Sfoglia per Autore

opzioni
Mostrati risultati da 1 a 2 di 2
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File Abstract
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria 1-gen-2021 Savige, J.; Storey, H.; Watson, E.; Hertz, J. M.; Deltas, C.; Renieri, A.; Mari, F.; Hilbert, P.; Plevova, P.; Byers, P.; Cerkauskaite, A.; Gregory, M.; Cerkauskiene, R.; Ljubanovic, D. G.; Becherucci, F.; Errichiello, C.; Massella, L.; Aiello, V.; Lennon, R.; Hopkinson, L.; Koziell, A.; Lungu, A.; Rothe, H. M.; Hoefele, J.; Zacchia, M.; Martic, T. N.; Gupta, A.; van Eerde, A.; Gear, S.; Landini, S.; Palazzo, V.; al-Rabadi, L.; Claes, K.; Corveleyn, A.; Van Hoof, E.; van Geel, M.; Williams, M.; Ashton, E.; Belge, H.; Ars, E.; Bierzynska, A.; Gangemi, C.; Lipska-Zietkiewicz, B. S. -
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy 1-gen-2019 O'Donnell-Luria, A. H.; Pais, L. S.; Faundes, V.; Wood, J. C.; Sveden, A.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Amburgey, K.; Anderlid, B. M.; Azzarello-Burri, S.; Basinger, A. A.; Bianchini, C.; Bird, L. M.; Buchert, R.; Carre, W.; Ceulemans, S.; Charles, P.; Cox, H.; Culliton, L.; Curro, A.; Mcrae, J. F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T. W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D. M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W. D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L. E.; Singh, T.; Tivey, A. R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A. P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D. J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M. N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V. K. A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S. A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; Mccann, E.; Mcconnell, V.; Mcentagart, M.; Mcgowan, R.; Mckay, K.; Mckee, S.; Mcmullan, D. J.; Mcnerlan, S.; Mcwilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K. -R.; Park, S. -M.; Parker, M. J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D. T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G. J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I. K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellaker, C.; Parker, M.; Firth, H. V.; Wright, C. F.; Fitzpatrick, D. R.; Barrett, J. C.; Hurles, M. E.; Demurger, F.; Dowling, J. J.; Duban-Bedu, B.; Dubourg, C.; Eiset, S. E.; Escobar, L. F.; Ferrarini, A.; Haack, T. B.; Hashim, M.; Heide, S.; Helbig, K. L.; Helbig, I.; Heredia, R.; Heron, D.; Isidor, B.; Jonasson, A. R.; Joset, P.; Keren, B.; Kok, F.; Kroes, H. Y.; Lavillaureix, A.; Lu, X.; Maas, S. M.; Maegawa, G. H. B.; Marcelis, C. L. M.; Mark, P. R.; Masruha, M. R.; Mclaughlin, H. M.; Mcwalter, K.; Melchinger, E. U.; Mercimek-Andrews, S.; Nava, C.; Pendziwiat, M.; Person, R.; Ramelli, G. P.; Ramos, L. L. P.; Rauch, A.; Reavey, C.; Renieri, A.; Riess, A.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Saunders, C.; Schwarz, N.; Smol, T.; Srour, M.; Steindl, K.; Syrbe, S.; Taylor, J. C.; Telegrafi, A.; Thiffault, I.; Trauner, D. A.; van der Linden, H.; van Koningsbruggen, S.; Villard, L.; Vogel, I.; Weber, Y. G.; Wentzensen, I. M.; Widjaja, E.; Zak, J.; Baxter, S.; Rodan, L. H. -
Mostrati risultati da 1 a 2 di 2
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile