia; Zguro, Kristina; Degl'Innocenti, Andrea; Fallerini, Chiara; Bargagli, Elena; Renieri, Alessandra -
VEXAS syndrome: a new paradigm for adult-onset monogenic autoinflammatory diseases 1-gen-2023 Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Bimonte, Antonio; Caroni, Federico; Tosi, Gian Marco; Fabbiani, Alessandra; Renieri, Alessandra; Bocchia, Monica; Frediani, Bruno; Fabiani, Claudia; Cantarini, Luca -
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients 1-gen-2023 Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Resciniti, Sara; Bruttini, Mirella; Mirjam, Lista; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca -
Modelling PCDH19 clustering epilepsy by Neurogenin 2 induction of patient-derived induced pluripotent stem cells 1-gen-2023 Alaverdian, Diana; Corradi, Anna Margherita; Sterlini, Bruno; Benfenati, Fabio; Murru, Luca; Passafaro, Maria; Brunetti, Jlenia; Meloni, Ilaria; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Frullanti, Elisa -
Case report: PIK3CA somatic mutation leading to Klippel Trenaunay Syndrome and multiple tumors 1-gen-2023 Serio, Viola Bianca; Palmieri, Maria; Innamorato, Simona; Loberti, Lorenzo; Fallerini, Chiara; Ariani, Francesca; Antolini, Enrica; Covarelli, Jasmine; Vaghi, Massimo; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
AReverseShoulderArthroplasty ImplantationWithCustom-MadeHumerus andIntraoperativeGPSNavigationina RareCaseofUnilateralHipandShoulder DysplasiaAssociatedWithaBoneMarrow MosaicPTENTruncatingVariant:Case Report 1-gen-2023 Colasanti, GIOVANNI BATTISTA; Troiano, Elisa; DE SENSI, ALICE GIULIA; Lauradisarno, ; Renieri, Alessandra; Mondanelli, Nicola; Sefanogiannotti, -
The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome 1-gen-2022 Daga, Sergio; Ding, Jie; Deltas, Constantinos; Savige, Judy; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Hoefele, Julia; Flinter, Frances; Gale, Daniel P; Aksenova, Marina; Kai, Hirofumi; Perin, Laura; Barua, Moumita; Torra, Roser; Miner, Jeff H; Massella, Laura; Ljubanović, Danica Galešić; Lennon, Rachel; Weinstock, Andrè B; Knebelmann, Bertrand; Cerkauskaite, Agne; Gear, Susie; Gross, Oliver; Turner, A Neil; Baldassarri, Margherita; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra -
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort 1-gen-2022 Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria -
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder 1-gen-2022 Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Wangler, Michael F; Arur, Swathi; Jiang, Yong-Hui; Yamamoto, Shinya; Shashi, Vandana; Bellen, Hugo J -
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study 1-gen-2022 Jouret, Guillaume; Heide, Solveig; Sorlin, Arthur; Faivre, Laurence; Chantot-Bastaraud, Sandra; Beneteau, Claire; Denis-Musquer, Marie; Turnpenny, Peter D.; Coutton, Charles; Vieville, Gaelle; Thevenon, Julien; Larson, Austin; Petit, Florence; Boudry, Elise; Smol, Thomas; Delobel, Bruno; Duban-Bedu, Benedicte; Fallerini, Chiara; Mari, Francesca; LO RIZZO, Caterina; Renieri, Alessandra; Caberg, Jean-Hubert; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frederic; Maystadt, Isabelle; Courtin, Thomas; Keren, Boris; Mouthon, Linda; Charles, Perrine; Cuinat, Silvestre; Isidor, Bertrand; Theis, Philippe; Muller, Christian; Kulisic, Marizela; Turkmen, Seval; Stieber, Daniel; Bourgeois, Dominique; Scalais, Emmanuel; Klink, Barbara -
The role of the Genetic Counsellor in the multidisciplinary team: the perception of geneticists in Europe 1-gen-2022 Catapano, Francesca; El Hachmi, Mohamed; Ketterer-Heng, Natacha; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Morris, Michael; Cordier, Christophe -
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males 1-gen-2022 Croci, Susanna; Venneri, Mary Anna; Mantovani, Stefania; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Campolo, Federica; Imperatore, Francesco; Palmieri, Maria; Daga, Sergio; Gabbi, Chiara; Montagnani, Francesca; Beligni, Giada; Farias, Ticiana D. J.; Carriero, Miriam Lucia; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Aslaksen, Sigrid; Cubellis, Maria Vittoria; Spiga, Ottavia; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Norman, Paul J.; Frullanti, Elisa; Isidori, Andrea M.; Amoroso, Antonio; Mari, Francesca; Furini, Simone; Mondelli, Mario U; GEN-COVID multicenter study, Null; Chiariello, Mario; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria -
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis 1-gen-2022 Lopergolo, D.; Berti, G.; Mari, F.; Bertini, E.; Rufa, A.; Battisti, C.; Sicurelli, F.; Renieri, A.; Federico, A.; Sandhoff, K.; Malandrini, A. -
Digenic Alport Syndrome 1-gen-2022 Savige, Judy; Renieri, Alessandra; Ars, Elisabet; Daga, Sergio; Pinto, Anna Maria; Rothe, Hansjorg; Gale, Daniel P; Aksenova, Marina; Cerkauskaite, Agne; Bielska, Olga; Lipska-Zietkiewicz, Beata; Gibson, Joel T -
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism 1-gen-2022 Fu, Jack M; Satterstrom, F Kyle; Peng, Minshi; Brand, Harrison; Collins, Ryan L; Dong, Shan; Wamsley, Brie; Klei, Lambertus; Wang, Lily; Hao, Stephanie P; Stevens, Christine R; Cusick, Caroline; Babadi, Mehrtash; Banks, Eric; Collins, Brett; Dodge, Sheila; Gabriel, Stacey B; Gauthier, Laura; Lee, Samuel K; Liang, Lindsay; Ljungdahl, Alicia; Mahjani, Behrang; Sloofman, Laura; Smirnov, Andrey N; Barbosa, Mafalda; Betancur, Catalina; Brusco, Alfredo; Chung, Brian H Y; Cook, Edwin H; Cuccaro, Michael L; Domenici, Enrico; Ferrero, Giovanni Battista; Gargus, J Jay; Herman, Gail E; Hertz-Picciotto, Irva; Maciel, Patricia; Manoach, Dara S; Passos-Bueno, Maria Rita; Persico, Antonio M; Renieri, Alessandra; Sutcliffe, James S; Tassone, Flora; Trabetti, Elisabetta; Campos, Gabriele; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Chan, Marcus C Y; Fallerini, Chiara; Giorgio, Elisa; Girardi, Ana Cristina; Hansen-Kiss, Emily; Lee, So Lun; Lintas, Carla; Ludena, Yunin; Nguyen, Rachel; Pavinato, Lisa; Pericak-Vance, Margaret; Pessah, Isaac N; Schmidt, Rebecca J; Smith, Moyra; Costa, Claudia I S; Trajkova, Slavica; Wang, Jaqueline Y T; Yu, Mullin H C; Cutler, David J; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Daly, Mark J; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; Sanders, Stephan J; Talkowski, Michael E -
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients 1-gen-2022 Mantovani, S.; Daga, S.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Benetti, E.; Picchiotti, N.; Fava, F.; Galli, A.; Zibellini, S.; Bruttini, M.; Palmieri, M.; Croci, S.; Amitrano, S.; Alaverdian, D.; Capitani, K.; Furini, S.; Mari, F.; Meloni, I.; Montagnani, F.; Tumbarello, M.; Rancan, I.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Raffaelli, C. S.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Romani, D.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Pisani, M.; Ognibene, A.; Pancrazzi, A.; Lorubbio, M.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Miraglia, F. G.; Bruno, R.; Vecchia, M.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Busani, S.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Paciosi, F.; Tommasi, A.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Baratti, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Antoni, M. D.; Zanella, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Aucella, F.; Raggi, P.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Guarnaccia, A.; Valente, S.; De Vivo, O.; Doddato, G.; Lista, M.; Beligni, G.; Valentino, F.; Zguro, K.; Tita, R.; Giliberti, A.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Pinto, A. M.; Ariani, F.; Di Sarno, L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Lacerenza, G.; Mussini, C.; Martinelli, E.; Tavecchia, L.; Belli, M. A.; Crotti, L.; Parati, G.; Sanarico, M.; Raimondi, F.; Biscarini, F.; Stella, A.; Bachetti, T.; La Rovere, M. T.; Ludovisi, S.; Bussotti, M.; Dei, S.; Ravaglia, S.; Artuso, R.; Andreucci, E.; Gori, G.; Pagliazzi, A.; Fiorentini, E.; Perrella, A.; Bianchi, F.; Bergomi, P.; Catena, E.; Colombo, R.; Luchi, S.; Morelli, G.; Petrocelli, P.; Iacopini, S.; Modica, S.; Baroni, S.; Segala, F. V.; Falcone, M.; Tiseo, G.; Barbieri, C.; Matucci, T.; Grassi, D.; Ferri, C.; Marinangeli, F.; Brancati, F.; Vincenti, A.; Borgo, V.; Lombardi, S.; Lenzi, M.; Di Pietro, M. A.; Vichi, F.; Romanin, B.; Attala, L.; Costa, C.; Gabbuti, A.; Mene, R.; Colaneri, M.; Casprini, P.; Merla, G.; Squeo, G. M.; Maffezzoni, M.; Frullanti, E.; Mondelli, M. U.; Renieri, A. -
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