Sfoglia per Autore  LAMACCHIA, VITTORIA

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 12 di 12
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations. 1-gen-2021 Valentino, F; Bruno, Lp; Doddato, G; Giliberti, A; Tita, R; Resciniti, S; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Baldassarri, M; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F -
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? 1-gen-2021 Lopergolo, Diego; Privitera, Flavia; Castello, Giuseppe; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Currò, Aurora; Lamacchia, Vittoria; Canitano, Roberto; Vaghi, Elisabetta; Ferrarini, Alessandra; Baltodano, Gerardo Mejia; Lederer, Damien; Van Maldergem, Lionel; Serrano, Mercedes; Pineda, Mercè; Fons-Estupina, Maria Del Carmen; Van Esch, Hilde; Breckpot, Jeroen; Kumps, Candy; Callewaert, Bert; Mueller, Sabrina; Ramelli, Gian Paolo; Armstrong, Judith; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca -
Whole Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Families: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Lo Rizzo, C.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing 1-gen-2021 Bruno, L. P.; Doddato, G.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Tita, R.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Rizzo, C. L.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Carrer, A.; Caputo, V.; Granata, S.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Exome sequencing in 200 intellectual disability/autistic patients: New candidates and atypical presentations 1-gen-2021 Valentino, F.; Bruno, L. P.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Tita, R.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Bruttini, M.; Lo Rizzo, C.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Pinto, A. M.; Fava, F.; Baldassarri, M.; Fabbiani, A.; Lamacchia, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Furini, S.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes (Front. Oncol., (2021), 11, 10.3389/fonc.2021.649435) 1-gen-2021 Doddato, G.; Valentino, F.; Giliberti, A.; Papa, F. T.; Tita, R.; Bruno, L. P.; Resciniti, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Palmieri, M.; Mencarelli, M. A.; Fabbiani, A.; Bruttini, M.; Orrico, A.; Baldassarri, M.; Fava, F.; Lopergolo, D.; Rizzo, C. L.; Lamacchia, V.; Mannucci, S.; Pinto, A. M.; Curro, A.; Mancini, V.; Mari, F.; Renieri, A.; Ariani, F. -
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes. 1-gen-2021 Doddato, G; Valentino, F; Giliberti, A; Papa, Ft; Tita, R; Bruno, Lp; Resciniti, S; Fallerini, C; Benetti, E; Palmieri, M; Mencarelli, Ma; Fabbiani, A; Bruttini, M; Orrico, A; Baldassarri, M; Fava, F; Lopergolo, D; Lo Rizzo, C; Lamacchia, V; Mannucci, S; Pinto, Am; Currò, A; Mancini, V; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese; Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est; Mari, F; Renieri, A; Ariani, F -
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. 1-gen-2021 Bruno, Lp; Doddato, G; Valentino, F; Baldassarri, M; Tita, R; Fallerini, C; Bruttini, M; Lo Rizzo, C; Mencarelli, Ma; Mari, F; Pinto, Am; Fava, F; Fabbiani, A; Lamacchia, V; Carrer, A; Caputo, V; Granata, S; Benetti, E; Zguro, K; Furini, S; Renieri, A; Ariani, F. -
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells 1-gen-2020 Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Papa, F. T.; Frullanti, E.; Lopergolo, D.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Benetti, E.; Niccheri, F.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I. -
High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot 1-gen-2020 Croci, S.; Carriero, M. L.; Capitani, K.; Daga, S.; Donati, F.; Frullanti, E.; Lamacchia, V.; Tita, R.; Giliberti, A.; Valentino, F.; Benetti, E.; Ciabattini, A.; Furini, S.; Lo Rizzo, C.; Pinto, A. M.; Conticello, S. G.; Renieri, A.; Meloni, I. -
Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real-Life Data from the AIDA Network 1-gen-2020 Vitale, A.; Sota, J.; Obici, L.; Ricco, N.; Maggio, M. C.; Cattalini, M.; Ruscitti, P.; Caso, F.; Manna, R.; Viapiana, O.; Caggiano, V.; Emmi, G.; Insalaco, A.; Montin, D.; Licciardi, F.; Soriano, A.; Dagna, L.; Salvarani, C.; Lamacchia, V.; Hernandez-Rodriguez, J.; Giacomelli, R.; Frediani, B.; Renieri, A.; Cantarini, L. -
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement 1-gen-2019 Zollino, M.; Zweier, C.; Van Balkom, I. D.; Sweetser, D. A.; Alaimo, J.; Bijlsma, E. K.; Cody, J.; Elsea, S. H.; Giurgea, I.; Macchiaiolo, M.; Smigiel, R.; Thibert, R. L.; Benoist, I.; Clayton-Smith, J.; De Winter, C. F.; Deckers, S.; Gandhi, A.; Huisman, S.; Kempink, D.; Kruisinga, F.; Lamacchia, V.; Marangi, G.; Menke, L.; Mulder, P.; Nordgren, A.; Renieri, A.; Routledge, S.; Saunders, C. J.; Stembalska, A.; Van Balkom, H.; Whalen, S.; Hennekam, R. C. -
Mostrati risultati da 1 a 12 di 12
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile